Главная » Статьи » Болезнь Мойа-Мойа

Болезнь Мойа-Мойа

Болезнь Мойа-Мойа относят к группе редких болезней. Впервые она подробно была описана в 1967 году учеными из Японии Такеучи и Кудо. До шестидесятых годов прошлого века считали ее характерной только для японцев. Она выявляется в соотношении 3,5 случаев на 1 миллион человек. Затем постепенно стали выявляться другие случаи в различных уголках Земли. В США регистрируется 1 случай на 1 миллион человек. В России зарегистрировано всего около тридцати пациентов с этим заболеванием.

Что собой представляет эта патология

Болезнь Мойа-Мойа – сосудистая патология, относящаяся группе редких заболеваний. Она проявляется в медленном прогрессировании сужения внутричерепных артерий, кровоснабжающих головной мозг.

Вслед за этим бурно разрастаются обходные коллатеральные сосуды. Они располагаются на основании мозга и похожи на ангиографических снимках на образование в виде легкой дымки. Заболевание получило свое название, так как «Мойа-Мойа» в переводе с японского обозначает клубы дыма.

Они не могут полностью на себя взять функцию кровоснабжения и питать мозг адекватно его потребностям. Со временем стенки этих сосудов становятся тоще, а просвет сужается и вскоре перекрывается. Кровообращение резко снижается или прекращается совсем. Эти сосуды непрочны и легко разрываются.

Это расстройство проявляется симптомами хронического недостатка кровообращения, транзиторными ишемическими атаками, инсультами геморрагическими и ишемическими, а также субарахноидальными кровоизлияниями. Заболеванию присуще неуклонно-прогрессирующее течение. Заболевают чаще лица женского пола.

Патология дебютирует в двух возрастных категориях – дети до десяти лет и взрослые от тридцати до сорока лет. Болезнь чаще встречается в странах Юго-Восточной Азии (Японии, Китае и Корее).

Патогенез

В основе формирования патологии лежит постепенное сужение сосудистого русла, питающего структуры головного мозга. Изменениям подвергаются внутримозговые части следующих сосудов: внутренняя сонная артерия, участки средней и передней мозговой артерии справа и слева. Морфологические расстройства проявляются:

  • утолщением внутренней выстилки сосудов;
  • истончением среднего слоя артериальных стенок;
  • разрастанием фиброзной ткани.

В результате данных процессов сосуды постепенно сужаются, а затем зарастает их просвет и прекращается кровоток. Одновременно с этим процессом идет бурное разрастание обходных анастомозов – соединительных сосудов. По ним осуществляется альтернативный, обходной кровоток.

Типичное течение патологического процесса в своем развитии проходит следующие стадии:

  • Сужение внутренних сонных артерий.
  • Развитие коллатеральных сосудов на основании головного мозга.
  • Усиление патологических сосудов и сужение внутренней сонной артерии. В большинстве случаев болезнь диагностируется на этой стадии.
  • Минимизация коллатеральных внутричерепных сосудов и увеличение коллатеральных сосудов на коже черепа.
  • Сокращение патологических сосудов и значительное сужение внутренней сонной артерии.
  • Исчезновение коллатеральных сосудов, полная закупорка внутренних сонных артерий и значительных коллатеральных сосудов на коже черепа.

С течением времени полностью перекрывается кровоснабжение головного мозга в бассейне внутренней сонной артерии. Он кровоснабжается только по новым сосудистым ветвям, отходящим от позвоночных и наружных сонных артерий. На этих неполноценных сосудах часто возникают аневризмы.

Причины

Этиологические факторы, вызывающие развитие данного патологического процесса, еще не до конца выяснены. Считают, что развитие этого сосудистого дефекта генетически обусловлено. В 1999году была выявлена генная мутация в локусе 3р26-р24.2 у 16 семей, где спорадически встречалось данное нарушение. Исследователи полагают, что большая распространенность в азиатских странах убедительно доказывает генетический фактор у некоторых популяций.

Кроме случаев заболеваний, с помощью ангиографического исследования у людей в этой группе было выявлено множество латентных форм данного заболевания, которые себя клинически ничем не проявляли. При наличии больного человека в семье риск развития в 30-40 раз выше, чем у населения в целом.

Существует еще и другая гипотеза о причине развития патологии. В ее основе лежит неспецифический артериит. Он возникает в результате аутоиммунных реакций. Часто они бывают спровоцированы воспалительными процессами ЛОР органов. Патология развивается после перенесенных отитов, синуситов, тонзиллитов.

Болезнь Мойа-Мойа иногда возникает в сочетании с другими заболеваниями.

В эту группу включают:

  • нейрофиброматоз 1 типа;
  • серповидно-клеточную анемию;
  • синдром Дауна;
  • туберозный склероз;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • синдром Марфана;
  • лептоспироз;
  • синдром Апера.

Изменения, подобные Мойа-Мойа, также возникают у пациентов, подвергшихся лучевой терапии или лучевой терапии головы и шеи, например, при лечении опухолей гипофиза и краниофарингеом.

Симптомы

Клинические проявления недуга обусловлены хронической прогрессирующей ишемией мозга и кровоизлияниями из истонченных, а также расширенных коллатералей. В детском возрасте преобладает ишемический механизм, у взрослых чаще встречается геморрагический тип нарушений.

Признаки болезни Мойа-Мойа первые проявят себя при ишемическом инсульте, геморрагическом инсульте или мини-инсульте, также известном как транзиторная ишемическая атака (ТИА). Во время ишемического инсульта или ТИА закупорка прерывает поток крови, несущей кислород, к мозгу. Геморрагический инсульт возникает, когда мелкие коллатеральные кровеносные сосуды лопаются, кровь проникает в мозговую ткань.

Симптомы как ишемического, так и геморрагического инсульта могут включать слабость или онемение в руке или ноге, затруднение речи или паралич, поражающий одну сторону тела. Характерно чередование парезов то с одной стороны тела, то с другой. Другие симптомы включают судороги и когнитивные нарушения или нарушения обучения. Головная боль также часто встречается и имеет мигренеподобный характер.

У многих больных отмечают субарахноидальные кровоизлияния. В неврологическом статусе каких-либо неспецифичных признаков нет.

Выявляют при осмотре следующие признаки:

  • асимметричное положение носогубных складок;
  • нистагм;
  • пирамидную недостаточность;
  • умеренные координаторные нарушения;
  • другие симптомы поражения нервной системы.

Основную опасность представляют сосудистые осложнения — острое нарушение мозгового кровообращения. Оно протекает как ишемический или геморрагический инсульт. Инсульты возникают повторно. Они приводят к неврологическому дефициту, который инвалидизирует больного, а также к летальному исходу.

Заметили у себя один или несколько симптомов?

Записаться на прием

Диагностика

Для диагностики болезни Мойа-Мойа врач изучает жалобы, историю болезни и семейный анамнез. Затем он проводит медицинский осмотр. После этого назначают дополнительные исследования.

Они включают следующие методы:

  • Магнитно-резонансная томография с контрастированием (по сосудистой программе). МРТ использует мощные магниты и радиоволны для создания детальных изображений сосудистого русла мозга. Вводится краситель в кровеносный сосуд, чтобы увидеть артерии и вены, а также визуализировать кровообращение. Этот тип обследования позволяет измерить количество крови, проходящей по сосудам.
  • Компьютерная томография (КТ). Здесь используется серия рентгеновских лучей для создания детального изображения мозга. Вводят краситель в кровеносный сосуд, чтобы выделить кровоток в артериях и венах.
  • Церебральная ангиография. Во время процедуры вставляет катетер в кровеносный сосуд в паху и направляет ее в сосуды мозга под контролем рентгена. Затем вводят краситель через катетер в кровеносные сосуды, чтобы визуализировать их при рентгеновском исследовании.
  • Транскраниальная допплерография. УЗИ волны используются для получения изображений мозга.
  • Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Пациенту вводят небольшое количество безопасного радиоактивного вещества. ПЭТ дает визуальные изображения мозговой активности
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). Отслеживается электрическая активность мозга при помощи электродов, прикрепленных к коже головы.

При необходимости врач может назначать другие тесты.

Лечение

Консервативная терапия способна убрать некоторые симптомы, но не может замедлить прогрессирование патологического процесса. Основное лечение составляют сосудистые (Нифидепин, Винпоцетин и другие) и ноотропные препараты (Гопонтеновая кислота, Пирацетам и другие). Назначают аспирин для предотвращения свертывания крови и блокаторы кальциевых каналов, такие как Верапамил для снижения артериального давления.

Еще для лечения применяют хирургическое вмешательство, чтобы расширить суженые артерии в головном мозге или создать анастомозы для осуществления обходного пути для крови, минуя пораженный сосуд. Хирурги создают новое кровоснабжение для пораженных участков мозга. Это снижает риск развития инсульта.

Прогноз

В большинстве случаев хирургическое лечение позволяет наладить кровообращение. При раннем обращении к врачу неврологу вероятность успеха составляет до 84%. Без операции у больного возможно развитие грубого неврологического дефицита с последующим летальным исходом.

Врачи отделения

Табельский Роман Александрович

Врач невролог, врач нейрохирург, высшая врачебная квалификационная категория, стаж работы 17 лет

Болезнь Моямоя

Болезнь Моямоя — это заболевание, при котором сужаются определенные артерии головного мозга. Кровоток блокируется сужением и тромбами ( тромбоз ). [1] коллатеральное кровообращение развивается вокруг заблокированных сосудов , чтобы компенсировать закупорки, но коллатеральные сосуды маленькие, слабые и склонны к кровоточащим , аневризмам и тромбозу. При обычной МР-ангиографии эти коллатеральные сосуды выглядят как « клубы дыма» ( на японском языке они называются «も や も や ( моямоя )»). [1]

Когда моямоя диагностируется сама по себе, без каких-либо сопутствующих корреляционных условий, она диагностируется как болезнь моямоя. Это также имеет место, когда артериальное сужение и коллатеральное кровообращение двусторонние. Синдром Моямоя представляет собой одностороннее сужение артерии или возникает, когда также присутствует одно из нескольких указанных состояний. [2] Это также может рассматриваться как моямоя вторичная по отношению к первичному состоянию. В основном происходит окклюзия дистального отдела внутренней сонной артерии . На ангиографии виден «клуб дыма», и предпочтительным методом лечения является хирургическое шунтирование.

Читайте также:  Диагноз Мозаичный синдром Дауна

СОДЕРЖАНИЕ

Презентация [ править ]

Пациенты обычно имеют ТИА , ишемический / геморрагический инсульт или судороги. [3] Возрастное распределение является бимодальным: молодой подростковый возраст или средний возраст сорока лет. [4]

Причина [ править ]

Около 10% случаев болезни моямоя являются семейными, а некоторые случаи являются результатом определенных генетических мутаций. Восприимчивость к болезни моя — моя 2 (MYMY2; 607151) вызывается изменением RNF213 гена (613768) на длинном плече хромосомы 17 (17q25). Болезнь-5 мойа — мойо (MYMY5; 614042) обусловлена мутацией в ACTA2 гене (102620) на длинном плече хромосомы 10 (10q23.3); и болезнь-моя — моя 6 с ахалазией (MYMY6; 615750) обусловлена мутацией в GUCY1A3 гене (139396) на длинном плече хромосомы 4 (4q32). Локусы заболевания были сопоставлены с коротким плечом хромосомы 3 (MYMY1) и длинным плечом хромосомы 8. (8q23) (MYMY3; 608796). См. Также MYMY4 (300845), Х-сцепленное рецессивное синдромное расстройство, характеризующееся болезнью моямоя, низким ростом, гипергонадотропным гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом. и связан с q25.3 на хромосоме 17 . [5]

В Японии общая заболеваемость выше (0,35 на 100 000). [6] В Северной Америке чаще всего страдают женщины третьего или четвертого десятилетия жизни, но это состояние также может возникать в младенчестве или детстве. Эти женщины часто испытывают преходящие ишемические атаки (ТИА), кровоизлияние в мозг или могут вообще не испытывать никаких симптомов. У них более высокий риск повторного инсульта и может быть определенная основная патофизиология по сравнению с пациентами из Японии. [7]

Болезнь Моямоя может быть как врожденной, так и приобретенной. У пациентов с синдромом Дауна , серповидно-клеточной анемией , нейрофиброматозом 1 типа , врожденным пороком сердца , фиброзно-мышечной дисплазией , резистентностью к активированному протеину С или травмой головы может развиться мальформация моямоя. [8] Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин, хотя около трети из них — мужчины. [9]

Патофизиология [ править ]

Болезнь моямоя, японское миметическое слово, получила свое характерное название из-за появления дыма на соответствующих ангиографах, возникающего в результате спутывания крошечных сосудов в ответ на стеноз. Это заставляет кровь вытекать из артерий, вызывая давление на мозг и последующие головные боли. Патогенез болезни моямоя неизвестен, хотя в этом участвует ген белка 213 безымянного пальца (RNF213). [10]

Как только оно начинается, окклюзия сосудов имеет тенденцию продолжаться, несмотря на любые известные медицинские методы лечения. У некоторых людей это приводит к преходящим ишемическим атакам или повторным инсультам с серьезным функциональным нарушением или даже к смерти. В других случаях закупорка может не вызывать никаких симптомов. [11]

Заболевание вызывает сужения в первую очередь внутренней сонной артерии и часто распространяется на средние и передние мозговые артерии, ветви внутренней сонной артерии внутри черепа. [1] Когда внутренняя сонная артерия полностью блокируется, тонкое коллатеральное кровообращение, которое она снабжает, уничтожается. Пациенты часто выживают за счет коллатерального кровообращения от задней (задней) виллизиева круга, отходящего от базилярной артерии . [1]

Артериальные сужения при болезни моямоя не похожи на сужения при атеросклерозе . При атеросклерозе стенки артерий повреждаются, что приводит к отложению жировых и иммунных клеток и, в конечном итоге, к накоплению иммунных клеток, нагруженных жиром. У мойамоя внутренний слой сонной артерии разрастается в просвете артерии . Артерия также наполняется сгустками крови, которые могут вызвать инсульт. [1]

Болезнь Моямоя, как правило, поражает взрослых в третьем-четвертом десятилетии жизни. У детей он обычно вызывает инсульты или судороги. У взрослых он обычно вызывает инсульты или кровотечение. Клинические признаки являются инсультами , рецидивирующий транзиторные ишемические атаки (Tias), сенсомоторная паралич (онемение и паралич конечностей), судорога и / или мигрень -как головных болей . Более того, после инсульта может возникнуть вторичное кровотечение. Такое кровотечение, называемое геморрагическим инсультом , также может быть результатом разрыва стенок слабых неоваскулярных сосудов. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Слева: MIP-реконструированная МР-ангиография 11-летней девочки с болезнью моямоя.
Справа: здоровый пациент, для сравнения.

Церебральная ангиография — золотой стандарт диагностики болезни моямоя и ее прогрессирования. Согласно системе Suzuki, его можно разделить на: шесть ступеней: [12]

  • Этап 1 Сужение каротидной вилки
  • Этап 2 Инициирование мойямоя и дилатации внутричерепных магистральных артерий.
  • 3 стадия Интенсификация моямоя и дефекты передней мозговой артерии и средней мозговой артерии.
  • Этап 4 Минимизация моямойи и дефектов задней мозговой артерии
  • Этап 5 Редукция моямойи и развитие коллатералей наружной сонной артерии
  • Этап 6 Исчезновение мойямоя и кровообращения только через наружную мозговую артерию и позвоночную артерию.

Магнитно-резонансная ангиография (МРА) также полезна при диагностике заболевания с хорошей корреляцией с оценочной системой Suzuki. [12]

Было обнаружено, что пролиферация гладкомышечных клеток в стенках артерий, пораженных моейямойей, является типичным представителем этого заболевания. Исследование шести аутопсий шести пациентов, умерших от болезни моямойя, привело к выводу, что есть доказательства, подтверждающие теорию о том, что существует утолщение или разрастание самого внутреннего слоя сосудов, пораженных моейямойей. Этими сосудами являются ACA (передняя мозговая артерия), MCA (средняя мозговая артерия) и ICA (внутренняя сонная артерия). Окклюзия ВСА приводит к одновременному уменьшению коллатералей «клубами дыма», поскольку они поставляются ВСА. [13]

Часто исследования ядерной медицины, такие как ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография), используются для демонстрации снижения поступления крови и кислорода в области мозга, пораженные болезнью моямоя. Обычная ангиография в большинстве случаев позволяет поставить окончательный диагноз болезни моямоя и должна выполняться до каких-либо хирургических вмешательств. [ необходима цитата ]

Даррен Б. Орбах объясняет, как болезнь прогрессирует, а также роль ангиографии в обнаружении прогрессирования мойямойи в коротком видео . [14] В 2019 году писательница и художница Сара Липпетт опубликовала графический роман о своей десятилетней борьбе за диагностику и лечение болезни моямоя под названием «Клубок дыма» (опубликовано совместно с Джонатаном Кейпом ). Книгу хвалила газета The Guardian как «прекрасно написанные воспоминания о тяжелой детской болезни». [15] Это был один из «графических романов года» в газете в 2019 году и «графический роман месяца» газеты The Observer в ноябре 2019 года. [16]

Связанные биомаркеры [ править ]

Смит (2015) провел исследование, в котором изучали конкретные биологические маркеры, которые коррелируют с болезнью моямоя. Некоторые из категорий этих биомаркеров включают фенотипы — состояния, обычно связанные с мойямойей, рентгенографические маркеры для диагностики мойямойи и белки, а также клеточные изменения, которые происходят в случаях мойамоя. [17]

Подобно болезни моямоя, есть состояния, которые тесно связаны с болезнью моямоя. Некоторые из наиболее распространенных заболеваний, которые тесно связаны с болезнью моямоя, включают трисомию 21 ( синдром Дауна ), серповидно-клеточную анемию и нейрофиброматоз типа 1. Существуют также данные, которые определяют синдромы гипертиреоза и врожденной карликовости как два из наиболее слабо связанных синдромов. что коррелирует с возможностью диагностирования болезни моямоя в более позднем возрасте. [17]

Также есть исследования, которые показали, что были идентифицированы определенные радиографические биомаркеры, которые позволяют диагностировать болезнь моямоя. Специфические рентгенологические маркеры теперь считаются приемлемым ключевым компонентом болезни моямоя и были добавлены в Международную классификацию болезней (МКБ). Эти биомаркеры моямоя — «стеноз дистальных ВСА до бифуркации включительно, наряду с сегментами проксимальных ПМА и СМА . должны присутствовать расширенные базальные коллатеральные сосуды» [17] Некоторые другие общие результаты, которые не были добавлены к классификационному индексу людей с болезнью моямоя, которые обнаруживаются с помощью рентгенографии, включают очень отчетливые изменения в сосудах головного мозга. Эти изменения включают новообразованные сосуды, призванные компенсировать другое отмеченное изменение, ишемию и цереброваскулярный резерв, обнаруженные на МРТ. Функциональные изменения включают свидетельство ишемии сосудов головного мозга (в частности, ICA, ACA, MCA). Важно также отметить, что радиографические биомаркеры, чтобы быть классифицированными как болезнь моямоя, должны быть двусторонними. Если это не так и результаты односторонние, диагностируется синдром моямоя. [17]

Есть также несколько белковых биомаркеров, которые связаны с диагнозом болезни моямоя. Хотя размер выборки проведенных исследований невелик из-за редкости заболевания, результаты указывают на корреляцию между заболеванием и несколькими конкретными белковыми биомаркерами. [17] Другие исследования подтвердили, что корреляция между moyamoya и молекулой адгезии 1 (ICAM-1) увеличивается по сравнению с аналогами с нормальной сосудистой функцией. [18] [19] Кроме того, был сделан вывод о том, что локализация воспалительных клеток предполагает, что раздражитель воспаления сам может быть ответственным за пролиферацию и окклюзию ВСА, ВСА и СМА, обнаруженных у пациентов с болезнью моямоя. [2]

Читайте также:  Гепатит В

Лечение [ править ]

Для предотвращения образования тромбов обычно назначают такие препараты, как антиагреганты (включая аспирин), но обычно рекомендуется хирургическое вмешательство. Поскольку моямоя имеет тенденцию влиять только на внутреннюю сонную артерию и близлежащие участки смежных передней и средней церебральных артерий, хирурги могут направлять другие артерии, такие как внешняя сонная артерия или поверхностная височная артерия, чтобы заменить ее кровообращение. Артерии либо вшиваются непосредственно в мозговой кровоток, либо помещаются на поверхность мозга, чтобы восстановить новое кровообращение через несколько недель. [1]

Для этого состояния разработано много операций, но в настоящее время наиболее предпочтительными являются непрямые процедуры EDAS, EMS, множественные заусенцы и прямая процедура STA-MCA. Шунтирование от прямой поверхностной височной артерии (STA) до средней мозговой артерии (MCA) считается методом выбора, хотя его эффективность, особенно при геморрагической болезни, остается неопределенной. В лобных и теменных долях использовались множественные заусенцы с хорошей неоваскуляризацией. [ необходима цитата ]

Процедура EDAS (энцефалодуроартериосинангиоз) — это процедура синагиоза , которая требует рассечения артерии черепа на протяжении нескольких сантиметров с последующим созданием небольшого временного отверстия в черепе непосредственно под артерией. Затем артерию подшивают к ветви средней мозговой артерии на поверхности мозга и заменяют кость.

В процедуре EMS (энцефаломиосинангиоз) височная мышца, которая находится в области виска на лбу, рассекается и через отверстие в черепе помещается на поверхность мозга.

В многократных заусенцах отверстия процедуры, несколько небольших отверстия (заусенцы отверстия) расположены в черепе , чтобы обеспечить рост новых сосудов в мозг из головы.

В процедуре STA-MCA артерия скальпа (поверхностная височная артерия или STA) пришивается непосредственно к артерии на поверхности мозга (средней мозговой артерии или MCA). Эту процедуру также обычно называют обходным анастомозом EC-IC (внешняя сонная артерия — внутренняя сонная артерия).

Все эти операции имеют общую концепцию «голодного» мозга по крови и кислороду, стремящемуся ухватить и разработать новые и более эффективные средства доставки крови к мозгу и обхода участков блокировки. Модифицированный прямой анастомоз и энцефало-мио-артериосинангиоз играют роль в этом улучшении за счет увеличения церебрального кровотока (CBF) после операции. Выявлена ​​достоверная корреляция между послеоперационным эффектом и этапами предоперационной ангиограммы. Для хирургии крайне важно, чтобы у анестезиолога был опыт ведения детей, получающих лечение от мойямойи, поскольку тип анестезии, которая им требуется, сильно отличается от стандартной анестезии, которую дети получают практически при любом другом типе нейрохирургической процедуры. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

Естественная история этого расстройства малоизвестна. При использовании прямого обходного анастомоза долгосрочные перспективы для пациентов с леченной мойямойей кажутся хорошими. [20] Хотя может показаться, что симптомы улучшаются почти сразу же после прямых операций EDAS, EMS и операций с множественными заусенцами, возможно, потребуется от 6 до 12 месяцев, прежде чем новые сосуды смогут развиться, чтобы обеспечить достаточное кровоснабжение. [ необходима цитата ] При прямой операции на STA-MCA немедленно увеличивается кровоснабжение. [ необходима цитата ]

После серьезного инсульта или кровотечения, даже после лечения, у пациента может остаться необратимая потеря функций, поэтому очень важно вылечить это состояние как можно скорее. [ необходима цитата ]

Исследование [ править ]

Недавние [ когда? ] исследования установили, что как болезнь моямоя, так и артериовенозные свищи (АВФ) выстилки головного мозга, твердой мозговой оболочки, связаны с дуральным ангиогенезом. Эти факторы могут представлять механизм ишемии, способствующий формированию АВФ дуральной оболочки. В Неврологическом институте Барроу зарегистрирован как минимум один случай одновременного развития одностороннего синдрома моямойи и ипсилатеральной дуральной артериовенозной фистулы. . В этом случае 44-летний мужчина обратился с жалобами на головную боль, шум в ушах и внутрижелудочковое кровоизлияние, как это видно на компьютерной томографии. Церебральная ангиография показала картину правой моямойи и ипсилатеральную дуральную АВФ, питающуюся ветвями внешней сонной артерии и дренирующуюся в поперечный синус. Это чрезвычайно редкое случайное проявление может иметь более глубокие патогенные последствия. [21]

Болезнь Моямоя

Болезнь Моямоя — это заболевание, при котором сужаются определенные артерии головного мозга. Кровоток блокируется сужением и тромбами ( тромбоз ). [1] коллатеральное кровообращение развивается вокруг заблокированных сосудов , чтобы компенсировать закупорки, но коллатеральные сосуды маленькие, слабые и склонны к кровоточащим , аневризмам и тромбозу. При обычной МР-ангиографии эти коллатеральные сосуды выглядят как « клубы дыма» ( на японском языке они называются «も や も や ( моямоя )»). [1]

Когда моямоя диагностируется сама по себе, без каких-либо сопутствующих корреляционных условий, она диагностируется как болезнь моямоя. Это также имеет место, когда артериальное сужение и коллатеральное кровообращение двусторонние. Синдром Моямоя представляет собой одностороннее сужение артерии или возникает, когда также присутствует одно из нескольких указанных состояний. [2] Это также может рассматриваться как моямоя, вторичная по отношению к первичному состоянию. В основном происходит окклюзия дистального отдела внутренней сонной артерии . На ангиографии виден «клуб дыма», и предпочтительным методом лечения является хирургическое шунтирование.

СОДЕРЖАНИЕ

Презентация [ править ]

Пациенты обычно имеют ТИА , ишемический / геморрагический инсульт или судороги. [3] Распределение по возрасту является бимодальным: молодой подростковый возраст или средний возраст сорока лет. [4]

Причина [ править ]

Около 10% случаев болезни моямоя являются семейными, а некоторые случаи являются результатом определенных генетических мутаций. Восприимчивость к болезни моя — моя 2 (MYMY2; 607151) вызывается изменением RNF213 гена (613768) на длинном плече хромосомы 17 (17q25). Болезнь-5 мойа — мойо (MYMY5; 614042) обусловлена мутацией в ACTA2 гене (102620) на длинном плече хромосомы 10 (10q23.3); и болезнь-моя — моя 6 с ахалазией (MYMY6; 615750) обусловлена мутацией в GUCY1A3 гене (139396) на длинном плече хромосомы 4 (4q32). Локусы заболевания были сопоставлены с коротким плечом хромосомы 3 (MYMY1) и длинным плечом хромосомы 8. (8q23) (MYMY3; 608796). См. Также MYMY4 (300845), Х-сцепленное рецессивное синдромное расстройство, характеризующееся болезнью моямоя, низким ростом, гипергонадотропным гипогонадизмом и лицевым дисморфизмом. и связан с q25.3 на хромосоме 17 . [5]

В Японии общая заболеваемость выше (0,35 на 100 000). [6] В Северной Америке чаще всего страдают женщины третьего или четвертого десятилетия жизни, но это состояние также может возникать в младенчестве или детстве. Эти женщины часто испытывают преходящие ишемические атаки (ТИА), кровоизлияние в мозг или могут вообще не испытывать никаких симптомов. У них более высокий риск повторного инсульта и может быть определенная основная патофизиология по сравнению с пациентами из Японии. [7]

Болезнь Моямоя может быть как врожденной, так и приобретенной. У пациентов с синдромом Дауна , серповидно-клеточной анемией , нейрофиброматозом 1 типа , врожденным пороком сердца , фиброзно-мышечной дисплазией , резистентностью к активированному протеину С или травмой головы может развиться мальформация моямоя. [8] Это чаще встречается у женщин, чем у мужчин, хотя около трети из них — мужчины. [9]

Патофизиология [ править ]

Болезнь моямоя, японское миметическое слово, получила свое характерное название из-за появления дыма на соответствующих ангиографах, возникающего в результате спутывания крошечных сосудов в ответ на стеноз. Это заставляет кровь вытекать из артерий, вызывая давление на мозг и последующие головные боли. Патогенез болезни моямоя неизвестен, хотя в этом участвует ген белка 213 безымянного пальца (RNF213). [10]

Как только оно начинается, окклюзия сосудов имеет тенденцию продолжаться, несмотря на любые известные медицинские методы лечения. У некоторых людей это приводит к преходящим ишемическим атакам или повторным инсультам с серьезным функциональным нарушением или даже к смерти. В других случаях закупорка может не вызывать никаких симптомов. [11]

Заболевание вызывает сужения в первую очередь внутренней сонной артерии и часто распространяется на средние и передние мозговые артерии, ветви внутренней сонной артерии внутри черепа. [1] Когда внутренняя сонная артерия полностью блокируется, тонкое коллатеральное кровообращение, которое она снабжает, уничтожается. Пациенты часто выживают за счет коллатерального кровообращения от задней (задней) виллизиева круга, отходящего от базилярной артерии . [1]

Артериальные сужения при болезни моямоя не похожи на сужения при атеросклерозе . При атеросклерозе стенки артерий повреждаются, что приводит к отложению жировых и иммунных клеток и, в конечном итоге, к накоплению иммунных клеток, нагруженных жиром. У мойамоя внутренний слой сонной артерии разрастается в просвете артерии . Артерия также наполняется сгустками крови, которые могут вызвать инсульт. [1]

Болезнь Моямоя, как правило, поражает взрослых в третьем-четвертом десятилетии жизни. У детей он обычно вызывает инсульты или судороги. У взрослых он обычно вызывает инсульты или кровотечение. Клинические признаки являются инсультами , рецидивирующий транзиторные ишемические атаки (Tias), сенсомоторная паралич (онемение и паралич конечностей), судорога и / или мигрень -как головных болей . Более того, после инсульта может возникнуть вторичное кровотечение. Такое кровотечение, называемое геморрагическим инсультом , также может быть результатом разрыва стенок слабых неоваскулярных сосудов. [ необходима цитата ]

Читайте также:  Нарушения в работе гипофиза

Диагноз [ править ]

Слева: MIP-реконструированная МР-ангиография 11-летней девочки с болезнью моямоя.
Справа: здоровый пациент, для сравнения.

Церебральная ангиография — золотой стандарт диагностики болезни моямоя и ее прогрессирования. Согласно системе Suzuki, его можно разделить на: шесть ступеней: [12]

  • Этап 1 Сужение каротидной вилки
  • Этап 2 Инициирование мойямоя и дилатации внутричерепных магистральных артерий.
  • 3 стадия Интенсификация моямоя и дефекты передней мозговой артерии и средней мозговой артерии.
  • Этап 4 Минимизация моямойи и дефектов задней мозговой артерии
  • Этап 5 Редукция моямойи и развитие коллатералей наружной сонной артерии
  • Этап 6 Исчезновение мойямоя и кровообращения только через наружную мозговую артерию и позвоночную артерию.

Магнитно-резонансная ангиография (МРА) также полезна при диагностике заболевания с хорошей корреляцией с оценочной системой Suzuki. [12]

Было обнаружено, что пролиферация гладкомышечных клеток в стенках артерий, пораженных моейямойей, является типичным представителем этого заболевания. Исследование шести аутопсий шести пациентов, умерших от болезни моямойя, привело к выводу, что есть доказательства, подтверждающие теорию о том, что существует утолщение или разрастание самого внутреннего слоя сосудов, пораженных моейямойей. Этими сосудами являются ACA (передняя мозговая артерия), MCA (средняя мозговая артерия) и ICA (внутренняя сонная артерия). Окклюзия ВСА приводит к одновременному уменьшению коллатералей «клубами дыма», поскольку они поставляются ВСА. [13]

Часто исследования ядерной медицины, такие как ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография), используются для демонстрации снижения поступления крови и кислорода в области мозга, пораженные болезнью моямоя. Обычная ангиография в большинстве случаев позволяет поставить окончательный диагноз болезни моямоя и должна выполняться до каких-либо хирургических вмешательств. [ необходима цитата ]

Даррен Б. Орбах объясняет, как болезнь прогрессирует, а также роль ангиографии в обнаружении прогрессирования мойямойи в коротком видео . [14] В 2019 году автор и художник Сара Липпетт опубликовала графический роман о своей десятилетней борьбе за диагностику и лечение болезни моямоя под названием «Клубок дыма» (опубликовано совместно с Джонатаном Кейпом ). Книгу хвалила газета The Guardian как «прекрасно написанные воспоминания о тяжелой детской болезни». [15] Это был один из «графических романов года» в газете в 2019 году и «графический роман месяца» газеты The Observer в ноябре 2019 года. [16]

Связанные биомаркеры [ править ]

Смит (2015) провел исследование, в котором изучали конкретные биологические маркеры, которые коррелируют с болезнью моямоя. Некоторые из категорий этих биомаркеров включают фенотипы — состояния, обычно связанные с мойямойей, рентгенографические маркеры для диагностики мойямойи и белки, а также клеточные изменения, которые происходят в случаях мойамоя. [17]

Подобно болезни моямоя, есть состояния, которые тесно связаны с болезнью моямоя. Некоторые из наиболее распространенных заболеваний, которые тесно связаны с болезнью моямоя, включают трисомию 21 ( синдром Дауна ), серповидно-клеточную анемию и нейрофиброматоз типа 1. Существуют также данные, которые определяют синдромы гипертиреоза и врожденной карликовости как два из наиболее слабо связанных синдромов. что коррелирует с возможностью диагностирования болезни моямоя в более позднем возрасте. [17]

Также есть исследования, которые показали, что были идентифицированы определенные радиографические биомаркеры, которые позволяют диагностировать болезнь моямоя. Специфические рентгенологические маркеры теперь считаются приемлемым ключевым компонентом болезни моямоя и были добавлены в Международную классификацию болезней (МКБ). Эти биомаркеры моямоя — «стеноз дистальных ВСА до бифуркации включительно, наряду с сегментами проксимальных ПМА и СМА . должны присутствовать расширенные базальные коллатеральные сосуды» [17] Некоторые другие общие результаты, которые не были добавлены к классификационному индексу людей с болезнью моямоя, которые обнаруживаются с помощью рентгенографии, включают очень отчетливые изменения в сосудах головного мозга. Эти изменения включают новообразованные сосуды, призванные компенсировать другое отмеченное изменение, ишемию и цереброваскулярный резерв, обнаруженные на МРТ. Функциональные изменения включают свидетельство ишемии сосудов головного мозга (в частности, ICA, ACA, MCA). Важно также отметить, что радиографические биомаркеры, чтобы быть классифицированными как болезнь моямоя, должны быть двусторонними. Если это не так и результаты односторонние, диагностируется синдром моямоя. [17]

Есть также несколько белковых биомаркеров, которые связаны с диагнозом болезни моямоя. Хотя размер выборки проведенных исследований невелик из-за редкости заболевания, результаты указывают на корреляцию между заболеванием и несколькими конкретными белковыми биомаркерами. [17] Другие исследования подтвердили, что корреляция между moyamoya и молекулой адгезии 1 (ICAM-1) увеличивается по сравнению с аналогами с нормальной сосудистой функцией. [18] [19] Кроме того, был сделан вывод о том, что локализация воспалительных клеток предполагает, что раздражитель воспаления сам может быть ответственным за пролиферацию и окклюзию ВСА, ВСА и СМА, обнаруженных у пациентов с болезнью моямоя. [2]

Лечение [ править ]

Для предотвращения образования тромбов обычно назначают такие препараты, как антиагреганты (включая аспирин), но обычно рекомендуется хирургическое вмешательство. Поскольку моямоя имеет тенденцию влиять только на внутреннюю сонную артерию и близлежащие участки смежных передней и средней церебральных артерий, хирурги могут направлять другие артерии, такие как внешняя сонная артерия или поверхностная височная артерия, чтобы заменить ее кровообращение. Артерии либо вшиваются непосредственно в мозговой кровоток, либо помещаются на поверхность мозга, чтобы восстановить новое кровообращение через несколько недель. [1]

Для этого состояния разработано много операций, но в настоящее время наиболее предпочтительными являются непрямые процедуры EDAS, EMS, множественные заусенцы и прямая процедура STA-MCA. Шунтирование от прямой поверхностной височной артерии (STA) до средней мозговой артерии (MCA) считается методом выбора, хотя его эффективность, особенно при геморрагической болезни, остается неопределенной. В лобных и теменных долях использовались множественные заусенцы с хорошей неоваскуляризацией. [ необходима цитата ]

Процедура EDAS (энцефалодуроартериосинангиоз) — это процедура синагиоза , которая требует рассечения артерии черепа на протяжении нескольких сантиметров с последующим созданием небольшого временного отверстия в черепе непосредственно под артерией. Затем артерию подшивают к ветви средней мозговой артерии на поверхности мозга и заменяют кость.

В процедуре EMS (энцефаломиосинангиоз) височная мышца, которая находится в области виска на лбу, рассекается и через отверстие в черепе помещается на поверхность мозга.

В многократных заусенцах отверстия процедуры, несколько небольших отверстия (заусенцы отверстия) расположены в черепе , чтобы обеспечить рост новых сосудов в мозг из головы.

В процедуре STA-MCA артерия скальпа (поверхностная височная артерия или STA) пришивается непосредственно к артерии на поверхности мозга (средней мозговой артерии или MCA). Эту процедуру также обычно называют обходным анастомозом EC-IC (внешняя сонная артерия — внутренняя сонная артерия).

Все эти операции имеют общую концепцию мозга, «голодного» по крови и кислороду, стремящемуся ухватить и разработать новые и более эффективные средства доставки крови к мозгу и обхода участков блокировки. Модифицированный прямой анастомоз и энцефало-мио-артериосинангиоз играют роль в этом улучшении за счет увеличения церебрального кровотока (CBF) после операции. Выявлена ​​достоверная корреляция между послеоперационным эффектом и этапами предоперационной ангиограммы. Для хирургии крайне важно, чтобы у анестезиолога был опыт ведения детей, получающих лечение от мойямойи, поскольку тип анестезии, которая им требуется, сильно отличается от стандартной анестезии, которую дети получают практически для любой другой нейрохирургической процедуры. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

Естественная история этого расстройства малоизвестна. При использовании прямого обходного анастомоза долгосрочные перспективы для пациентов с леченной мойямойей кажутся хорошими. [20] Хотя может показаться, что симптомы улучшаются почти сразу после прямых операций EDAS, EMS и множественных заусенцев, может пройти от 6 до 12 месяцев, прежде чем новые сосуды смогут развиться, чтобы обеспечить достаточное кровоснабжение. [ необходима цитата ] При прямой операции на STA-MCA немедленно увеличивается кровоснабжение. [ необходима цитата ]

После серьезного инсульта или кровотечения, даже после лечения, у пациента может остаться необратимая потеря функций, поэтому очень важно вылечить это состояние как можно скорее. [ необходима цитата ]

Исследование [ править ]

Недавние [ когда? ] исследования установили, что как болезнь моямоя, так и артериовенозные свищи (АВФ) выстилки головного мозга, твердой мозговой оболочки, связаны с дуральным ангиогенезом. Эти факторы могут представлять механизм ишемии, способствующий формированию АВФ дуральной оболочки. В Неврологическом институте Барроу зарегистрирован как минимум один случай одновременного развития одностороннего синдрома моямойи и ипсилатеральной дуральной артериовенозной фистулы. . В этом случае 44-летний мужчина обратился с жалобами на головную боль, шум в ушах и внутрижелудочковое кровоизлияние, как это видно на компьютерной томографии. Церебральная ангиография показала картину правой моямойи и ипсилатеральную дуральную АВФ, питающуюся ветвями наружной сонной артерии и дренирующуюся в поперечный синус. Это чрезвычайно редкое случайное проявление может иметь более глубокие патогенные последствия. [21]

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.