Главная » Статьи » Что такое наследственные заболевания и как с ними быть

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

2021-05-11-2--Client-interview1

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

2020-07-08-Hack-health-with-tech

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

2020-09-10-Family-planning-200813-

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Читайте также:  19 болезней смородины описание с фотографиями заболеваний на черной и красной борьба с ними

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Глазные заболевания у человека: список, симптоматика

Причиной этому служит множество факторов. Например, стремительное развитие компьютерных технологий и ухудшение экологической обстановки с каждым годом. Далее рассмотрим наиболее часто встречающиеся заболевания, а также выделим характерные для них симптомы.

Патология зрительного нерва

Глаукома – болезнь, имеющая хронический характер. Из-за повышения давления внутри глаз происходит дисфункция зрительного нерва. Вследствие падает зрение, которое в дальнейшем может пропасть. Болезнь протекает очень быстро, поэтому больной рискует полностью потерять зрение, если будет оттягивать поход к врачу. Признаки: нарушение бокового зрения, чёрные пятна, «туманность» изображения, невозможность различить предметы в темноте, при ярком свете появляются цветные кольца.

Ишемическая нейропатия оптического нерва – нарушение кровообращения во внутриглазном или внутриглазничном отделе. Симптомы: понижение остроты зрения, появление в некоторых областях «слепых» пятен. Уменьшение угла обзора.

Глазные заболевания - ишемическая нейропатия

Ишемическая нейропатия

Неврит – инфекционное заболевание. Характерен воспалительный процесс в зрительном нерве. Признаки: потеря чувствительности в области вокруг глаза, боль, ослабление работы мышц, связанных со зрительным нервом.

Атрофия нерва – болезнь, для которой характерна дисфункция проведения возбуждения. Нарушается цветовосприятие, угол обзора. Зрение падает, и человек может полностью ослепнуть.

Глазные заболевания - атрофия нерва

Атрофия нерва

Патология глазной орбиты, век, слезных каналов

Блефарит – воспаление, возникающее по краям век. Симптомы: отек ткани, сопровождающийся жжением и покраснением. Больному кажется, что в глаз попала соринка. Присутствует зуд, характерные выделения. Яркий свет тяжёл для восприятия, слезоточивость, боль. Может появиться сухость глаз и шелушение краёв век. После сна на ресницах образуются гнойные струпья.

Глазные заболевания - блефарит

Блефарит

Криптофтальм – нераспространенная болезнь, при которой происходит сращивание краешков век. Это становится причиной сужения глазной щели или даже её исчезновения.

Лагофтальм – патология, характеризующаяся нарушением смыкания верхнего и нижнего века. В результате некоторые участки остаются открытыми постоянно, включая время сна.

Заворот века – место роста ресниц повернуто в сторону глазницы. Это создает сильный дискомфорт за счёт натирания и раздражения глазного яблока. На роговице могут образоваться небольшие язвы.

Глазное заболевание - заворот века

Заворот века

Колобома века – нарушение в строении век. Обычно протекает наряду с другими морфологическими дефектами. Например, волчья пасть или заячья губа.

Отёк века – локализованное накопление избытка жидкости в тканях вокруг века. Симптомы: местное покраснение кожного покрова, дискомфорт. Болезненность глаз усиливается в момент прикосновения.

Отек века

Отёк века

Блефароспазм – выглядит как судорожное сокращение лицевых мышц, как будто человек быстро жмурится. Не контролируется волей больного.

Птоз – опущение верхнего века вниз. Патология классифицируется на несколько подвидов. В отдельных случаях, веко опускается настолько, что целиком перекрывает глазное яблоко.

Глазное заболевание - птоз

Птоз

Ячмень – инфекционное заболевание воспалительного характера, которое протекает с выделениями гноя. Признаки: отёчность краёв век, краснота и шелушение. Нажатие сопровождается сильной болью. Частым является дискомфорт (ощущение инородного объекта в глазу), слезотечение. Острая форма характеризуется признаками интоксикации – упадок сил, повышенная температура, головная боль.

Заболевание глаз - ячмень

Ячмень

Трихиаз – неправильный рост ресниц. Опасность состоит в том, что болезнетворные микроорганизмы могут легко попасть в глаза. Это провоцирует воспаление, конъюнктивит и другие проблемы.

Дакриоцистит – инфекция слезного канала, вызывает его воспаление. Есть несколько разновидностей патологии: острый, хронический, приобретенный, врождённый. Симптоматика: болезненные ощущения, слёзный мешок красный и отекший, нагноение каналов и постоянное слезоточивость.

Заболевание глаз - дакриоцистит

Дакриоцистит

Патология слезопродуцирующей системы

Дакриоденит – поражение слёзных желез. Возникает из-за хронических патологий, либо в связи с попаданием в организм инфекции. Если произошло нарушение в работе кровеносной системы, то заболевание может принять хроническую форму. Симптомы: верхнее веко становится красным, отёчным. Яблоко глаза в некоторых случаях выпячивается. Если не лечить дакриоденит, воспаление распространяется, образуются гнойники, поднимается высокая температура, появляется общее недомогание.

Заболевание глаз - дакриоаденит

Дакриоаденит

Рак слезной железы – развивается в результате аномальной жизнедеятельности клеток железы. Опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Ко второй группе можно отнести, например, саркому. Признаки: боль в глазах и голове. Связана с увеличением образования, которое давит на нервную ткань. В некоторых случаях давление настолько сильное, что вызывает делокализацию глазного яблока, затрудняет их движение. К дополнительным симптомам относят отёки, упадок зрения.

Патология соединительной оболочки глаза

Ксерофтальмия – глазная болезнь, в процессе которой слёзы вырабатываются меньше нормы. На это есть несколько причин: хронические воспалительные процессы, различные травмы, опухоль, длительный приём курса препаратов. В группу риска попадают люди пожилого возраста.

Конъюнктивит – воспаление, возникающее в слизистой конъюнктивы. Он бывает аллергическим, инфекционным и грибковым. Все эти разновидности являются заразными. Заражение происходит как через физический контакт, так и с помощью обиходных предметов.

Опухоли конъюнктивы – появляющиеся в угле на внутренней стороне слизистой (птеригиум) и образующиеся в области соединения с роговицей (пингвекул).

Патология хрусталика

Катаракта – постепенное помутнение глазного хрусталика. Заболевание имеет очень быстро развитие. Может поражать как один глаз, так и оба. При этом повреждается или весь хрусталик, или какая-то одна часть. Основная категория больных – пожилые люди. Именно этот недуг способен в очень короткий срок снизить зрение, вплоть до слепоты. У молодых людей катаракта возможна из-за травм, заболеваний соматического типа. Симптоматика: скорая утрата зрения (это заставляет менять линзы очень часто), невозможность различить предметы в темноте («куриная слепота»), нарушение в восприятии цветов, глаза быстро устают, в редких случаях – двоение изображения.

Катаракта

Катаракта

Аномалии хрусталика – развивающаяся с рождения катаракта, бифаф, сферофакия, вывих хрусталика, колобома.

Патология сетчатки

Ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – заболевание, проявляющееся возникновением воспаления на различных участках сетчатки глаза. В качестве причин выступают травмирование органов зрения, длительное воздействие солнечного света. Симптомы: сужается нормальное поле зрение, уменьшается обзор, изображение двоится, недостаточная видимость в сумерках, пред глазами появляются характерные цветные пятна.

Отслаивание сетчатки – патология, при которой наблюдается деструкция сетчатки. Её внутренние слои начинают сходить с ближних эпителиальных тканей и кровеносных сосудов. Лечится в большинстве случаев оперативным способом. Отсутствие лечения влечёт за собой утрату зрения. Признаки: «туман» перед глазами, искажение геометрической формы предметов, иногда проскакивают вспышки света и яркие искры.

Отслаивание сетчатки

Отслаивание сетчатки

Ангиопатия сетчатки – разрушение структуры сосудистой оболочки в глазах. К такому заболеванию приводит физическое травмирование, высокий показатель внутриглазного давления, нарушение в функционировании центральной нервной системы, болезни кровеносной системы (артериальная гипертония), отравление, патологические дефекты в морфологии кровеносных сосудов. Симптомы: заметный спад зрения, помутнение в глазах, инородные мелькания, искажение изображения. В самых тяжёлых случаях – потеря зрения.

Дистрофия сетчатки – крайне опасное заболевание, может иметь самые разнообразные причины возникновения. Происходит отмирание тканей сетчатой оболочки глаза или же её уменьшение. Это может произойти, если не будет вовремя оказана квалифицированная помощь специалистов.

Патология роговицы

Кератит – воспалительный процесс, поражающий роговицу глаза. Как результат, замутнение роговицы и возникновение инфильтратов. Причиной может быть инфекция: вирусная, бактериальная. Травмы тоже могут спровоцировать развитие заболевания. Симптомы: слезотечение, покраснение слизистой оболочки глаза, нетипичная чувствительность к яркому свету, роговица теряет свои нормальный свойства – блеск, гладкость. Если пренебрегать лечением, то инфекция распространяется на другие участки зрительной системы.

Заболевание глаз - кератит

воспаление глаза - кератит

Бельмо – образование на роговой оболочки глаза рубцовой ткани, её стойкое помутнение. Причиной выступают продолжительные воспалительные процессы в организме или травмы.

Заболевание глаз - бельмо

Бельмо

Роговичный астигматизм (кератоконус) – дегенерация роговицы, возникающая вследствие повышения давления внутри глаза. Это ведёт к изменению формы роговой оболочки глаза. Симптоматика: световая кайма вокруг лампочек, моментальное снижения зрения в одном из глаз, миопия.

Кератоконус - заболевание роговицы глаза

Кератоконус

Изменение рефракции глаза

Близорукость (миопия) – нарушение рефракции глаза, при котором человек плохо видит дальние предметы. При близорукости изображение фиксируется перед сетчатой оболочкой. Признаки: собственно плохое различие отдаленных предметов, дискомфорт быстрая утомляемость глаз, давящие боль в области висков или лба.

Близорукость

Близорукость

Дальнозоркость (гиперметропия) – рефракционное нарушение при котором изображение считывается позади сетчатки, является противоположностью миопии. При этом больной плохо видит как ближние, так и дальние предметы. Симптомы: очень часто определяется туманность перед глазами, иногда у больного проявляется косоглазие.

Дальнозоркость

Дальнозоркость

Астигматизм – болезнь характеризуется невозможностью фокусировки световых лучей на сетчатке. Обычно появляется у людей с физиологическими нарушениями органов зрения: роговая оболочка, хрусталик. Симптомы: размытое и нечёткое изображение, человек быстро утомляется, часто жалуется на головную боль, чтобы что-то разглядеть приходится напрягать глазные мышцы.

Астигматизм

Астигматизм

Другие глазные болезни

Нистагм – не поддающиеся контролю колебательные движения глазных яблок.

Синдром «ленивого глаза» или амблиопия – патология, при которой глаз по причине повреждения его мышц, перестает работать, совершать движения.

Анизокория – разность размера зрачков. В основном, появляется при всевозможных травмах глаза. Влечёт за собой острую чувствительность к свету, снижение зрения. Иногда эта патология указывает на нарушение в функционировании одного из отделов мозга – мозжечка.

Заболевание глаз - анизокория

Анизокория

Эписклерит – воспаление, формирующееся в эписклеральной ткани. Сначала появляется покраснение около роговицы, затем этот участок опухает. Признаки: ощущение дискомфорта, глаза режет от яркого света. Бывают выделения из соединительной оболочки. В большинстве случаев эписклерит проходит сам по себе.

Читайте также:  Факторы риска и симптомы рака легкого

Заболевание глаз - эписклерит

Эписклерит

Аниридия – полное отсутствие радужки глаза.

Заболевание глаз - аниридия

Аниридия

Поликория – дефект глаза, когда у человека есть несколько зрачков.

Заболевание глаз - поликория

Поликория

Офтальмоплегия – болезнь, когда нервы глаза, отвечающие за его движение, перестают правильно функционировать. Это становится причиной параличей и неспособностью вращения глазными яблоками. Симптомы: глаза обращены к носу, не изменяют это положение.

Экзофтальм – патологический выход глазного яблока за пределы глазной орбиты, возникает из-за отёка её ткани. Помимо основного симптомы выделяют покраснение век и боль во время прикосновения к воспаленному участку.

Диплопия – расстройство зрительной системы, состоящее в постоянном двоении видимых предметов.

Симптомы Омикрона: главные признаки заболевания

Пандемия Ковид-19 третий год держит в напряжении всю планету. Не желая сдаваться вакцинам и лекарствам, коронавирус мутирует, подкидывая человечеству «подарок за подарком». Так, в 2020 году появились штаммы Альфа, Бета, Гамма. В начале 2021 года — штаммы Дельта и Дельта+, а в конце года — Омикрон. Последний официально назван «Омикрон-COVID-19 линия B.1.1.529», а по месту выявления — «Южноафриканская мутация коронавируса».

Новый штамм отличается чрезвычайно высокой контагиозностью (заразностью). Считается, что один заболевший человек представляет опасность для 12 окружающих. У предыдущих мутаций эта цифра не превышала 5-6. Еще одним неприятным сюрпризом стала высокая вероятность инфицирования при наличии антител к SARS-CoV-2, причем как у переболевших, так и у привитых людей. Невероятная скорость распространения вызывает тревогу и массу вопросов. Симптомы и признаки Омикрона, методы терапии и профилактики обсудим в статье.

Особенности инкубационного периода

Коронавирус и все его мутации относятся к возбудителям ОРВИ (риновирусам, аденовирусам) с характерными способами передачи. Во-первых, аэрогенный путь. При чихании, кашле изо рта и носа больного человека вырываются возбудители, которые окружающие вдыхают при близком контакте. Во-вторых, контактно-бытовой путь. «Подхватить» инфекцию можно через контаминированную (зараженную) поверхность. В этом случае частички вируса попадают на руки, и человек сам заносит их в организм, трогая нос, рот, глаза. В отношении Омикрона ученые отмечают высокую активность, что объясняет ускоренное распространение инфекции среди населения.

Особенностью нового штамма стало сокращение инкубационного периода (по сравнению с Гамма COVID-19 и Дельта COVID-19). С момента попадания Омикрона в верхние дыхательные пути до появления первых признаков болезни проходит всего пару дней. Это связано с увеличением точечных мутаций (>50) в геноме самого Омикрона, которые изменяют свойства SARS-CoV-2. Кроме того, длительность инкубационного периода зависит от полученной вирусной нагрузки. Чем больше возбудителей, тем быстрее они преодолевают иммунную защиту. Учитывая контагиозность Омикрона, за один проезд в общественном транспорте можно «подцепить» инфекцию сразу от нескольких бессимптомных больных, то есть получить увеличенную дозу вируса. Во время инкубационного периода у человека отсутствуют признаки болезни, но он является носителем, поэтому потенциально опасен для окружающих. Заболеванию подвержена как взрослая, так и детская половина населения. И это еще одна отличительная черта нового штамма, поскольку предыдущие мутации коронавируса были не так страшны для детей.

Симптомы Омикрона

Первые признаки заражения схожи с проявлениями типичной респираторной инфекции. Прежде всего, это выраженные катаральные явления. 80% больных жалуются на боль в горле, чихание, ринорею (течение из носа). В течение 1-2 дней к ним присоединяются:

Гипертермия. В сравнении с симптомами SARS-CoV-2, показатели держаться в пределах 38℃. Высокая температура характерна для не вакцинированных пациентов. После приема жаропонижающих препаратов температура спадает. Это отличает Омикрон от штамма Дельта, который проявляет устойчивую резистентность к антипиретикам.
Постоянное першение в горле, сопряженное с покраснением слизистой.
Покашливание, переходящее в непродуктивный приступообразный кашель.
Слабость, вялость, упадок сил. Симптомы связаны с интоксикацией организма продуктами распада иммунных клеток крови, погибших в борьбе с вирусом. Головокружения, часто наблюдавшиеся при коронавирусе первой волны, как правило, отсутствуют.
Умеренная цефалгия (головная боль). Беспокоит в основном взрослых больных. При этом цефалгический синдром легко купируется анальгетиками и спазмолитиками.
Тяжесть в груди, одышка, незначительное снижение сатурации. Признаки характерны для пациентов с хроническими заболеваниями сердечно-сосудистой или дыхательной системы. У людей с благополучным преморбидным фоном (состоянием здоровья до инфицирования) нарушение дыхательных функций и отклонение показателей кислорода в крови наблюдаются редко.

У детей могут появляться кожные высыпания, расстройства стула. К симптомам, свидетельствующим о нарушении работы ЖКТ, врачи советуют относиться серьезно. Если на фоне диареи отсутствуют респираторные признаки болезни, скорее всего, это не связано с ковидной инфекцией.

Что касается патогномических симптомов коронавируса, для Омикрона они не показательны. На аносмию, агезию (потерю обоняния, вкуса) жалуются не более 25% заболевших.

Тестирование

Обнаружить коронавирус позволяет тест ПЦР. Метод полимеразной цепной реакции определяет наличие и вид возбудителя с точностью до 99%. Создатели вакцины от Ковид-19 — НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи — разработали специфическое тестирование на Омикрон, но в свободном доступе его пока мало.

Тесты, которые сегодня предлагают лаборатории, чувствительны к Омикрону, поэтому в достоверности диагноза можно не сомневаться.

Самостоятельно выявить коронавирусную инфекцию помогают аптечные экспресс-тесты. Однако они определяют не сам вирус, а наличие или отсутствие антител lgM и lgG.

Иммуноглобулины М обнаруживаются в крови на 5-7 день с момента заражения. Максимальных значений антитела достигают в острый период заболевания. В среднем IgМ сохраняются в крови до 10 дней. IgG вырабатываются чуть позже, их максимальное количество в крови обнаруживается на 10-14 день. Таким образом, если в анализе много IgМ, значит, заражение произошло недавно, если lgG — пациент находится в фазе выздоровления. По аналогичному принципу работают лабораторные тесты на определение антител к коронавирусу.

Диагностика

Для выявления Ковид-19 в лабораториях применяют:

Тест ПЦР. Диагностика коронавируса с определением Омикрона и Дельты (или без уточнения штамма) в мазке, взятом у пациента из носа и ротоглотки.
Тест на антиген-возбудителя методом ИХЛА. Обнаружение антигена коронавирусного нуклеокапсидного белка в мазке.
Скрининговый иммуноанализ (ECLIA) крови. Суммарное присутствие антител к коронавирусу IgM + IgG + нуклеокапсидного белка.
Качественный и количественный анализ на антитела к SARS‑CoV‑2 в крови методом ИФА.
При обращении в поликлинику, как правило, назначают тест ПЦР, клинический анализ крови для оценки степени воспалительного процесса.

Лечение

Большинство пациентов с Омикроном проходят амбулаторное лечение. Широко применяется удаленный вариант открытия-закрытия листка нетрудоспособности, телефонные консультации. Методы и средства лечения нового штамма немного отличаются от терапии других мутаций коронавируса.

При легком клиническом течении инфекции назначают:

Систематическое промывание носовых пазух соляными растворами, орошение увлажняющими спреями, закапывание назальных капель.
Симптоматическую терапию антипиретиками, анальгетиками (при повышении температуры, головных болях).
Обильное теплое питье — зеленый чай, морс, компот.
Средства от боли в горле — спреи, леденцы для снятия воспаления слизистой.
Постельный режим.
Препараты от кашля — таблетки, сиропы, пастилки для сублингвального приема.
Витаминно-минеральные комплексы, витамины для иммунитета.
Помещение, где находится больной, нужно часто проветривать.

В большинстве случаев достаточно простого лечения. На усмотрение лечащего врача терапию усиливают противовирусными средствами. Госпитализация требуется при нарастании симптомов — усилении катаральных проявлений, устойчивых показателях температуры выше 38℃. Тактику лечения в стационаре определяют по состоянию пациента.

Вакцинация

Созданная НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи вакцина «Спутник V» эффективно действует против всех мутаций коронавируса, зарегистрированных на сегодня. Препарат обеспечивает появление антител к вирусу в 99% случаев. По данным исследований, эффективность «Спутника» составляет 75%. Важно понимать, что прививка защищает не от заражения, а от опасных последствий Ковид-19. Вакцинация обеспечивает не отсутствие симптомов, а облегчение клинического течения болезни, сокращение числа осложнений и случаев постковидного синдрома. Новая вакцина, находящаяся в разработке, отличается от предыдущей версии поливалентностью. Это будет комбинация разных антигенов нуклеокапсидного белка вируса, в том числе штаммов Дельты и Омикрона. По словам директора НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи, препарат поступит осенью 2022 года.

Профилактика

Превентивные меры против COVID-19 не изменились со времен первой волны пандемии. Для профилактики заражения рекомендуется:

соблюдать дистанцию;
по возможности минимизировать поездки на метро и наземном транспорте;
чихать и кашлять в заранее подготовленные салфетки или в локтевой сгиб;
носить маску или респиратор;
чаще мыть руки с мылом, пользоваться антисептическими средствами.
Единственной защитой, позволяющей перенести Ковид-19 в легкой форме, остается вакцинация.

Омикрон: симптомы и лечение нового штамма коронавируса

Омикрон - новый штамм COVID-19

Омикрон – название нового штамма вируса SARS-CoV-2, который вызывает коронавирусную инфекцию. К его появлению привела мутация в геноме возбудителя заболевания. Благодаря этому он приобрел новые свойства, отличающие его от других разновидностей коронавируса. В их числе: малая продолжительность инкубационного периода, высокая заразность омикрона, способность ускользать от иммунного ответа организма и вызывать нетипичное течение болезни. В большинстве случаев оно легкое или бессимптомное, поэтому многие пациенты болеют дома, под наблюдением участкового терапевта.

Однако данный возбудитель, как и его предшественники, также может спровоцировать развитие постковидного синдрома, в ряде случаев возникают осложнения, влияющие на нормальную работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Основное отличие вирусной частицы штамма омикрон в строении спайк-белка. Он представляет собой структуру, отвечающую за проникновение возбудителя инфекции в клетки организма. Непосредственно к этому белку вырабатываются антитела после перенесенного заболевания или вакцинации, поэтому изменение в его строении делает SARS-CoV-2 более заразным и устойчивым к приобретенному ранее иммунитету.

Причины

  1. Заражение человека от животных. Предполагается, что изменения в геноме возбудителя могли произойти в организме больных грызунов или иных животных. Затем вирусные частицы возобновили циркуляцию в человеческой популяции.
  2. Мутации вируса при длительном протекании COVID-19 у ВИЧ-инфицированных и страдающих прочими разновидностями иммунодефицита людей.
  3. Запущенная ситуация по коронавирусу в ряде стран. В случае недостаточного оснащения лабораторий оборудованием для выделения и секвенирования возбудителя возможно появление новых штаммов и генных мутаций, ускользающих от внимания ученых.
  4. Низкие показатели коллективного иммунитета. В организме лиц, не прошедших вакцинацию, условия для продолжительной циркуляции и мутаций в частицах вируса более благоприятные. Слабая организация вакцинации в некоторых странах, включая ЮАР, могла способствовать появлению нового штамма SARS-CoV-2.
Читайте также:  Сердечная недостаточность симптомы причины лечение

Благодаря мутациям в геноме коронавируса штамм омикрон? в отличие от альфа-, дельта- и гамма-, более заразен, может вызывать заболевание даже при наличии антител у переболевших и привитых людей, тяжелее протекает у детей, имеет склонность к поражению верхних дыхательных путей, нежели легких.

Симптомы

Проявления заболевания новым штаммом коронавируса омикрон схожи с симптомами простуды. Болезнь протекает чаще в легкой, а нередко и вовсе бессимптомной форме.

  • нарушение носового дыхания, чихание;
  • чувство першения и болезненные ощущения в горле;
  • общая слабость, утомляемость, снижение работоспособности;
  • умеренная головная боль,
  • диарея;
  • боль в мышцах;
  • сухой кашель;
  • тошнота, рвота;
  • познабливание, лихорадка;
  • воспаление слизистой оболочки глаз;
  • высыпания на теле;
  • потеря вкуса и способности улавливать запахи.

В отличие от симптоматики, вызываемой предыдущими штаммами коронавируса, заражение «омикроном» у взрослых пациентов сопровождается более выраженной слабостью и ломотой в теле, пульсирующей головной болью, в ряде случаев отмечаются низкие значения температуры тела, а у детей – кожная сыпь.

Длительность заболевания и проявления зависят от состояния иммунитета, проводимого лечения, сопутствующих патологий. В большинстве случаев симптомы омикрона сохраняются по 5-10-й дни, если не развивается осложнений.

Осложнения

Заболевание, вызванное штаммом омикрон, как и в случаях заражения другими вариантами SARS-CoV-2, может сопровождаться повышенным тромбообразованием с последующим тромбозом вен нижних конечностей, тромбоэмболией легочной артерии, инфарктом и инсультом.

Постковидный синдром может развиться в течение трех месяцев после выздоровления, даже если заболевание протекало в легкой или бессимптомной форме, и сохраняться до восьми месяцев. Он связан с устойчивым воспалением, избыточной активацией иммунной системы, неврологическими нарушениями. Ярче проявляется у женщин, перенесших заражение омикрон или другими штаммами коронавируса.

  • слабость и быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • повышение температуры тела до 37-37,5 °С;
  • нарушение в работе органов пищеварения;
  • расстройство сна;
  • тревожность;
  • депрессия;
  • снижение концентрации внимания.

Диагностика

Специфических признаков, характерных исключительно для заражения омикрон штаммом, нет. В условиях пандемии при первых симптомах ОРЗ с целью уточнения диагноза специалисты советуют выполнить ПЦР-тестирование на COVID-19 либо ИХА — экспресс-тестирование на антиген COVID-19. Для получения достоверных результатов, так как коронавирус штамма омикрон обладает непродолжительным инкубационным периодом и протекает чаще в легкой форме, исследование нужно проводить уже на 3-4-е сутки после появления начальных признаков заболевания.

По показаниям также проводится исследование иммуноглобулинов класса А, M, G SARS-CoV-2.

    ; (АЛТ, АСТ, креатинин), определение прокальцитонина и маркеров воспаления (С-реактивного белка, ферритина);
  • оценку свертываемости крови по данным коагулограммы, Д-димера; .

Лечение

Обследованием и ведением пациентов занимаются врачи терапевтического профиля, педиатры, а при необходимости инфекционисты, доктора отделения интенсивной терапии.

При легком течении COVID-19, вызванного возбудителем штамма омикрон, лечение направлено на повышение защитных сил организма, скорейшее выведение инфекции, облегчение симптомов и предупреждение развития осложнений. С этой целью рекомендованы обильное питье, постельный режим, регулярное проветривание помещения и увлажнение воздуха. Жаропонижающие препараты применяются при температуре свыше 38,0 °С, спреи, леденцы и полоскание – для облегчения боли в горле, при сухом кашле – травяные настои и откашливающие средства. Возможно применение препаратов альфа-интерферона.

В ряде случаев по рекомендации врача назначаются специфическая противовирусная терапия (фавипиравир, молнупиравир), антикоагулянты, глюкокортикостероиды, ингибиторы интерлейкинов и антагонисты рецепторов к ним, плазма и человеческие антитела от переболевших или вакцинированных людей. Тяжелым больным могут потребоваться поддержка кислорода или интубация трахеи для ИВЛ, парентеральное введение солевых и коллоидных растворов.

Прогноз и профилактика

То, сколько длится COVID-19, вызванный омикроном, зависит от сопутствующих заболеваний, состояния иммунитета, своевременности и правильности проводимого лечения. Так как болезнь, как правило, протекает в легкой форме, а осложнения встречаются реже, то прогноз чаще всего благоприятный. Однако высокая заразность возбудителя и, соответственно, большое количество пациентов, обращающихся за амбулаторной помощью, могут вызвать перегрузку в системе здравоохранения.

10 первых признаков деменции, стоящие пристального внимания

10 первых признаков деменции, стоящие пристального внимания

Если вы часто ловите себя на мысли, что часто что-то забываете и стали слишком подозрительны к окружающим, возможно, вам нужен совет врача. Деменция очень часто воспринимается, как аналог потери памяти. Однако этот недуг, даже в обостренной форме, – обычный симптом возрастного слабоумия, развитие которого вполне можно остановить.

Что такое деменция?

Деменция характеризуется разрушением клеток головного мозга в хаотичной последовательности. Часто этот процесс одновременно происходит в нескольких областях. Возможно, это будет область долгосрочной памяти или область, отвечающая за внешние реакции, то есть за поведение. При самых ярко-выраженных случаях, происходит снижение скорости мышления, страдает чувство ориентации в пространстве и пропадает способность говорить. Как правило, болезнь прогрессирует в мозгу человека до того момента, пока его самосознание не исчезает окончательно.

На данный момент на планете зафиксировано более 50 миллионов людей, имеющих данный диагноз. Эта цифра увеличивается на 20% каждый год.

Существует много видов деменции, например, болезнь Альцгеймера. Печальный факт: такие заболевания невозможно остановить, но можно замедлить и купировать, при условии своевременного обнаружения.

Стартовые признаки синдрома слабоумия

На начальном этапе обычно можно выделить следующие моменты:

Сложности с выражением мыслей

Всем знакома ситуация, когда забывается какое-то слово или фраза. В народе даже есть выражение – «Крутится на языке». Ничего страшного, если это происходит редко и не беспокоит вас. Однако если это повторяется постоянно и вызывает проблемы при взаимодействии с людьми – это уже повод для подозрений.

Плохая память

Если вы 3 раза в неделю ищете пульт от телевизора, потому что не помните, куда положили его вчера – это обычная ситуация. А вот если вы забыли, что вам рассказал ваш ребенок вчера или с трудом припоминаете сегодняшний обед, значит ваши когнитивные способности уже нарушены.

Беспокойство и легкая паранойя

Конечно, все мы с возрастом понимаем, что жизнь — это сложный и комплексный процесс. Не каждый находит правильное место в мире и поэтому вокруг нас много разочарованных людей. Цинизм или пессимистичность – это, к сожалению, норма сегодняшнего дня. Но если вы слышите, что человек абсолютно серьезно говорит о том, что на его жизнь кто-то покушается каждый день или за ним установлена слежка, знайте — это начало деменции.

Резкие и бесконтрольные изменения в настроении и характере

Бывает и так, что человек суровый и нелюдимый вдруг становится общительным болтуном. Некоторые скажут, что это даже хорошо, но не стоит обольщаться. Как правило, любые частые и резкие перемены в характере обусловлены неправильной работой какой-то области мозга. То же касается и слишком частых депрессий.

Потеря временной и пространственной ориентации

Какое сегодня число? Какой день недели? Как пройти до остановки общественного транспорта самым коротким путем? Если попытка ответить на эти вопросы вызывает затруднение, значит клетки мозга уже начали медленно разрушаться.

Угасание интереса к увлечениям

Занятия в бассейне, альбом с марками, вязание и другие простые и сложные увлечения начинают стремительно уходить из жизни человека с развитием деменции. Апатия опасна в любой ферме, но в такой – больше других.

Потерянность

Обычно люди мало наблюдают друг за другом, находясь на рабочем месте. Если один из ваших коллег в десятый раз задает вам один и тот же вопрос, а получив на него ответ, медленно уходит с отсутствующим видом, стоит приглядеться к нему. Врачи говорят, что человек, подверженный слабоумию, может утратить способность сосредотачиваться на чем-то и планировать свои действия.

Нелогичность в диалогах

Страдающий слабоумием мозг не дает человеку логично вести беседу. Мысли постоянно путаются, и обсуждение хорошей погоды может окончиться на чем-то совершенно отвлеченном. Люди просто забывают, насчет чего конкретно они хотели выразить свое мнение.

Синдром «Плюшкина»

Все полезные и бесполезные вещи бережно прячутся и сохраняются на «черный день». Иногда люди в возрасте становятся собирателями хлама и мусора, потому что думают, что «в хозяйстве все может пригодиться».

10 признаков деменции

Что предпринять, если признаки недуга проявились?

Лучшее, что можно сделать, если вы заметили у кого-то симптомы слабоумия – зафиксировать их на бумаге и помочь человеку обратиться ко врачу. Только доктор, у которого человек наблюдался постоянно, может составить правильную картину болезни. Возможно, в карточке человека есть какие-то важные подробности или заболевания, которые стали предтечей деменции. Также врач может дать направление на уточняющие исследования: анализ мочи и крови, который отразит гормональный фон и показатель уровня сахара. Имеет смысл сразу проверить сердечную деятельность и сделать МРТ головного мозга.

Проведя все необходимые тесты, врач сможет точно определить, чем болен человек. Мозг — это очень сложный инструмент, и на его работу могут влиять самые разные факторы.

Именно поэтому перед окончательной постановкой диагноза нужно отсеять:

  • эндокринные патологии;
  • проблемы с обменом веществ;
  • анемию;
  • недостаток витаминов;
  • проблемы кровоснабжения;
  • последствия неправильного самолечения.

Так как деменция необратима, не стоит рассчитывать, что какие-то медикаменты помогут ее остановить. Как правило, доктора советуют пересмотреть текущий образ жизни больного, причем измениться он должен не на время, а насовсем.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.