Главная » Статьи » Кому следует проходить генетическое тестирование на наследственный рак

Кому следует проходить генетическое тестирование на наследственный рак

В 5-10% случаев развитие опухолей связано с наследственной предрасположенностью. Но даже наличие злокачественных опухолей у нескольких родственников далеко не всегда говорит о семейных генетических мутациях. Когда имеет смысл проходить генетическое тестирование?

Рассказывают научные сотрудники лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова Светлана Николаевна Алексахина и Григорий Аркадьевич Янус.

Прежде всего, нужно сказать, что все случаи злокачественных опухолей связаны с мутациями (изменениями) генов, контролирующих рост и деление клеток. Но очень важно, что в большинстве случаев все эти мутации соматические, то есть возникают они в клетках человека после рождения, последовательно, в течение долгого времени, случайно или под действием канцерогенов окружающей среды. Но у некоторых людей первый шаг к возникновению опухоли уже был сделан до их рождения: первая мутация в этой цепочке – наследственная. Это значит, что она передалась от одного из родителей (как правило), или от обоих родителей (редкая ситуация), а может быть, впервые возникла в одной из двух половых клеток, соединившихся при зачатии человека («мутация de novo»). Как правило, человек с такой наследственной мутацией ничем не отличается по внешним признакам от людей без подобных мутаций. Единственное отличие – резко повышенный, иногда даже неизбежный риск заболеть раком какой-то одной или нескольких разновидностей.

Довольно часто к нам обращаются «онкологически здоровые» пациенты: у их родственников были диагностированы злокачественные опухоли, и они обеспокоены возможностью развития онкологического заболевания у себя. В лаборатории такие люди хотят пройти обследование на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Мы рекомендуем проходить генетическое обследование на наследственный рак, в первую очередь, не здоровым родственникам, а самим онкологическим пациентам. В случае, если заболевание возникло из-за наследственной мутации, вероятность найти его у уже заболевшего члена семьи выше. Если в семье уже обнаружена наследственная мутация, то родственникам рекомендуется выполнять исследование только одного ранее обнаруженного патогенного генетического варианта.

Известно около сотни различных наследственных опухолевых синдромов, каждый из которых связан со своим геном или несколькими генами, и для каждого из которых характерно повышение риска «своих» разновидностей рака. Поэтому молекулярно-генетическое исследование на определение наследственной предрасположенности рекомендовано пациентам, соответствующим определенным критериям. Приведем несколько примеров:

Рак молочной железы

Гены: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53

Критерии:

  • Возраст начала заболевания – менее 45 лет;
  • Билатеральное (развитие опухолей двух молочных железах) или первично-множественное* (в данном случае, опухоль молочной железы и яичников) заболевание;
  • Хотя бы один родственник первой степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников или как минимум два родственника второй степени родства с диагностированным раком молочной железы или раком яичников;
  • Трижды негативный рецепторный статус опухоли.

! Соответствие как минимум одному критерию

* Первично-множественный рак – это независимое возникновение и развитие у одного пациента двух или более новообразований. При этом пораженными могут быть не только разные органы, но и парные (молочные железы, легкие и др.), а также возможно мультицентрическое поражение одного органа

Рак яичников

Гены: BRCA1, BRCA2, BRIP1

Критерии:

  • Диагноз «серозная или эндометриоидная карцинома яичников» (вне зависимости от возраста и семейного анамнеза)

Рак предстательной железы

Гены: BRCA2, ATM

Критерии:

  • Возраст начала заболевания – менее 55 лет;
  • Хотя бы один родственник первой степени родства с диагностированным раком предстательной железы, раком молочной железы или раком яичников.

! Соответствие как минимум одному критерию

Рак желудка

Гены: CDH1, PALB2, BRCA1, BRCA2

  • Возраст начала заболевания – до 40 лет;
  • Наличие отягощенного семейного анамнеза в первой линии родства;

! Соответствие как минимум одному критерию

Рак поджелудочной железы

Гены: BRCA2, PALB2, CDKN2A, STK11, ATM, TP53, MSH2, MLH1, PRSS1

Критерии:

  • Рак поджелудочной железы у родственника первой линии родства;
  • Более двух случаев рака поджелудочной железы в семье;
  • Семейная и личная история согласуется с а) наследственным раком молочной железы и яичников, б) синдромом Линча, в) синдромом Пейтца-Йегерса, г) синдромом множественных диспластичных невусов и меланомы.

Колоректальные опухоли

Существует 12 разновидностей наследственного рака толстой кишки. Самые частые – синдром Линча (рак толстой кишки или эндометрия развивается на фоне отсутствия выраженного полипоза), семейный аденоматозный полипоз (рак развивается на фоне сотен или тысяч полипов толстой кишки — полипоза), MUTYH-ассоциированный полипоз (рак развивается на фоне десятков, реже – сотен полипов, быстрее обычного превращающихся в злокачественные опухоли)

Синдром Линча

Гены: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

В настоящее время всем больным раком толстой кишки и тела матки (эндометрия) проводят одно из двух сопоставимых исследований:

  • Генетический тест на изобилие в опухолевых клетках однотипных мутаций, так называемый феномен «микросателлитной нестабильности»;
  • Иммуногистохимический тест на потерю опухолевыми клетками белков MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2.

Наличие микросателлитной нестабильности и/или потеря белкового продукта генов MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2 а) дает онкологу основание назначить иммунотерапию, б) может произойти у пациентов, страдающих синдромом Линча. Часто у таких лиц:

  • реализация онкологического риска происходит до 50 лет;
  • есть семейная история опухолей, относящихся к спектру синдрома Линча (рак тела матки, рак почечной лоханки, рак мочевого пузыря, рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка);
  • первично-множественные опухоли различных отделов кишки и/или тела матки.

Семейный аденоматозный полипоз

Гены: APC, MUTYH

Критерии:

Наличие десятков, сотен или тысяч полипов толстой (и иногда тонкой) кишки (обычно выявляются с подросткового возраста).

  • APC-негативный полипоз толстой кишки;
  • Наличие в опухоли кишки определенной редкой соматической мутации в гене KRAS: c.34G>T (p.G12C)*.

Этот раковый синдром наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни человек должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей. У родителей при этом обычно наблюдается одна мутантная копия гена MUTYH, дающая крайне незначительное, но все же наблюдаемое повышение шанса заболеть опухолью кишки.

Меланома

Гены: CDKN2A, редко CDK4, BAP1, POT1 и TERT

Критерии:

  • Первично-множественные меланомы и/или рак поджелудочной железы (2 у пациентов младше 40 лет, 3 у прочих);
  • Хотя бы один родственник первой степени родства с меланомой и/или раком поджелудочной железы младше 40 лет;
  • Два и более родственника первой степени родства с меланомой и/или раком поджелудочной железы

Рак щитовидной железы

Гены: RET

Критерии:

  • Гистологический диагноз «медуллярная карцинома щитовидной железы»
  • Часто заболевание сочетается с аденомами паращитовидных желез и опухолями надпочечников (феохромоцитомами), или с множественными невриномами ЖКТ.

Какие генетические тесты необходимо выполнить?

Нередко клиническая картина дает возможность выполнить исследование на один-два наиболее вероятных и значимых гена. Например, для пациентов с диагнозом рак молочной железы, рак яичников или рак предстательной железы рекомендовано выполнять анализ полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Сейчас при соответствии клиническим критериям наследственных опухолей исследования последовательности генов BRCA1 и BRCA2 для пациентов с опухолями молочной железы и опухолями яичников может быть выполнено в рамках программы ОМС.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также могут быть причиной развития опухолей поджелудочной железы и желудка.

Другой пример: пациентам с аденоматозным полипозом толстой кишки рекомендуется выполнять исследование на мутации в гене APC. Если тест оказывается отрицательным, следует выполнить исследование на мутации в гене MUTYH (эти исследования в программу ОМС не входит, выполняются за счет средств пациента).

При подозрении на наследственный опухолевый синдром, ассоциированный с большим числом генов, или наличием подозрения на различные опухолевые синдромы выполняется исследование крови пациента методом секвенирования нового поколения (NGS). В лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова анализируются сразу 70 генов, ассоциированных с опухолевыми синдромами, в том числе очень редкими.

Что делать, если генетическая мутация обнаружена?

В некоторых случаях обнаружение наследственной мутации дает возможность подобрать более эффективную терапию. Так, за счет механизмов генетических нарушений для BRCA-ассоциированных опухолей показана высокая чувствительность к препаратам платины, а также PARP-ингибиторам.

При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников – в этом случае проверяется уже наличие конкретной мутации. Вероятность передачи мутации от родителя ребенку – 50%.

Клинически здоровым родственникам с выявленной патогенной мутацией практически всегда можно предложить программу обследования или профилактических медицинских вмешательств, снижающих или устраняющих риск развития рака.

При обследовании родственников возможен «ступенчатый подход», сначала обследование проходят ближайшие родственники, если у кого-то обнаружена мутация, анализы уже сдают его родственники первой линии.

Обследование здоровых людей может быть выполнено по их желанию. Однако стоит учесть, что отсутствие наследственных мутаций не исключает возможности развития опухолей в течение жизни, так как чаще всего рак развивается спорадически (случайно) или в связи с наличием неизвестных нам пока наследственных факторов.

Как проводится генетическое исследование?

Наследственная мутация обнаруживается во всех клетках организма. Поэтому наиболее оптимальным образцом для исследования является венозная кровь. Для выполнения исследования достаточно 3-5 мл крови. ДНК для исследования получают из лимфоцитов крови.

Индивидуальный набор мутаций человека не меняется в течение его жизни, поэтому кровь для анализа можно сдавать вне зависимости от приемов пищи и лекарственных средств.

Разумеется, это значит, что достаточно однократного выполнения анализа, однако в некоторых ситуациях, когда наличие или отсутствие мутации критически значимо для планирования лечения, существует практика перепроверки результата, чтобы полностью исключить и без того очень низкую вероятность технической ошибки.

Кому следует проходить генетическое тестирование на наследственный рак

Авторская публикация:
Григорий Аркадьевич Янус, к.м.н., научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии

Авторская публикация:
Светлана Николаевна Алексахина, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии

Обследование на раковые заболевания

Число раковых заболеваний среди населения растет, и поэтому так важно регулярно проверяться на онкозаболевания.

Агапов Михаил Андреевич

1 (Проголосовало: 2)

  • Почему необходимо вовремя проводить обследование на раковые заболевания?
  • Как узнать о появлении рака?
  • Как проходит обследование
  • Почему возникает злокачественная опухоль
  • Основные причины рака
  • Группы риска в отношении злокачественных опухолей
  • Программа обследования для женщин
  • Программа обследования для мужчин

Почему необходимо вовремя проводить обследование на раковые заболевания?

К моменту появления у онкобольных явных симптомов рака (нарушений пищеварения, сильных болей, примесей в виде крови и слизи в кале, крови в моче, кровохарканья, кишечной непроходимости, выделений из половых органов и т.п.), опухоль может достичь значительных размеров, прорасти в соседние органы и дать множественные метастазы.

Группы повышенного внимания:

  • мужчины и женщины старше 40 лет;
  • родственники онкобольных;
  • курильщики;
  • если на работе или в месте проживания воздействуют вредные факторы (загазованность, ядохимикаты и др.).

Как известно, чем более запущена стадия рака, тем меньше шансов на полное излечение и сохранение здоровья. Именно поэтому своевременная диагностика, обследование на рак, имеет огромное значение для сохранения качества жизни и счастливого долголетия. Несомненно, самый экономичный, безболезненный и эффективный способ сохранить качество жизни и здоровье – это профилактика болезней.

  • все обследования за 1 день и в одном месте;
  • только нужные анализы и исследования;
  • абсолютная точность диагностики.

obsledovanie-na-rakovye-zabolevaniya.jpg

obsledovanie-na-rakovye-zabolevaniya_1.jpg

Врачи Университетской клиники МГУ им. М.В. Ломоносова на консультации пациентов

Как узнать о появлении рака?

Характерных признаков начала опухолевого процесса нет. Где бы ни располагался опухолевый очаг, первые этапы его роста и даже появления метастаз могут проходить практически незаметно или маскироваться за симптомами существующих болезней.

Ранние симптомы рака:

  • недомогание, чрезмерная утомляемость;
  • небольшое повышение температуры;
  • незначительные изменения в анализах крови.

Легко списать на «простые» болезни, стрессовые ситуации – усталость, простуду и др. Часто на первой стадии рак выявляется как случайная «находка», при обследовании по поводу других болезней.

В ежедневной суете и заботах так трудно найти время для походов по многочисленным кабинетам, поездок в разные клиники для обследования и составления полной картины здоровья. В нашей клинике провериться на рак, а также узнать о наличии других заболеваний можно всего за 1 день.

Для этого на базе клиники были созданы программы полного обследования на онкологию (наличие онкологических заболеваний). В максимально сжатые сроки, в комфортных условиях, учитывая индивидуальные особенности каждого пациента.

Как проходит обследование

Первичная консультация терапевта. Проводится опрос и осмотра пациента, собирается полный анамнез его жизни, выявляются факторы риска. Если недавно обследуемый проходил лабораторные, инструментальный тесты – все это учитывается при составлении перечня необходимых исследований.

Все исследования проводятся на современном высококлассном оборудовании, при необходимости для комфорта пациента применяется наркоз (медикаментозный сон). Для максимального сокращения времени пребывания в клинике персоналом заблаговременно предоставляются исчерпывающие рекомендации к обследованиям: как подготовиться, особенности питания и др. моменты для максимальной информативности анализов.

После получения результатов исследований, анализов проводится полноценная консультация онколога и вторичная консультация терапевта.

Рекомендации всех специалистов обобщаются и систематизируются. Все досконально отражается в медицинском заключении. Все выявленные нарушения здоровья обсуждаются с врачом и дается исчерпывающая информация о дальнейшей тактике.

Почему возникает злокачественная опухоль

Около 90% всех раковых заболеваний приходится на возраст больных старше 45 лет.

Этот феномен объяснен десятками научных теорий и сводится к следующему:

  1. Раковые клетки – это измененные, мутировавшие клетки организма. Они могут возникнуть во всех органах человека, из любых тканей. На протяжении всей жизни защитные системы организма выявляют и уничтожают аномальные опухолевые частицы. Чем больше вредных факторов воздействует на организм, тем больше риски возникновения атипичных (раковых) клеток и тем сложнее иммунной системе вовремя от них избавиться. Доказано, что у людей старше 40-45 лет раковые болезни встречаются чаще по причине накопления большого количества соматических (приобретенных) мутаций в геноме клеток.
  2. Агрессивные факторы, много лет воздействуя на человека, приводят к появлению клеток с измененной структурой хромосом. Эти клетки характеризуются увеличенной способностью к росту, размножению. Они не способны полноценно выполнять полезные функции для организма, но способны бесконтрольно расти и расселяться по всему организму (метастазировать).
  3. Отягчающими факторами для появления злокачественного очага является наличие сбоя в процессах обновления клеток и накоплении при сопутствующих хронических болезнях.

Основные причины рака

Факторов, влияющих на риск развития онкоболезней, множество. Самые распространенные из них те, с которыми люди сталкиваются ежедневно в своей повседневной жизни:

  • химические вещества из воздуха – выхлопные газы от транспорта, вредные выбросы в атмосферу от промышленных предприятий, многие из средств бытовой химии, агрессивные компоненты от строительных материалов;
  • вредные ингредиенты из пищевых продуктов, питьевой воды (мышьяк);
  • канцерогены, получаемые при КУРЕНИИ, в том числе пассивном. За последние годы накопилось много данных о вреде вдыхания пара из электронных сигарет, вэйпов (формальдегиды);
  • алкогольные напитки при их чрезмерном употреблении;
  • некоторые лекарственные препараты, особенно употребляемые бесконтрольно, необоснованно и длительно;
  • инфекционные причины – доказана огромная роль в появлении рака шейки матки при инфицировании папилломавирусами, рака желудка при инфицировании H. pylory, рака печени при заражении вирусами гепатита В, С;
  • радиация (ионизирующее излучение), уровень которого может быть высоким при использовании некоторых видов строительных материалов;
  • солнечное излучение. Ультрафиолетовое излучение признано ведущим фактором в возникновении рака кожи.

Группы риска в отношении злокачественных опухолей

  • Наследственность. До 10% пациентов с раком составляют лица молодого возраста с наследственными рисками. Те люди, в семьях которых были родственники с раковыми заболеваниями (например рак кишечника, молочных желез, яичников, рак сетчатки глаза) имеют изначально высокие риски возникновения подобных болезней. По разным данным таких пациентов с «наследственными» раковыми заболеваниями около 10% из всех онкобольных. Хромосомные аномалии, закрепленные на генном уровне, обуславливают быстрое появление и бурное развитие злокачественного процесса в определенных органах.
  • Резко повышается риск возникновения рака у пациентов с некоторыми хроническими воспалительными заболеваниями (в частности, язвенными колитами, атрофическими гастритами, гепатитами В и С, циррозом легких и печени, панкреатитами, полипозами, лейкоплакией и др.), аутоимунными заболеваниями. В тканях при хроническом воспалении активнее проходят нарушения процессов деления и восстановления клеток, запускаются патологические механизмы повреждения органов. Также опасно то, что появившиеся, ранние симптомы раковых заболеваний могут быть замаскированы привычными проявлениями хронических недугов.
  • Малоподвижный образ жизни, избыточное питание высококалорийными продуктами сделали проблему ожирения важной среди населения развитых стран. Избыточный вес является отдельным фактором риска для возникновения различных видов колоректального рака, рака молочной железы, рака гепатобилиарной зоны.
  • Современные реалии, урбанизация населения привели к появлению новых факторов риска — постоянный эмоциональный стресс из-за перегрузок на работе, недосыпание, недостаток отдыха приводит к психосоматическим расстройствам, которые опосредованно влияют на иммунную защиту организма в целом и снижают его устойчивость к онкологическим рискам.

Программа обследования для женщин

По данным ВОЗ ведущие места в заболеваемости злокачественными опухолями у женщин составили:

  • рак молочной железы;
  • рак толстой и прямой кишок;
  • рак тела матки; .

Для оптимальной диагностики в рамках расширенной программы обследования проводятся консультации:

  • гинеколога;
  • маммолога;
  • онколога.

Диагностические лабораторные и инструментальные исследования

Общеклинические лабораторные тесты:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи.

Биохимические лабораторные тесты:

  • общий белок;
  • белковые фракции;
  • глюкоза;
  • амилаза панкреатическая;
  • холестерин общий;
  • ЛПВП;
  • триглицериды;
  • АЛТ;
  • АСТ;
  • фосфатаза щелочная;
  • билирубин общий;
  • билирубин связанный;
  • мочевина;
  • креатинин;
  • КФК;
  • определение K/Na/Cl;
  • С-реактивный белок;
  • ПТИ;
  • фибриноген.

Вирусные инфекции:

Исследование гормонов:

  • Т3 свободный;
  • Т4 свободный;
  • ТТГ;
  • АТ к ТПО.

Исследование онкомаркеров:

Ультразвуковая диагностика:

  • щитовидной железы;
  • органы брюшной полости(печень, желчный пузырь и желчные протоки, селезенка, поджелудочная железа);
  • ТВ УЗИ органов малого таза;
  • молочные железы (или маммография).

Функциональная диагностика:

  • ЭКГ;
  • рентгенография органов грудной клетки.

Гинекологические манипуляции:

  • исследование гинекологических мазков на флору, цитологию;
  • кольпоскопия;

Эндоскопические исследования:

  • ФГДС;
  • колоноскопия под медикаментозным сном.

Программа обследования для мужчин

Профиль заболеваемости раком у мужчин несколько отличается от онкологических болезней женщин.

Зловещее первенство занимают:

  • рак легкого;
  • рак простаты;
  • рак толстой и прямой кишки;
  • рак желудка.

Оптимальная программа обследования включает в себя консультации следующих специалистов:

Поздно обнаруживается, растет быстро. Лор-онколог — о коварстве рака носоглотки и гортани

Почему рак носоглотки и гортани часто пропускают в поликлиниках и как распознать ранние симптомы грозного заболевания, рассказывает врач-оториноларинголог НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова Александр Александрович Калашников.

Осипший голос, дискомфорт в носу

— Александр Александрович, насколько своевременно ставится сейчас диагноз в лор-онкологии? Как часто болезнь выявляется уже на запущенной стадии?

— Как правило, в половине случаев, в зоне лор-органов (пазухи носа, решетчатая кость, полость носа, глотка, гортань, очень редко уши) пациенты не замечают злокачественных изменений они выявляются на 2-3 стадии, когда процесс уже зашел далеко. Хотя первые симптомы появляются очень рано.

— Дискомфорт, ощущение инородного тела, комок в горле, затруднение, например, носового дыхания, позже, как правило, присоединяется боль. Если это гортань — осиплость голоса. Но люди живут с этими симптомами месяцами, кто-то просто боится идти к врачу, а кто-то, как, например, курильщики не обращают на них внимание.

— Постоянные носовые кровотечения — это тоже симптом?

— Да, это один из симптомов новообразования в полости носа. Также как и затрудненное дыхание.

— Это агрессивные формы рака? Насколько быстро они развиваются?

— Нельзя сказать, что все опухоли гортани и носоглотки быстро растущие или, наоборот, медленно растущие. Они все абсолютно разные. Есть быстро растущие, к примеру лимфома. Но если опухоль располагается исключительно в голосовой складке, то она может расти медленно.

— Сколько времени может занимать процесс роста? Он может длиться годы?

— Конечно, нет, это нонсенс.

— Когда становится понятна степень агрессивности рака?

— При биопсии понятно, какой это рак — высокодифференцированный или низкодифференцированный. При осмотре мы видим, что опухоль может быть небольшая, но метастазирование в другие органы уже существенное. У меня были пожилые пациенты, которые в течение двух-трех лет еще жили с 4 стадией рака гортани. Опухоль находилась в замершем состоянии. Им была сделана трахеостома, и они периодически приходили ее менять. Понятно, что полноценного лечения они получить не могли, только паллиативную химиотерапию.

В первичном звене нет полноценного осмотра

— Человек испытывает дискомфорт в носоглотке, идет в поликлинику. Что включает в себя стандартный осмотр лор-врача?

— Это обязательно осмотр полости носа, глотки и ушей, при жалобах — обязательно гортани. Также обязательна задняя риноскопия с использованием зеркала или эндоскопа, который, понятно, есть далеко не в каждой поликлинике и не каждый лор-врач умеет им пользоваться. Но, к сожалению, даже классический зеркальный осмотр гортани в наших поликлиниках проводится редко. Поэтому довольно часто онкологию пропускают опухоль на амбулаторном этапе.

— Бывают ситуации, когда к вам человек целенаправленно приходит, потому что сам у себя подозревает онкологию?

— Очень часто. Люди стали более ответственно относиться к своему здоровью, и приходят сразу на прием, минуя амбулаторного врача, чтобы исключить онкологию. Немалая часть пациентов приходит на обследование и лечение с уже выявленной онкологией или подозрением на нее в силу специфики заболевания. К сожалению, на местах и даже в Петербурге в первичном звене, в силу разных причин, полноценного обследования не производится.

— Вы проводите визуальный осмотр или всегда используете специальную аппаратуру?

— В 80-90 процентах — это визуальный осмотр. Специализированные аппаратные исследования: МРТ, СКТ или специфическую эндоскопию делают уже для уточнения распространенности заболевания и выбора тактики лечения.

— Как не пропустить опасное заболевание?

— Единственный возможный скрининг — это классический лор-осмотр. Очень небольшое количество опухолей лор-органов имеют скрытое течение и не видны при осмотре.

Электронные сигареты тоже вызывают рак

— Часто, когда врачи дают рекомендации по обследованиям, они говорят: если у вас в роду не было онкологии, то вы не входите в группу риска. А в случае с лор-онкологией какие пациенты должны проходить обязательное медицинское обследование?

— Во времена Советского Союза специфика больших вредных производств (работа с горюче-смазочным материалом, мелко-силикатной пылью, химическая промышленность) требовала обязательного профосмотра. Но сегодня, к сожалению, таких жестких правил нет. Отслеживать таких пациентов стало сложно. Во-первых, многие производства стали использовать хорошую систему защиты, перешли на дистанционный режим работы. А во-вторых, очень много людей в этой сфере работает неофициально.

— Какую играет роль наследственный фактор? К примеру, при раке гортани?

— Прямое влияние наследственности при этом виде рака достоверно не прослеживается. В основном, всегда есть причины для развития этого заболевания. В 80 процентах случаев это все-таки курение. Как правило, сначала длительно существуют хронические изменения со стороны слизистой гортани и голосовых складок. Гипертрофический, гиперпластический ларингит, лейкоплакия и лейкокератоз. Именно поэтому они называются предраковыми или облигатным предраком. Вопрос времени, когда они «выстрелят». По большому счету любое хроническое воспалительное состояние, везде, где мы ожидаем увеличение кровотока и скорости «клеточной жизни», повышает вероятность возникновения рака.
Если говорить о раке носоглотки, то здесь все гораздо сложнее. До сих пор не совсем понятно, почему он возникает. Есть много теорий. К примеру, что рак полости носа изначально связан с врожденными особенностями.
Где проявится лимфома, тоже вопрос не всегда ясный. Легче всего ее заметить со стороны миндалин, так как разбухшие миндалины видны всегда.
Первичных причин по каждому виду опухоли может быть очень много. Каждые пять-десять лет происходит открытие «вау-эффекта»: к примеру, так была найдена взаимосвязь между лимфомой и вирусом Эпштейн-Барра, в результате чего был сделан вывод, что в большинстве лимфоидных заболеваний виноват герпес 6-го типа. Потом истерика стихла, и выяснилось, что нет, все-таки далеко не всегда герпес 6-го типа, и причина огромного числа случаев лимфом по-прежнему осталась неизвестной.

— Предраковое заболевание успешно лечится?

— Лейкокератоз подлежит хирургическому, радиоволновому и лазерному лечению. Если это совсем ранняя стадия, то часто достаточно местной и медикаментозной терапии, чтобы повернуть вспять запущенный процесс.

— Сколько лет было самому молодому вашему пациенту?

— 21 год. У парня диагностировали рак гортани. Но некоторые исследователи считают, что подобные случаи — это «доползшее» до своего возрастного состояния врожденное заболевание. Это опухоли, которые появились давно, тихо сидели в организме человека и никак себя не проявляли, или, к примеру, это результат существовавшего папилломатоза. Потом какой-то факт способствовал их развитию. Чаще это касается опухоли носоглотки. В случае опухоли миндалин, там не все так очевидно.

— Условно, — мужчины и женщины — к какому раку предрасположены больше?

— По моим наблюдениям, средний отдел глотки (миндалины) страдает чаще всего у женщин. А вот рак гортани встречается чаще у мужчин. Может быть, это связано с тем, что курящих мужчин больше, чем женщин. Во всяком случае так было раньше.

— Многие сегодня переходят на электронные сигареты. Они безопасны для здоровья?

— Они так же вызывают рак. Даже чаще. Потому что люди, как правило, практически не расстаются с электронными сигаретами, в итоге эндогенный процесс оказывается сильнее, чем при обычном курении.
Фото

Чудесное исцеление — это тяжелая работа

— Как много людей с онкологическим диагнозом — рак носоглотки или рак гортани — сейчас справляется с заболеванием, побеждает его?

— Сказать, что их стало больше или меньше по сравнению с предыдущими годами, нельзя. Просто позднее обращение чревато тем, что не так эффективно действует лучевая и химиотерапия. Очевидно, что чем раньше пациент приходит к врачу, тем больше у него шансов на выживание. Методов лечения с каждым годом становится больше. Сейчас относительно новый метод, который уже стал «золотым стандартом» в определенных случаях, — это моноклональная, таргетная терапия. Но, повторюсь, глобальная проблема в том, что люди поздно обращаются за медицинской помощью.

— Встречались в вашей практике случаи из разряда «чудесное исцеление»? Когда вопреки всем прогнозам человек оставался жив?

— Чудесное исцеление — это в основном результат очень длительной и тяжелой работы не только врача, но и пациента тоже. Не только мной замечено, что пациенты, которые позитивно, скажем так, относились к своей проблеме — верили в лучший исход, эмоционально не угасали — быстрее выздоравливали. Это доказанный факт. Эмоциональное состояние, мировосприятие конкретного пациента очень сильно влияет на развитие болезни.

— Вы помните, когда решили пойти в медицину?

— В старших классах. Я учился в специализированном классе с биологическим уклоном, и как-то так сформировалось убеждение, что я буду врачом.

— Почему именно оториноларингология?

— Лор-специализация на грани амбулаторного, терапевтического и хирургического лечения. Мне это более интересно, чем чистая терапия или чистая хирургия.

— Как вы справляетесь с выгоранием?

— По-моему мнению, должна быть определенная дистанция между врачом и пациентом, всегда принимать чужую боль как свою невозможно, иначе ты сам долго не протянешь. Конечно, всегда необходимо сохранять человеческое сочувствие, терпение и доброе отношение. Но это не значит, что врач обязательно должен быть многократно более чувствителен, эмпатичен к другим людям, чем кто-либо другой. Врачу, особенно онкологу, почти всегда приходится причинять пациенту боль, и если воспринимать ее как собственную, будет невозможно даже поставить диагноз. Врач в первую очередь это профессионал, и это касается не только знаний и навыков, но и специфики отношений с онкобольными — ведь многие пациенты требуют честного ответа. Хотя признаюсь, очень трудно сочетать определенную твердость, даже непреклонность, и человечность.

Поздно обнаруживается, растет быстро. Лор-онколог — о коварстве рака носоглотки и гортани

Автор:
Ирина Фигурина
специалист по связям с общественностью НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова
Оренбургский государственный университет, факультет филологии

Что вам необходимо сделать

  1. Если вы хотите узнать побольше о бесплатных возможностях ФБГУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России, получить очную или заочную консультацию по диагностике и лечению, записаться на приём, ознакомьтесь с информацией на официальном сайте.
  2. Если вы хотите общаться с нами через социальные сети, обратите внимание на аккаунты в ВКонтакте и Одноклассники.
  3. Если вам понравилась статья:
    • оставьте комментарий ниже;
    • поделитесь в социальных сетях через удобные кнопки:

Публикации по теме:

Мнение дилетанта. Активно развивается ранняя диагностика рака и таргетная терапия: см.: Молекулярно-генетические исследования в онкологии. Под ред. В.В. Омельяновского, Е.Н. Имянитова. – М. Наука, 2021. – 208 с. Внедряется персонализированный подход с использованием таргетных, иммунных препаратов, который позволяет таргетную терапию для каждого пациента на основании молекулярно-генетических особенностей опухоли. Повысить показатели эффективности ранней диагностики и таргетной терапии рака можно, в частности, на основе комплексного применения метода везикул как метода «сопутствующей диагностики» единичных типов мутаций и актуальных современных методов раннего молекулярно-генетического тестирования всего опухолевого генома. Повышение эффективности ранней диагностики и таргетной терапии достигается благодаря созданию, применению «универсального» теста ранней диагностики и таргетной терапии с предложенным диагностическим комплексом методов опухолевого генома. Требуется системный анализ процессов их совместного применения как многофакторных и многостадийных процессов и клинической практики их применения на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS) с учетом накопления клетками и везикулами в межклеточном пространстве различных генетических изменений, приводящих к злокачественной трансформации. Хотелось бы знать о сказанном мнение Професионала. С уважением и пожеланием здоровья, творческих успехов, Борис Михайлович.

Анализ крови на онкомаркеры

Онкомаркерами называют специальные белки и другие структуры, вырабатываемые опухолями в процессе их жизнедеятельности. При тщательном обследовании онкомаркеры можно обнаружить и у полностью здорового человека, но в небольшом количестве, их концентрация никогда в этом случае не выходит за пределы нормы. Повышение количества этих белков может происходить не только на фоне онкозаболевания, но и при некоторых видах других патологий.

Анализ крови на онкомаркеры

В зависимости от места локализации опухоли, выделяются белки и гормоны характерные именно для этого вида тканей, поэтому по типу онкомаркеров можно примерно определить место, где развивается злокачественное новообразование. Всего опухоли выделяют три типа структур: антигены, ферменты и белки плазмы.

Большая их часть может быть обнаружена в ходе исследования крови.

В целях диагностики данный вид тестирования практически не используется. Маркеров, способных выявить рак на начальных стадиях, не так уж и много. Основная цель анализа — отслеживание эффективности лечения.

Показания к анализу

Обследование крови на некоторые типы онкомаркеров рекомендуется проходить не реже двух раз в год. На практике изменения в крови появляются за шесть месяцев до фиксации видимых признаков. Анализ сдают:

  • Пациенты, входящие в группу риска по развитию раковых процессов в организме;
  • Пациенты, уже закончившие курс лечения, в целях диагностики.

Установлен определенный порядок, согласно которому, концентрация онкомаркеров определяется до и после проведения хирургической, химической, лучевой или гормональной терапии.

При оценке проводимого лечения забор осуществляют:

  • 1 раз в месяц в течение первого года после лечения;
  • 1 раз в 2 месяца в течение второго года после лечения;
  • 1 раз в 3 месяца в течение третьего года наблюдения.

Исследование назначается врачом при наличии показаний.

Подготовка к анализу на онкомаркеры

Чтобы получить точный результат, рекомендуется соблюдать правила подготовки к анализу:

  • Забор крови для обследования осуществляется строго натощак и в утренние часы. После последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов;
  • За три дня до сдачи крови из рациона исключают жирную и копченую пищу;
  • Запрещается употребление алкоголя и курение в течение трех суток, предшествующих анализу;
  • В эти сроки должны быть ограничены физические нагрузки;
  • Врачи рекомендуют при подготовке воздерживаться от половых контактов.

В обязательном порядке отменяется прием всех лекарственных препаратов. Исключение делается для таких препаратов как инсулин и ему подобные, а также для остальных препаратов входящих в состав жизненно необходимых.

Результаты теста будут сильно искажены, если он проводится на фоне приема медикаментов. Ложный результат, получается при исследовании во время инфекционных заболеваний и сразу после выздоровления.

Как проводится анализ

Как проводится анализ крови на онкомаркеры

Кровь для исследования берется из вены. Наличие онкомаркеров устанавливается с помощью различных тестовых систем. Методы работы с кровью в этом случае могут отличаться друг от друга.

В особо трудных случаях исследование проводится с задействованием тест систем от разных производителей, что значительно повышает точность обследования. Также для получения точных значений при исследовании применяют не одну, а две — три пробы крови.

Нормы и расшифровка результата

Предстательная железа и яички. Некоторые виды онкомаркеров можно обнаружить только в организме у мужчин. К ним относят ПСА, АФП, ХГЧ, СА 125. Данные маркеры помогают диагностировать злокачественные опухоли яичка и предстательной железы. Обследование рекомендовано проходить всем мужчинам после сорока лет.

Молочные железы и яичники. Для женщин имеют значение маркеры СА — 125, НЕ2, СА 15 — 3, MSA. Они указывают на начинающийся рак яичников и молочных желез. Маркер Roma, определяет предрасположенность к появлению доброкачественной опухоли яичника.

Легкие. При обнаружении Cyfra — 21 — 1, РЭА/СЕА, количество которых превышает установленные нормы, медики начинают искать опухоль в легких.

Головной мозг. Повышенный уровень NSE указывает на наличие опухоли в области головного мозга или изменения в тканях, образованных нервными клетками.

Кожа. Показателем ракового поражения кожи является появление в крови белка S100.

Щитовидная железа. Рак этой железы может быть выявлен при обнаружении кальцитонина и тиреоглобулина. Такое вещество как кальцитонин при значительной концентрации указывает на медуллярный рак. В зависимости от уровня превышения нормы, определяют стадию. Тиреоглобулин менее информативен, он указывает лишь на наличие изменений в щитовидке.

Нейробластома, ретинобластома и карцинома. Определяются с помощью фактора NSE. Этот фермент определяется в плазме, эритроцитах и тромбоцитах.

Мочевой пузырь. Онкомаркер UBC и TPS указывают на наличие опухоли в мочевом пузыре. Позволяют выявить первую и вторую стадии рака. Тест проводится в комплексе с другими маркерами. После определения уровня этого компонента, устанавливают объём NMP22, который подтверждает или опровергает результат предыдущего обследования.

Почки. На патологию почек указывает маркер TU M2 PK в отличие от остальных индикаторов онкозаболеваний, он не накапливается в крови. Но он не относится к специфическим, так как появляется он и при заболеваниях пищеварительной системы и молочных желез. К опухолям, растущим в почках, а данный момент не существуют специфических онкомаркеров.

Кости. На проблемы с костной тканью указывает фермент TRAP 5B. При постановке диагноза могут возникнуть определённые сложности, так как на уровень этого вещества влияют и некоторые виды патологий, не относящихся к онкологии.

Лимфоузлы. β2 — микроглобулин — эта структура появляется при росте опухоли в лимфоузлах. Белок накапливается в крови, поэтому по его концентрации невозможно установить стадию заболевания.

Надпочечники. При обследовании надпочечников на онкологию, в первую очередь проводят анализ крови на гормоне. Если в полученных данных обнаруживаются изменения, проводят тестирование на ДЭА — с. После него проводится сдается анализ включающий комплекс маркеров: РЭА, ЧА 72 — 4, СА 242.

Тест Норма для мужчин Норма для женщин
Bone TRAP До 55 лет (0 — 4,82) п/г
Старше 55 (0 — 4,75) п/г
0 — 4,15п/г
Cyfra — 1 До 3,3 нг/мл До 3,3 нг/мл
S — 100 0 — 90 нг/л 0 — 90 нг/л
SCC До 15 нг/мл До 15 нг/мл
Tu M2 — PK более 17 Ед/мл более 17 Ед/мл
Антиген рака мочевого пузыря более 35 мкг/л более 35 мкг/л
HE4 От 0 до 150 пмоль/л От 0 до 150 пмоль/л
HCE От 0 до 16,3 нг/мл От 0 до 16,3 нг/мл
Плацентарный альфа — 1 микроглобулин Беременные 5 — 40 мкг/л
Free PSA До 70 лет (От 0 до 0,5)
Старше 70 лет (От 0 до 0,87)
До 70 лет (От 0 до 0,5)
Старше 70 лет (От 0 до 0,87)
ПСА До 70 лет (От 0 до 4)
Старше 70 лет (От 0 до 6,9)
До 70 лет (От 0 до 4)
Старше 70 лет (От 0 до 6,9)
РЭА Курящие (0,52 — 6,3)
Некурящие (0,37 — 3,3)
Курящие (0,42 — 4,8
Некурящие(0,21 — 2,5)
СА — 125 1,9 — 16,3 1,9 — 16,3
СА — 15 — 3 9,2 — 38 9,2 — 38
СА — 19 — 9 более 35 более 35
СА 72 — 4 До 6,9 До 6,9
Свободный/общий ПСА более 10% высокий риск
менее 10% анализ повторяется через 6 месяцев
более 10% высокий риск
менее 10% анализ повторяется через 6 месяцев
Хромогранин менее 3 менее 3

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Читайте также:  Болезни кишечника симптомы и лечение у взрослых онкология

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.