Главная » Статьи » Анализ brca 1 2

Анализ brca 1 2

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, способствующие устранению повреждений ДНК и поддержанию стабильности генома. Мутации этих генов приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. У женщин с мутациями одного из аллелей генов BRCA1/2 риск развития в течение жизни рака молочной железы составляет 85%. Для опухолей яичника такой риск составляет — 50%. У носителей врожденных мутаций генов BRCA1/2 также повышена предрасположенность к развитию опухолей толстой кишки и предстательной железы.

Кому надо сдать анализ на мутации brca

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

  • У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака. Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.
  • Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.
  • Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Расшифровка результата

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

Параметр Результат Норма
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Обнаружено Не обнаружено
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Для получения более подробной информации и индивидуальных рекомендаций необходимо заказать дополнительно услугу «Заключение врача-генетика» к услуге «Анализ BRCA»

Цена на brca анализ

Показатель Вид Цена
Анализ BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный 4 850
Взятие крови из вены 450
Заключение врача генетика (по желанию).
Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету
2 500

Подготовка к сдаче генетического анализа BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

Важность сдачи анализа на генетику

  • Процедурный кабинет клиники — открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 — выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек: Взрослые Студенты, учащиеся
2 15 20
от 3 до 5 20 30
от 6 до 10 30 40
более 10 звоните звоните

Скидки не распространяются на медицинские услуги, на которые уже есть специальные предложения по цене, а также взятие анализа крови.

Генетическое тестирование в онкологии

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху — определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком — это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Исполнительный директор Фонда профилактики рака Не напрасно

Илья Фоминцев. Исполнительный директор
Фонда профилактики рака «Не напрасно»

Рак — это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Прошлой весной вышла замечательная статья в Science — о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Влияние генов BRCA1 и BRCA1 на рак молочной железы
(источник: images.nature.com)

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака — рак лёгкого — в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее — курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Антонов.png

Антон Тихонов
научный директор биотехнологической компании yRisk

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто — у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Анджелина Джоли сделала профилактические операции, поскольку три её близких родственницы умерли от рака молочных желез и яичников (источник: fs.kinomania.ru)

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже — 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Читайте также:  Рвота при раке

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

  • Несколько случаев одного вида рака в семье;
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);
  • Рак в каждом из парных органов;
  • Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это — проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше пользы, чем вреда.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание — такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

Милейко.png

Владислав Милейко
директор Atlas Oncology Diagnostics

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах — генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

Что такое таргетная терапия

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными. Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Высокопроизводительное секвенирование позволяет анализировать огромные объёмы данных
(источник: biology.reachingfordreams.com)

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения:

Исчерпаны возможности стандартной терапии

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

Спектр потенциально значимых мутаций широк

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Редкие виды опухолей или опухоли с изначально плохим прогнозом

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

Оригинал статьи опубликован на сайте Newtonew.

Анализ на рак молочной железы

Анализ на рак молочной железы 1

От онкологии ежегодно умирают тысячи людей различного возраста. Одним из видов онкологии, который занимает первые позиции в списке смертельных заболеваний, является рак молочной железы. Этим недугом всё чаще заболевают женщины до 30 лет.

Своевременное проведение диагностики заболевания способствует положительному эффекту от лечения этой патологии. Обнаружение опухоли на стадии её формирования теперь стало возможным за счёт анализов крови. С их помощью можно выявить как само заболевание, так и предрасположенность к нему.

При наличии симптомов, которые указывают на возможное воспаление молочной железы, женщина обязана немедленно обратиться к маммологу для последующего прохождения обследования.

В это обследование входят:

  • маммография,
  • гистология,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) грудных желёз.
  • исследование крови для выявления признаков онкологии.

Исследования крови

Развитие онкологии груди сопровождается ухудшением самочувствия и изменением количества компонентов крови. Поэтому при диагностике стоит уделить внимание следующим анализам крови:

  • генетический анализ;
  • общий анализ;
  • спектральный анализ;
  • биохимический.

Генетический анализ крови

При выявлении рака молочной железы у близких родственников пациентки, маммолог направит её на прохождение теста, позволяющего обнаружить наследственную предрасположенность пациентки к онкологии груди.

Если при исследовании выявляются мутации генов BRCA1 или BRCA2, то вероятность заболевания значительно повышается. Наиболее часто выявляется мутация гена BRCA1. У пациенток с мутацией этого гена, если имеется отягощённый семейный анамнез, риск заболевания увеличивается, вероятность при этом равно 87%.

При всём этом у женщин, имеющих родственников, которые страдают от онкологии груди, мутации BRCA возникают не во всех случаях. Мутантный ген может передаваться наследственным путём любому человеку вне зависимости от пола.

Основная цель этого исследования выражается в определении вероятности возникновения патологии, что, в свою очередь, позволит своевременно начать лечение.

Читайте также:  УЗИ брюшной полости как подготовиться как делают что можно есть накануне.

Перед тем, как женщине проходить это исследование, необходимо проконсультироваться с генетиком. Он объяснит в чём необходимость прохождения этого исследования и укажет на существующие нюансы.

Общий анализ крови

С помощью клинического (общего) исследования крови измеряется уровень лейкоцитов, гемоглобина и СОЭ (скорость оседания эритроцитов).

Клинический анализ крови позволяет отметить отклонение показателей от нормы. Повышение количественного состава лейкоцитов информирует о возникновении воспалительного процесса. При этом увеличивается скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Этот показатель привести в норму с помощью антибиотиков невозможно. Так же о возможности возникновения онкологии сообщает дефицит железосодержащего белка.

Такие отклонения от нормы базовых показателей можно наблюдать в ряде заболеваний, сопровождающихся воспалительными процессами. Для постановки окончательного диагноза необходимо проведение целого ряда исследований, без которых не стоит полагать, что это именно онкология.

Спектральный анализ крови

Анализ на рак молочной железы 2

Этот вид исследования появился сравнительно недавно. С его помощью получают максимально точные сведения о возникшей онкологии. Точность этого метода составляет 93%. Этот анализ направлен на выявление заболевания, диагностику злокачественных новообразований, а также позволяет проводить профилактику и эффективное лечение.

Спектральный анализ крови – это инфракрасная Фурье-спектрометрия сыворотки крови: сыворотка поглощается инфракрасным спектром. После диагностики специальными приборами следует отображение молекулярного состава сыворотки.

Этот метод обладает рядом преимуществ по сравнению с другими:

  • он удобен и безопасен для пациентов;
  • одновременно является заменой нескольких других методов диагностики, при этом более точен, безопасен и позволяет выявить заболевание на ранней его стадии.

Биохимический анализ крови

Задача исследования – определение онкомаркеров (белком антигеном) – специфических веществ, являющихся продуктами жизнедеятельности опухоли, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток. Опухолевый маркер своим образованием указывает на наличие новообразование в каком-либо органе. Онкология молочной железы определяется антигеном CA 15-3. Для того, чтобы отследить динамику заболевания пациентке необходимо пройти эту процедуру несколько раз.

Результаты исследования дадут следующую информацию:

  • локализации опухоли и её размеры;
  • в какой стадии находится онкологический процесс;
  • реакциях организма на инвазию раковых клеток.

Гистологическое исследование

Цитологическое (гистологическое) исследование обладает точностью 95-98%. Оно представляет собой биопсию молочной железы, в которой исследуемый материал отбирается посредством пункции злокачественного образования, при этом хирургическое вмешательство не требуется.

Цитологическое исследование выполняется в течение одного часа с применением анестезии. При проведении процедуры пациентка не будет чувствовать дискомфорт. Наложение швов не требуется, так как исследование проводится посредством прокола участка молочной железы иглой. Тканевые образцы отбираются после операции по удалению злокачественного образования. Также при взятии образцов имеет смысл исследовать выделения из соска. Процедура позволяет своевременно выявить патологию на ранних этапах и способствует положительному лечению.

Иммуногистохимическое исследование (ИГХ)

Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) используется для того, чтобы убедиться в наличии заболевания или для оценки эффективности назначенной терапии. ИГХ представляет собой изучение тканей, которые взяты при помощи биопсии и окрашенных специальными реактивами.

Иммуногистохимическим исследованием определяется:

  • тип заболевания и его характер;
  • насколько чувствительны и устойчивы клетки опухоли к применяемым методам терапии;
  • степень распространённости воспалительного процесса;
  • источник патологического процесса (если имеются метастазы неясного происхождения);
  • пролиферации онкообразования.

Данное исследование почти не имеет противопоказаний за исключением случаев локализации опухоли в труднодоступном месте.

Для проведения иммуногистохимического исследования применяются сыворотки с антителами. В результате взаимодействия антител с веществами, выделяемыми поражёнными клетками, возникает реакция, в результате которой определяются антигены.

С помощью ИГХ онколог может назначить максимально эффективную терапию и прогнозировать, каким будет развитие онкологии рака молочной железы.

Флоуресцентная гибридизация (fish-тест)

Fish-тест – это одна из новейших методик, применяемых для диагностики рака молочной железы.

Исследование заключается в применении флоуресцентных (окрашивающих) веществ, которые позволяют визуализировать хромосомные нарушения посредством нанесения раствора на поражённые ткани.

Нарушения генетического характера очень сложно изучать под микроскопом альтернативными методами, но Fish-тест позволяет сделать это, что и является его особенностью. Результаты исследования получают быстрее, чем при других исследованиях, так как используются не полностью созревшие клетки.

Исследование имеет и минусы:

  • игнорирование определённых мутаций гена;
  • работа с некоторыми участками хромосом невозможно из-за специфичности меток;
  • высокая стоимость процедуры.

Несмотря на недостатки флоуресцетная гибридизация является одним из самых точных методов диагностики опухоли. Именно поэтому fish-тест очень часто используют при подозрении на онкологию груди.

Маммография

Анализ на рак молочной железы 3

Маммография является основным методом выявления онкологии груди. В ходе исследования проводится измерение размеров опухоли, что позволяет определить её стадию: l стадия – до 2 см, ll стадия – от 2 до 5 см, lll стадия – более 5 см.

По толщине кожи над опухолью определяют наличие или отсутствие отёка кожи. Наличие отёка сигнализирует о lll стадии процесса, при которой нельзя начинать лечение с оперативного вмешательства. По данным маммографии определяется наличие других грудных опухолей.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковое исследование при онкологии груди является вспомогательным диагностическим методом, с помощью которого возможно выявление метастаз в лимфатические узлы.

Уверенно об онкологии груди по данным УЗИ можно заявить в следующих случаях:

  • новообразование имеет не чёткий контур
  • ширина опухоли равна её высоте.

УЗИ не является точным методом исследования, так как исследование позволяет осмотреть только ту область, на которую направлен датчик. При этом большое значение имеет качество используемого оборудования и опыт врача, проводящего исследование.

УЗИ применятся для диагностики состояния почек, печени. Так же проводят УЗИ малого таза на предмет гинекологической патологии.

Компьютерная томография (КТ)

Компьютерная томография – один из самых современных и точных методов исследования, который стоит выше по точности, чем УЗИ, рентгенография и флюорография.

Области применения компьютерной томографии:

  • для поиска метастаз в лёгкие, медиастинальные узлы и парастенальные лимфоузлы;
  • для выявления других опухолей в молочной железе (вместо маммографии);
  • для исследования костей в зоне сканирования на предмет нахождения в них метастаз;
  • для исследования подмышечных, подключичных и подлопаточных лимфатических узлов.

Позитронно-эмиссионная и компьютерная томография (ПЭТ/КТ)

ПЭТ/КТ – безболезненный и неинвазивный метод диагностики, который используется преимущественно при онкологии. Обследование помогает определить размеры опухоли, спланировать лучевую терапию, найти метастазы и оценить эффективность проведенного лечения.

Позитронно-эмиссионная томография позволяет обнаруживать злокачественные опухоли на ранних стадиях развития благодаря возможности ПЭТ оценивать интенсивность обмена веществ в клетках организма.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ по своей информативности соответствует показателям КТ, при этом она не несёт лучевой нагрузки, но является более дорогостоящим исследованием, чем компьютерная томография.

По результатам МРТ нельзя выявить метастазы в лёгких. Для диагностики целостности костных балок с целью определения разрушения их метастазами, подходят только современные препараты. Выявление метастаз возможно только опытным врачом.

Запись на консультацию

Опишите свою проблему, и мы свяжемся с Вами
в течение ближайшего времени

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Наследственный рак молочной железы

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Читайте также:  Торакоцентез легких при раковом плеврите

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений).

При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию с томосинтезом. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Лечение наследственного рака молочной железы

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Онкомаркёры рака молочной железы

Анализ на онкомаркёры позволяет диагностировать рак молочной железы и другие формы онкозаболеваний на ранней стадии, проводить контроль за ходом лечения и выявить рецидив.

Онкомаркёры молочной железы — это специфические антигены белкового характера, которые в большом количестве присутствуют в тканях, крови и моче пациента с онкологическим диагнозом. Это своеобразные метки, которые выделяет опухоль и организм больного. Они указывают на развитие опасной болезни.

Когда нужно сдавать анализы на онкомаркёры

Онкомаркёры рака молочной железы — это муциновые или слизистые гликопротеины (белковые клетки), которые выделяются при раковых изменениях тканей. Но не только в этом случае. Показатель концентрации может изменяться при доброкачественных образованиях, гепатите, а также в третьем триместре беременности у здоровых женщин. Мужчины реже подвержены этому заболеванию, однако полностью исключить вероятность онкологического диагноза нельзя.

Анализ крови на онкомаркёр нужно сдавать по назначению врача. Исследование является скрининговым, для тех случаев, когда заболевание протекает бессимптомно. Если же пациентка обнаружила уплотнение в груди, выделения из соска, его деформацию, то сдать на онкомаркёры молочной железы нужно обязательно.

Обычно анализ назначают женщинам, находящимся в группе риска. К ним относятся следующие категории пациентов:

  • с генетической предрасположенностью к онкологии;
  • нерожавшие женщины в возрасте после 30 лет;
  • после менопаузы;
  • после гормонального лечения;
  • в возрасте после 40 лет;
  • страдающие ожирением;
  • прошедшие лучевую терапию.

Анализ крови на онкомаркёры при раке груди

На какие онкомаркёры сдают анализы при подозрении на опухоль молочной железы? В первую очередь назначают исследование на раковый антиген CA 15-3.

Онкомаркёр CA 15-3

Это специфический белок, который в незначительном количестве присутствует в организме здорового человека, но при онкообразованиях резко повышается. Антиген дает возможность выявить природу, форму и место образования опухоли, например, указывает на карциному. За показателем следят в динамике, его число увеличивается с ростом метастаз.

При начальной форме рака молочной железы увеличение значения CA 15-3 выявляется у 10% пациенток. На стадии образования метастаз высокий результат анализа получают около 70% женщин.

Если после курса лечения показатель CA 15-3 снизился до нормы, можно предполагать успешный результат терапии, однако необходим регулярный контроль. Если значение не изменилось или увеличилось, скорее всего болезнь прогрессирует.

Бывает и так, что при подозрении на онкологию молочной железы анализ остается в пределах нормы. Это не исключает диагноза, на начальной стадии раковые клетки могут не выделять белок CA 15-3. А повышение этого антигена может указывать на развитие онкологии совсем другой области, например, так проявляется рак печени, матки, яичников или кишечника.

Онкомаркёр СА 125

Для диагностики и наблюдения за пациентами в группе риска назначают анализ на онкомаркёр СА 125. Этот показатель также увеличивается при раке молочной железы, хотя первостепенно его назначают для выявления рака яичников.

Антиген формируется в раковых тканях на поверхности яичника. Если концентрация клеток увеличена в два раза, под подозрение на рак попадают другие органы: молочная железа, ЖКТ, легкие, эндометрий, печень.

Однако уровень СА 125 может повышаться не только при онко-новообразованиях. Киста яичника, эндометриоз, миома матки – все это может повлиять на значительное повышение процента антигена в крови. Для того, чтобы исключить вероятность рака и найти причину роста антигена, назначают дополнительные анализы.

К ряду исследований онкологии молочной железы относятся следующие анализы:

  • CYFRA 21-1;
  • РЭА – дает представление о распространении метастаз;
  • CA 27-4;
  • маммография;
  • МРТ и компьютерная томография;
  • УЗИ;
  • биопсия и другие.

Расшифровка анализов на онкомаркёры

Нормальное значение антигена CA 15-3 у здоровых женщин, как правило, означает отсутствие онкологии. Но стопроцентной гарантии этот результат не дает, так как на ранних стадиях белок онкомаркёра может не синтезироваться. Но при этом на последних стадиях при формировании метастаз может наблюдаться уменьшение числа антигенов в крови.

В таблице приведены примерные значения результатов CA 15-3.

Показатель Значение, Ед/мл
Норма 13.4±6.5
Пороговый предел 30
Высокий уровень выше 30
Очень высокий уровень 50

Норма показателя СА 125 для здоровых женщин колеблется от 10 до 30 Ед/мл. У мужчин от 0 до 10 Ед/мл.

Результаты анализов на онкомаркёры не подтверждают и не исключают онкологического диагноза. Изменение значения может проявляться при сторонних заболеваниях: туберкулезе, доброкачественных опухолях, аутоиммунных заболеваниях. Тогда речь идет о ложноположительном результате. Так, например, на последних сроках беременности маркеры рака повышаются при развитии хронического гепатита или красной волчанки.

Кроме того, один анализ почти всегда нуждается в дополнительном подтверждении другими исследованиями. В противном случае диагноз будет ошибочным.

Оценивать полученные данные самостоятельно не стоит, ведь нужно учитывать целый ряд факторов. Представить полную картину можно только с итогами дополнительной диагностики, анамнезом пациента и результатами осмотра. И сделать это должен наблюдающий пациента врач.

маммолог-онколог, врач высшей категории

При возникновении дополнительных вопросов, неясностей и сложностей, а также для записи на консультацию обращайтесь к специалисту Медицинского женского центра – Петровой Ирине Ивановне – по номеру телефона

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.