Главная » Статьи » Наследственный рак яичников

Наследственный рак яичников

Наследственный рак яичников – злокачественная эпителиальная опухоль яичников, генетическая предрасположенность к которой передаётся потомкам. Овариальная карцинома сопровождается неспецифическими признаками – снижением аппетита, слабостью, желудочно-кишечным дискомфортом, неопределёнными болевыми ощущениями в животе и пояснице, на поздних стадиях — асцитом. Диагноз устанавливается по данным гинекологического осмотра, лучевых методов, лабораторных анализов крови и биоптатов. Лечение комбинированное или комплексное, основными методами являются оперативное вмешательство и полихимиотерапия, дополнительно может применяться лучевая терапия.

МКБ-10

Наследственный рак яичников

Общие сведения

Наследственный (семейный) рак яичников – карцинома женских гонад, ассоциированная с генеративными (герминальными) генными мутациями. Частота таких мутаций среди европейцев составляет в среднем 0,2–0,5% и резко (в 4-10 раз) повышена у евреев ашкенази. На наследственно обусловленные формы приходится 10-19% всех злокачественных эпителиальных новообразований яичников. Средний возраст больных ‒ 48 лет (против 56 лет при спорадическом раке), нередко наследственный рак манифестирует и у более молодых женщин. Риск развития раковой опухоли у женщин-носителей мутации составляет 11-40%, а при отягощённом семейном анамнезе возрастает в 1,1-1,5 раза. Опухолевый процесс в яичниках часто сочетается с карциномами других органов – как репродуктивной системы, так и экстрагенитальными.

Наследственный рак яичников

Причины наследственного рака яичников

Причиной семейного рака женских гонад является генеративная мутация — повреждение определённых генов в хромосомах половых клеток, передающееся последующим поколениям. К генным нарушениям может приводить воздействие ионизирующего излучения, пестицидов и сельскохозяйственных удобрений, растворителей, алкалоидов, ряда лекарственных препаратов, инфекционных агентов.

Впервые возникшая герминальная мутация проявляется лишь в следующей генерации, то есть повышенному риску рака будут подвержены сибсы (родные сёстры и братья) этого поколения и их дети, но не пробанды (родители, у которых возникла генетическая мутация). В настоящее время известны следующие наследственные состояния, одним из проявлений которых является овариальная карцинома:

  • Синдром рака молочной железы и яичника. Обусловлен мутацией в генах BRCA1 и BRCA2 и является основной причиной наследственного овариального рака (доля BRCA-ассоциированных карцином составляет 90-95% всех семейных злокачественных опухолей яичника). Риск развития рака яичника при герминальной мутации BRCA1 достигает 44%, а BRCA2 – 27%. К другим клиническим проявлениям синдрома относятся злокачественные опухоли органов пищеварительной системы, меланома. Одной из разновидностей синдрома является семейный органоспецифичный рак яичника, протекающий изолированно, не сочетаясь с первично-множественными неоплазмами других органов.
  • Синдром Линча второго типа (наследственный неполипозный колоректальный рак). Ассоциирован в основном с мутациями в генах MLH1, MSH2. Клинические проявления включают опухоли желудочно-кишечного тракта, женской репродуктивной системы и ряд других.

В группе риска развития наследственного рака яичника находятся женщины, среди близких кровных родственниц которых регистрировались карциномы молочных желёз, яичников, тела матки, толстой кишки и поджелудочной железы, меланома, а по мужской линии – указанные экстрагенитальные опухоли, рак простаты и первичный рак брюшины. Особая роль в плане риска отводится карциноме груди у кровных родственников мужского пола, ранним (до 40-50 лет) эпизодам рака и их первично-множественной (синхронной или метахронной) форме – поражению нескольких разных или парных органов.

Риск развития неоплазии у носителей мутации накапливается с возрастом и имеет прямую зависимость от распространённости наследственных синдромов среди родственников. Значимые для большинства типов спорадического овариального рака факторы риска (нарушения функции яичников, нереализованный репродуктивный потенциал, медикаментозная стимуляция овуляции, гиперэстрогения) практически не влияют на развитие наследственных карцином, поскольку в клетках 80-90% этих опухолей отсутствуют рецепторы эстрогена, прогестерона и эпидермального фактора роста.

Патогенез

Мутации, связанные с наследственной предрасположенностью к овариальному раку, поражают гены, несущие функцию подавления опухолевого роста. Клинически значимые «поломки» приводят к нарушению механизмов восстановления разрывов ДНК и накоплению множественных ошибок в её структуре. В результате утрачивается способность организма к своевременному опознанию и уничтожению изменённых клеток, что влечёт нарушение их дифференцировки, неконтролируемую пролиферацию, инвазию в соседние структуры и формирует высокозлокачественный фенотип опухоли. Нарушением синтеза белка, ответственного за репарацию ДНК, обусловлена и уязвимость клеток перед лечением антибластомными препаратами.

Патогенез наследственного рака яичников до конца не изучен, однако результаты последних исследований позволяют полагать, что источником опухоли является не эпителий капсулы яичника, как считалось ранее, а эпителиальная выстилка маточных труб и брюшины (чем можно объяснить морфологическое и клиническое сходство рака яичника с первичной перитонеальной карциномой). Основной и самый ранний путь метастазирования овариального рака – имплантационный, с поражением брюшины, большого сальника, органов малого таза и капсул печени, селезёнки. Другим характерным путём распространения метастазов является лимфогенный – сначала поражаются забрюшинные лимфатические узлы, затем периферические. Гематогенное метастазирование встречается крайне редко, при этом поражается лёгкое, печень, головной мозг.

Классификация

Наиболее полно оценить анатомическую распространённость опухоли с целью правильной постановки диагноза, определения прогноза и выработки рационального лечения позволяет классификация TNM. Наряду с TNM, в онкологии и гинекологии активно используется классификация неоплазий, разработанная Международной федерацией гинекологов и акушеров (FIGO), которая отражает последовательное развитие опухолевого процесса по стадиям. Ниже представлена классификация FIGO пересмотра 2014 года (в скобках указаны соответствующие значения TNM):

  • Стадия I (T1N0M0). Опухолевый процесс ограничен яичниками. Выделяют 5 подстадий в зависимости от одно- или двусторонней локализации процесса, наличия раковых клеток в смывах с брюшины, повреждения капсулы яичника в пред- или интраоперационный период.
  • Стадия II (T2N0M0). Опухоль распространяется на органы малого таза. Включает две подстадии – поражение только половых органов и вовлечение в процесс других структур.
  • Стадия III (T3N0M0 илиT1-3N1M0). Опухоль поражает брюшину за пределами малого таза или (и) регионарные лимфоузлы (необходимо морфологическое подтверждение). В зависимости от размеров метастазов и их локализации внутри стадии выделяют 5 подстадий.
  • Стадия IV (T1-3N0-1M1). Имеются метастазы в отдалённых органах (исключая внутрибрюшинные) и периферических лимфоузлах. Включает 2 варианта – наличие злокачественных клеток в плевральном выпоте и вовлечение других дистантных органов.

Симптомы наследственного рака яичников

Первыми субъективными признаками опухоли могут быть проявления паранеопластического синдрома – снижение аппетита, слабость и быстрая утомляемость, общее недомогание, субфебрилитет. По мере роста опухоли симптоматика становится более выраженной, присоединяются тупые распирающие боли в области пупка, нижней части живота, эпигастрия, подреберья. Сдавление кишечника сопровождается тошнотой, рвотой, запорами, вздутием живота, неприятными ощущениями во рту, а сдавление мочевыводящего тракта – частыми позывами на мочеиспускание, затруднением отхождения мочи. При асците увеличивается объём живота, скопление выпота в брюшной полости и в плевре проявляется усиливающейся одышкой, кашлем, сердцебиением, ощущением дурноты в ответ на привычные ранее нагрузки. Распространение процесса на маточные трубы и матку может сопровождаться серозно-кровянистыми выделениями.

Кожные покровы сначала имеют бледный вид, затем приобретают землисто-серый цвет с желтоватым оттенком (ввиду присоединения гемолитической анемии, сдавления или прорастания опухолью билиарной системы). Чаще всего наблюдается снижение веса, однако кахексия не характерна для больных даже с запущенным раком яичника, их вид не всегда может соответствовать тяжести заболевания. Нередко рак яичника сопровождают тромбофлебиты и флеботромбозы таза и нижних конечностей, проявляющиеся болью, уплотнением, гиперемией по ходу поражённой вены. Иногда при овариальной карциноме отмечается характерное выпячивание пупка – появление пупочной грыжи обусловлено выходом за пределы пупочного кольца поражённого опухолью большого сальника.

Осложнения

Осложнения могут быть связаны с местным распространением опухоли, сосудистыми проявлениями паранеопластического синдрома, отдалёнными метастазами. У молодых больных нередко возникает перекрут ножки новообразования, сопровождающийся картиной острого живота. Такое состояние может приводить к некрозу, перитониту, бурному прогрессированию рака. Подобными последствиями грозит и ущемление сальника. Тромбозы могут повлечь тромбоэмболию лёгочной артерии. В результате длительного накопления асцитической жидкости развивается выраженная сердечно-лёгочная недостаточность. Сдавление толстой кишки может закончиться полной кишечной непроходимостью и смертью. Метастазы в печени, лёгких, головном мозге вызывают серьёзные расстройства и значительно ухудшают качество жизни, распространение процесса приводит к летальному исходу.

Диагностика

Диагностика овариального рака осложнена труднодоступностью опухоли и отсутствием специфических гинекологических симптомов. В результате больные длительно и безуспешно лечатся по поводу несуществующих внутренних болезней, а опухоль выявляется слишком поздно. Диагностический поиск направлен на определение BRCA-статуса, морфологическую верификацию неоплазии, оценку распространённости опухолевого процесса и включает следующие исследования:

  • Гинекологический и физикальный осмотр. В ходе бимануального ректовагинального исследования можно обнаружить опухоль придатка и по характеру изменений (неровности, подвижности, плотности, фиксации к соседним органам) предположить первичное злокачественное новообразование. При общем осмотре по косвенным признакам (асцит, увеличение периферических лимфоузлов) также можно заподозрить рак яичника.
  • Лучевые методы. Абдоминальное УЗИ половых органов с дополнительным применением трансвагинальных, внутриматочных и ректальных датчиков, цветной допплерометрии позволяет обнаружить признаки злокачественного роста (неравномерность структуры, наличие множества беспорядочно расположенных перегородок, нечёткость контура, гиперваскуляризация, асцит). Для более точного исследования первичной опухоли, а также с целью выявления метастазов в матке, печени, лёгких, селезёнке могут назначаться КТ и МРТ малого таза, брюшной полости, грудной клетки. Для обнаружения опухолевого поражения толстой кишки применяется колоноскопия.
  • Анализы крови. Производится определение уровня опухолевого маркёра (ИФА-анализ) и дисфункции генов наследственных синдромов (ПЦР-тест). Повышение уровня ассоциированного с раком яичника антигена Ca-125 свидетельствует о высокой вероятности овариальной карциномы, а обнаружение мутаций в BRCA1, 2 – о наследственном характере патологического процесса.
  • Морфологические анализы биоптатов. Цитологическое исследование пунктатов дугласова пространства, брюшной и плевральной полости позволяет обнаружить раковые клетки, верифицировать диагноз и уточнить стадию опухолевого процесса.
  • Лапароскопию. В некоторых случаях (ожирение, спаечные процессы у больной) точный диагноз возможно установить только хирургическим методом. Диагностическая лапароскопия позволяет наиболее точно диагностировать опухоль яичника и определить стадию.

Дифференциальная диагностика проводится с участием онкогинеколога, врачей лабораторной и ультразвуковой диагностики, медицинского генетика, радиолога, патоморфолога. Рак яичника дифференцируют с овариальными и забрюшинными кистами, доброкачественными и другими злокачественными опухолями яичников, синдромом Мейгса, неоплазиями соседних органов, метастазами рака желудка и толстой кишки, гнойно-воспалительными заболеваниями придатков, пупочной грыжей, гастроэнтеральной, кардиологической, пульмонологической патологией.

Читайте также:  Онколог Пироговского Центра дал интервью Комсомольской правде на тему COVID-19 у больных раком и

Лечение наследственного рака яичников

На ранних стадиях основной целью лечения является радикальное удаление опухоли и достижение стойкой и длительной ремиссии без рецидива. Однако распространённость первично диагностированной неоплазии в большинстве случаев не позволяет уничтожить все раковые клетки в организме, поэтому лечение в таких случаях направлено на стабилизацию процесса и удлинение периода без прогрессирования. Для достижения этих целей применяется комбинация двух методов – хирургического и медикаментозного, которая иногда может дополняться лучевой терапией.

  • Циторедуктивная операция. При раке яичника, в отличие от большинства других злокачественных неоплазий, удаление любого технически возможного объёма опухоли позволяет улучшить прогноз, поэтому хирургическая операция выполняется при любой стадии. Если опухоль была удалена не полностью, вмешательства повторяются после нескольких курсов химиотерапии.
  • Полихимиотерапия. Наследственные раковые опухоли яичников более чувствительны к химиотерапии, чем спорадические, поэтому медикаментозное лечение тоже можно считать основным методом, применяемым с целью частичной регрессии неоплазии. При наличии асцита или плеврита химиотерапия проводится до операции, в остальных случаях – после. Лечение проводят препаратами платины и таксанами.
  • Лучевая терапия. Лечение в основном малоэффективно при эпителиальных опухолях и назначается после операции только в случае резистентности карциномы к лекарственным препаратам.

Прогноз и профилактика

Прогноз безрецидивной и общей выживаемости при семейном раке благоприятнее, чем при спорадическом. В среднем пятилетняя выживаемость составляет 36-40%. При I стадии процесса этот показатель составляет 70-100%, при II – 45%, при III – 35-40%, при IV – 5-10%. Более половины рецидивов регистрируется в течение года после лечения. Частота рецидивов в среднем составляет 20-50%. Пятилетний порог безрецидивной выживаемости перешагивает 27% больных, десятилетний – 7%.

Профилактическая программа включает медико-генетическое консультирование женщин группы риска для расчёта вероятности развития у них рака яичника, ДНК-тестирование для выявления мутаций BRCA. При наличии наследственной предрасположенности молодым (до 35-40 лет) пациенткам с целью раннего выявления вероятных неоплазий рекомендовано ежегодное тщательное обследование (гинекологическое УЗИ, ректовагинальное исследование, определения уровня CА-125). После реализации репродуктивной функции женщинам может быть предложена превентивная тубовариэктомия, снижающая риск развития опухоли яичников на 95%, а опухоли молочной железы – на 50%, или альтернатива – перевязка маточных труб (снижает риск на 60-70% в связи с атрофией эпителия, являющегося источником патологического процесса). Больным, получавшим лечение по поводу рака яичника, необходимо пожизненное динамическое наблюдение онкогинеколога для своевременной диагностики возможного рецидива.

1. 1. Ошибки в клинической онкологии: руководство для врачей/ ред. В.И. Чиссов, А.Х. Трахтенберг – 2009.

2. Наследственный рак яичника (литературный обзор)/ М.П.Казаков, И.В.Поддубная, Л.Н.Любченко, Т.В.Харитонова// Современная онкология. — 2012 — №1.

3. Молекулярная генетика рака яичников/ 3. К.П. Хансон, Е.Н. Имянитов// Практическая онкология. — 2004 — №4.

Наследственный рак желудка

Наследственный рак желудка — это разновидность злокачественной опухоли, которая развивается вследствие генетической мутации. На начальных этапах заболевание проявляется снижением массы тела, извращением вкуса, дискомфортом в эпигастрии. При прогрессировании процесса беспокоят постоянные боли в животе, нарушения питания, признаки тяжелой анемии. Диагностика включает проведение ЭФГДС с биопсией, рентгенографии, УЗИ. Для подтверждения наследственного характера рака показано генетическое тестирование. Радикальное лечение предполагает тотальную гастрэктомию с последующей химиотерапией.

МКБ-10

Наследственный рак желудка

Общие сведения

В России ежегодно обнаруживают 49 тысяч новых случаев рака желудка, что составляет 11% от всех злокачественных новообразований. Около 5-10% пациентов имеют отягощенный семейный онкологический анамнез. Распространенность наследственного вида опухоли одинакова у мужчин и женщин. Манифестация рака происходит преимущественно у молодых людей — средний возраст заболевших составляет 38 лет. Наиболее ранний случай болезни зарегистрирован в 16 лет, самый поздний — в 82 года.

Наследственный рак желудка

Причины

Возникновение наследственного диффузного рака желудка (ДРЖ) обусловлено мутацией в гене CDH1. Он кодирует молекулу Е-кадгерина — белка, который обеспечивает прочность межклеточных контактов. Генетики выявили более 80 различных вариантов мутации этого гена, каждая из которых передается по наследству и представляет высокий риск развития злокачественной неоплазии. Рак желудка возникает у 80% людей, которые имеют дефект гена CDH1.

Факторы риска

Вероятность появления рака желудка повышается при наличии поведенческих факторов риска: употреблении в пищу большого количества крахмалистых продуктов и животных жиров, овощей, содержащих нитриты и нитраты. Раздражающее действие сигаретных смол и алкоголя вызывает эрозивные изменения в гастральной слизистой, которые способствуют злокачественной трансформации клеток. Манифестация наследственного онкопроцесса зачастую спровоцирована хроническим атрофическим гастритом, желудочными полипами.

Патогенез

В норме ген CDH1 действует как природный супрессор опухолевого роста. Он предотвращает появление миссенс-мутаций и делеций, эпигенетических нарушений. При неправильном строении гена создаются благоприятные условия для опухолевой трансформации клеток слизистой оболочки органа. В дальнейшем происходят симметричные и асимметричные мутации клеток-предшественников, что лежит в основе малигнизации.

При отсутствии белка Е-кадгерина гастральный эпителий теряет свои адгезивные свойства, в результате чего нарушаются межэпителиальные соединения. Изменяется апикально-базальная полярность клеток, наблюдается неравномерное клеточное деление. При дальнейшем прогрессировании патологии начинается инвазивный рост наследственного рака в подслизистый и мышечный слои желудка, лимфогенное и контактное метастазирование.

Классификация

В онкологии применяют стандартный метод классификации новообразований желудка по системе TNM. Символ T обозначает глубину инвазии первичного очага, N — злокачественное поражение регионарных лимфоузлов, M — наличие или отсутствие отдаленных метастазов. В клинической практике врачи-онкологи широко используют классификацию наследственного рака желудка, которая включает 4 стадии:

  • I стадия. Предполагает распространение опухолевых клеток не глубже мышечной пластинки слизистой оболочки и поражение 1-2 лимфатических узлов.
  • II стадия. Характеризуется инвазией рака вглубь до висцеральной брюшины включительно с незначительным поражением лимфоузлов. К этой стадии относят множественные метастазы в лимфатические узлы при неглубоком распространении злокачественного объемного образования.
  • III стадия. Наблюдается глубокая инвазия злокачественных клеток в желудочную стенку и соседние органы в сочетании с множественным поражением лимфоузлов.
  • IV стадия. Устанавливается при любой распространенности процесса, если обнаруживаются отдаленные метастазы.

Симптомы

Коварство наследственного рака желудка заключается в его длительном малосимптомном течении. На 1-2 стадиях заболевания у половины пациентов клинические признаки отсутствуют. Начальные проявления опухоли неспецифичны: дискомфорт и периодическая умеренная болезненность в эпигастральной области. Реже беспокоят тошнота, тяжесть в животе после еды. Боль в желудке не связана с приемом пищи или другими провоцирующими факторами, обычно она ощущается утром.

Для опухолевого поражения желудка характерно преобладание общих симптомов. Больные отмечают немотивированную слабость и повышенную утомляемость. Человек не чувствует себя отдохнувшим даже утром после ночного сна. Кожные покровы становятся бледными с сероватым оттенком. Постепенно снижается аппетит, происходит потеря веса. Характерным признаком является внезапное изменение вкусовых предпочтений, отказ от мясной пищи.

На поздних стадиях неопроцесса наблюдаются постоянная тупая или ноющая боль в эпигастрии. Появляются затруднения проглатывания твердой еды. Даже после приема небольших порций пищи симптомы усиливаются. Изредка открывается рвота «кофейной гущей» или застойным желудочным содержимым. Отсутствие аппетита и сознательные ограничения в объеме питания приводят к резкому похудению вплоть до кахексии.

Осложнения

У всех больных со временем возникает тяжелая В12-дефицитная анемия, которая обусловлена отсутствием внутреннего фактора Касла. Помимо нарушений кроветворной функции при этом состоянии присоединяются неврологические патологии: фуникулярный миелоз, расстройства вегетативной иннервации. С мутацией гена CDH1 ассоциировано еще одно заболевание — лобулярный рак груди, который встречается у 39-54% женщин с наследственной опухолью желудка.

К частым осложнениям гастрального рака относят прорастание неоплазии в соседние органы и ткани (25,6%), стеноз пилорического отдела (13,3%), сужение кардии (5,6%). Вследствие разрушения стенок кровеносных сосудов развиваются профузные желудочно-кишечные кровотечения. Запущенные формы характеризуются неблагоприятным течением. При III стадии процесса на протяжении 5 лет после постановки диагноза умирает 62% больных, при IV стадии — 95%.

Диагностика

При сборе анамнеза настораживающим считается наличие случаев злокачественных опухолей желудка у родственников первой-второй линии родства, появление симптомов в молодом и среднем возрасте. Диагностика наследственного ДРЖ не отличается от стандартных методов исследования при гастральном раке. Для подтверждения диагноза онколог должен оценить результаты нескольких диагностических методик, основными из которых являются:

  • ЭФГДС. На начальных стадиях очаги опухолевого роста визуализируются в виде бледно-розовых или белесоватых ограниченных участков слизистой. Для уточнения диагноза проводится их окрашивание анилиновыми красителями. При прогрессирующей болезни выявляют глубоко прорастающую неоплазию, язвенные дефекты.
  • Биопсия желудка. При гистологическом исследовании биоптатов обнаруживают характерную картину перстневидноклеточной карциномы. Врач определяет степень дифференцировки клеток, глубину прорастания опухолевого образования в структуру желудочной стенки. Дополнительно выполняют иммуногистохимический анализ для подбора химиотерапии.
  • Рентгенография. Рентгенологическое исследование с пероральным контрастированием рекомендовано для визуализации всего пищеварительного тракта. Помимо локализации и размеров опухоли уточняют размеры органа, изучают его деформации и рубцовые сужения.
  • Сонография.УЗИ брюшной полости показано для осмотра всех абдоминальных органов с целью поиска метастатических очагов. Для обнаружения типичных отдаленных метастазов наследственного рака назначается УЗИ малого таза, над- и подключичных лимфоузлов.

Для подтверждения или исключения генетического происхождения болезни проводится специальное тестирование. Согласно рекомендациям IGCLC — международной организации, занимающейся проблемами семейного и наследственного рака желудка, консультации генетика подлежат больные с ДРЖ в возрасте до 40 лет, семьи, в которых есть минимум 2 случая рака желудка и 1 подтвержденный ДРЖ. Тестирование гена CDH1 также применяется при сочетании диффузной опухоли и долькового рака молочной железы у одного пациента.

Читайте также:  Это не просто большая рука или нога почему возникает лимфостаз и как с ним бороться

Лечение наследственного рака желудка

Консервативная терапия

Самостоятельное медикаментозное лечение наследственного варианта рака желудка не назначается. Химиотерапия используется как дополнение к оперативному вмешательству, чтобы увеличить вероятность полного выздоровления. По времени выполнения выделяют неадъювантную (проводимую перед операцией) и адъювантную терапию, которая осуществляется после удаления новообразования.

Хирургическое лечение

Единственный радикальный метод при выявлении наследственного рака — тотальная гастрэктомия. Полное удаление органа требуется, чтобы предотвратить рецидивы заболевания. Онкологи предпочитают выполнять D2-диссекцию блока лимфатических узлов с сохранением поджелудочной железы и селезенки. Благодаря современной модификации наложения анастомоза удается нормализовать время транзита пищи по кишечнику и частично сохранить пищеварительную функцию.

Экспериментальное лечение

Методика HIPEC — гипертермическая внутрибрюшная химиотерапия — рекомендована больным с распространенным опухолевым процессом при развитии множественного канцероматоза брюшины. Модификацией этого метода является распыление аэрозоля с химиопрепаратами под давлением (PIPAC), что способствует более глубокому проникновению лекарства в опухолевую ткань.

Прогноз и профилактика

Вероятность выздоровления и ожидаемая продолжительности жизни зависит от стадии наследственного рака и объема лечения. Проведение операции на ранних стадиях обеспечивает 5-летнюю выживаемость и хорошее качество жизни у 90% пациентов. В практической онкологии ведется разработка новых подходов к терапии, которые направлены на продление жизни больным с запущенными формами опухоли.

Активно обсуждается целесообразность проведения профилактической гастрэктомии людям, у которых выявлена характерная мутация, но признаки наследственного рака отсутствуют. Такой подход предотвращает развитие неоплазии, но операция влияет на физическое здоровье и психологический комфорт пациента. Альтернативной профилактикой является регулярный эндоскопический контроль состояния гастрального эпителия.

1. Наследственный рак желудка (научный обзор)/ А.В. Белковец, С.А. Курилович, О.В. Решетников// Международный журнал прикладный и фундаментальный исследований. – 2016.

2. Наследственный рак желудка диффузного типа: генетические аспекты и профилактическая тотальная гастрэктомия/ Л.Н. Любченко, М.Г. Филиппова, О.А. Анурова, П.В. Назлиев// Сибирский онкологический журнал. – 2018.

3. Наследственный рак желудка: молекулярно-генетические и клинические аспекты/ М.П. Никулин, Л.Н. Любченко, В.Ю. Сельчук, И.С. Стилиди// Современная онкология. – 2006.

Рак по наследству. Что делать людям с «семейной онкологией»

Бывают семьи, в которых одно и то же онкологическое заболевание уносит поколение за поколением. Раньше наука не знала, почему так происходит и как от этого защититься. Сегодня многое стало яснее. А значит, у людей с плохой генетикой появилась надежда.

врач-онколог, заведующая отделением химиотерапии ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Елена Артамонова;

заместитель генерального директора по науке ФГБУ НМИЦ радиологии Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Борис Алексеев.

На вопрос, почему возникает рак, нет единого ответа. И хотя механизм заболевания всегда один (накапливание поломок в ДНК клетках), причины бывают разными.

От судьбы не уйдёшь?

Главный фактор риска — возраст. Поскольку процесс накапливания мутаций в клетках обычно происходит постепенно и длится десятилетиями, раком чаще болеют люди пожилые. Впрочем, многие моменты могут ускорить развитие болезни. Прежде всего это курение, злоупотребление алкоголем, ожирение, гиподинамия, стрессы. Те виды злокачественных опухолей, которые возникают в силу возраста или под воздействием неблагоприятных факторов, относятся к спорадическому (то есть случайному) раку. Именно эта форма заболевания развивается чаще всего — более чем в 90% случаев. Спорадический рак не передаётся по наследству. И уменьшить риск его развития помогает здоровый образ жизни. Но в 5–10% случаев причиной рака является определённая наследственность. Получив от ближайших родственников те или иные «бракованные» гены, люди становятся заложниками своей генетики. И тогда один и тот же вид рака неотвратимо преследует все поколения одной семьи. Причём течёт генетический рак более агрессивно, чем спорадический, и проявляется в более молодом возрасте. Гены изменить нельзя (во всяком случае, пока). Так что же делать? Просто ждать, пока сработает этот страшный часовой механизм, заложенный собственной природой? Конечно же, нет!

Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место по заболеваемости и смертности среди всех онкологических заболеваний у женщин. Среди мужских раков опухоли предстательной железы (РПЖ) — на втором месте по распространённости и на третьем по смертности. К сожалению, все эти заболевания зачастую обнаруживаются с опозданием. Почти у каждой третьей пациентки с РМЖ и каждого пятого пациента с РПЖ диагноз выявляется на терминальной стадии. Рак яичников в 60% случаев также обнаруживается тогда, когда о полном излечении говорить уже поздно. Поэтому каждая пятая женщина с таким диагнозом умирает в течение года.

Спасибо Анджелине

О роли наследственности в онкологии известно далеко не всё. Но уже многое. Огромный вклад в этот процесс внесла наука, а популяризатором нового подхода к профилактике наследственных раков стала Анджелина Джоли. Мать актрисы скончалась от генетически обусловленного заболевания. Обнаружив у себя гены, которые почти наверняка гарантируют развитие в будущем опухоли репродуктивной системы, голливудская звезда решилась на превентивное удаление молочных желёз и яичников. И не только сделала операцию, но и открыто о ней рассказала, что стало важным медицинским прецедентом, открывшим новую эру в борьбе с раком. С тех пор гены BRCA1 и BRCA2 в народе зовут именем Анджелины Джоли.

Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 повышают прежде всего риск рака репродуктивных органов. У женщин это рак яичников и молочной железы (впрочем, РМЖ бывает и у сильного пола, хотя и очень редко). У мужчин, унаследовавших такие гены, повышен риск рака предстательной железы (РПЖ). А недавно было обнаружено, что эти мутации увеличивают ещё и опасность развития рака поджелудочной железы.

Ничего не вижу, ничего не слышу

Выяснить, есть ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2, сегодня можно во многих лабораториях, просто сдав анализ крови. Однако далеко не все люди из тех семей, к которым рак намертво прицепился своей клешнёй, считают это нужным. Более того, зачастую информацию о наличии у себя дефектных генов люди тщательно скрывают от всех близких и родных, и даже порой матери утаивают этот факт от своих дочерей.

Если у женщины мама, тётя или бабушка болели раком молочной железы, врачи советуют сдать кровь на выявление мутаций генов.

Такая ложная стыдливость может выйти боком. Ведь опасность генетического рака в том, что он возникает гораздо раньше, чем принято начинать беспокоиться. Например, если максимальный риск спорадического РМЖ возникает после 50 лет и поэтому маммографический скрининг проводят начиная с 40, то генетический РМЖ может развиться даже у молодой девушки. Поэтому при такой наследственности необходимо как можно раньше обратиться к генетику, чтобы разработать индивидуальный план обследований. Например, для профилактики генетического рака РМЖ положено начиная с 25 лет или даже раньше регулярно проводить МРТ молочных желёз.

Если говорить о деторождении, то особую опасность несёт рак яичников. Генетик рассчитает риск по годам, что поможет женщине принять верное решение насчёт планирования семьи.

То же самое касается и наследственного рака предстательной железы (РПЖ). Наличие родственников первой степени родства (отца, брата) с таким заболеванием повышает риск мужчины заболеть РПЖ в 1,5 раза, а если таких родственников два и больше, то риск вырастает в 5 раз. Как правило, при наследственном РПЖ в крови у больных обнаруживаются мутации гена BRCA2, который сыновья наследуют от своих родителей и затем могут передавать следующим поколениям. И если пока ещё здоровый мужчина является носителем мутантного гена, то скрининг на РПЖ (то есть сдачу анализа крови на ПСА — простат-специфический антиген) ему надо начинать не в 50 лет, как всем остальным, а уже в 40.

Стратегия — максимально агрессивная

Лечатся спорадические и генетические раки тоже по-разному, поэтому исследования на мутации в генах необходимы не только для профилактики, но и тем, кто уже заболел. Ведь от результатов анализов зависят схема и объём лечения. При соответствующей генетике лечение будет более агрессивным. Например, при РМЖ сегодня наблюдается общая тенденция к органосохраняющим операциям, но при генетическом раке груди об этом и речи не идёт. Более того, обнаружив опухоль в одной молочной железе, превентивно удаляют и другую, выполняя двустороннюю мастэктомию, так как есть риск, что раковые клетки «переместятся».

Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников — тоже показание для полного удаления этих органов, даже на ранней стадии болезни. Лечение генетического РПЖ также очень агрессивное. Предстательная железа удаляется полностью, вместе с регионарными лимфоузлами. А затем обязательно назначаются ещё и «лучи» и гормональная терапия (а после иммуногистохимического анализа, возможно, ещё и таргетная терапия).

Генетический и семейный рак — не одно и то же. Иногда в одной и той же семье могут возникать определённые опухоли, хотя никаких мутаций в генах у родственников нет. Вероятно, в этом случае срабатывают иные факторы: общие для всей семьи вредные привычки, например, или заражённость одними и теми же вирусами.

Имеются противопоказания. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Пять распространенных мифов о раке

Мифы и правда о раке

Проблема онкозаболеваемости стоит очень остро: по статистике ВОЗ за 2020 год, рак унес по всему миру почти 10 миллионов жизней. И поэтому сейчас онкология — одна из самых бурно развивающихся сфер медицины. За последние годы появилось немало новых препаратов и технологий. Врачи лучше понимают, как лечить рак наиболее эффективно, но параллельно живут и мифы о раке. В этой статье мы разберем наиболее распространенные и расскажем, почему в них не стоит верить.

Миф №1: рак заразен

Причина возникновения рака — генетические нарушения. Из-за этого клетки способны бесконтрольно размножаться, вторгаться в окружающие ткани, становиться «бессмертными». Обычно иммунная система и другие защитные механизмы быстро их уничтожают. Но иногда такие клетки выживают, и из них вырастает злокачественная опухоль. Генетические нарушения, ведущие к онкологическим заболеваниям, не могут передаваться другому человеку.

Читайте также:  Самые эффективные средства от аллергии для детей

Единственное исключение — трансплантация органов. Если у донора была злокачественная опухоль, то риски реципиента тоже повышаются. Но очень незначительно: частота развития рака составляет 2 случая на 10 тысяч трансплантаций.

Заразиться можно только некоторыми вирусами, способствующими возникновению рака. Самый распространенный пример — ВПЧ (вирус папилломы человека). Эти вирусы ответственны за 90% всех случаев рака шейки матки. Однако далеко не все ВПЧ онкогенные, и даже самые опасные не обязательно вызовут рак.

Миф №2: рак передается по наследству

Большинство злокачественных опухолей возникает спорадически, то есть в результате случайных мутаций в течение жизни.

Только 5–10% всех случаев рака считаются наследственными. Человек может получить от родителей некоторые дефектные гены, но они лишь повышают риск, а не вызывают болезнь со стопроцентной вероятностью! Например, у носителей дефектных генов BRCA1 и BRCA2 чаще развиваются злокачественные опухоли груди и некоторых других органов.

Для людей с такими наследственными мутациями предусмотрены специальные программы скрининга (профилактических обследований), меры профилактики. Например, при мутациях в генах BRCA женщинам назначают скрининг с более молодого возраста, включают в программу обследования МРТ. На Западе многие из таких пациенток предпочитают не дожидаться, когда появится опухоль, и сразу удаляют молочные железы.

Таким образом, в целом рак не передается по наследству. И беременная женщина, если у нее обнаружена злокачественная опухоль, не может «заразить» ребенка.

Миф №3: рак — болезнь нового времени

Многие считают, что рак появился или по крайней мере стал распространенным заболеванием только с недавнего времени. Обычно в этом винят плохую экологическую обстановку, излучение от разных приборов. Но правда о раке в том, что он появился задолго до человечества. Признаки поражения костей метастазами находят даже у динозавров.

Почему же кажется, что сейчас рак стал более распространен? Сыграли роль три причины:

  • Людей стало много — сработал банальный закон больших чисел.
  • Увеличилась продолжительность жизни. Этому во многом поспособствовали антибиотики, вакцины и другие достижения медицины. По выражению онкологов, «люди чаще стали доживать до своего рака».
  • Улучшилась диагностика. Ведь столетия назад врачи зачастую даже не могли толком сказать, от чего умер пациент.

Миф №4: рак возникает из-за смартфонов, микроволновых печей, Wi-Fi

Существуют так называемые ионизирующие излучения: рентген, радиация, отчасти ультрафиолет. Они в самом деле способны повреждать ДНК и способствуют развитию рака. Но в смартфонах и бытовых приборах такие излучения не используются. Эти устройства генерируют лишь электромагнитные волны в разном спектре. Максимум, на что они способны — нагреть живые ткани, и для этого нужны огромные мощности.

Безопасность мобильных телефонов, Wi-Fi и микроволновых печей доказана во многих исследованиях. Например, крупное международное исследование INTERPHONE, в которое было включено несколько тысяч участников, не подтвердило, что использование мобильных телефонов повышает риск опухолей головного мозга.

Миф №5: лечение рака убьет быстрее, чем сама болезнь

Лечение рака зачастую бывает агрессивным, приводит к побочным эффектам. Однако появились новые классы противоопухолевых препаратов, которые переносятся лучше, чем классическая химиотерапия. Совершенствуются схемы терапии. Операции становятся более бережными, хирурги стараются удалить только опухоль и максимально сохранить орган. Современные аппараты для лучевой терапии умеют направлять излучение точно на злокачественное новообразование, практически не затрагивая окружающие ткани.

Современные методы лечения рака помогают справиться со страшным заболеванием. Если не лечиться — рак приведет к летальному исходу. Человеку с онкологическим диагнозом нужно не бояться и не тянуть время, а побыстрее найти хорошую клинику и компетентного врача.

Многие онкологические пациенты из России предпочитают лечиться за границей. Сейчас для этого не обязательно отправляться в страны с дорогостоящим лечением — США, Европу, Израиль. Например, в медицинском центре «Анадолу» в Турции доступны все современные виды терапии, работают опытные врачи-онкологи, признанные на международном уровне. У медицинского центра есть представительства в России и в СНГ — в них можно получить всю необходимую информацию, помощь с оформлением документов для поездки. Продуманный сервис делает пребывание пациента за границей максимально комфортным: медицинский центр «Анадолу» располагает собственным отелем, предоставляет бесплатное сопровождение переводчика, трансфер из аэропорта. Специалисты клиники готовы начать лечение по современным международным стандартам максимально оперативно. А чем раньше начата борьба с раком, тем выше шансы на победу!

Материал подготовлен по согласованию с врачом медицинского центра «Анадолу» онкологом Эдой Танрыкулу Шимшек.

Передается ли онкология по наследству от матери к сыну

10% онкологических заболеваний являются результатом мутаций генов, которые мы унаследовали от родителей. Генетические тесты способны обнаружить такие мутации и снизить риск заболевания

В каких случаях нужно
генетическое тестирование

Несколько случаев одного вида рака в семье

Заболевания в раннем для данного рака возрасте

для большинства заболеваний – раньше 50 лет

Рак в каждом из парных органов

например, поражены обе молочные железы

Больше одного типа рака у родственника

Редкие виды рака

Например, рак молочной железы у мужчин

Единичный случай определенного вида рака

Большинство злокачественных новообразований возникает спорадически и не наследуется в семье

5–10% случаев онкологических заболеваний — наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколение

Частота встречаемости наследственных
мутаций при различных типах злокачественных новообразований:

Онкологические заболевания хорошо поддаются лечению, если их удается выявить на самых ранних стадиях.

Что делать, если у Вас обнаружили мутацию, обуславливающую высокий риск рака?

Для многих наследственных опухолевых синдромов разработаны регулярные скрининговые обследования, позволяющие вовремя диагностировать рак.

Некоторым пациентам может быть показано профилактическое хирургическое вмешательство

Для женщин с мутациями в генах BRCA1/2 может быть проведена профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез)

Известная актриса Анджелина Джоли, которая унаследовала мутацию в гене BRCA1 от своей матери, выполнила профилактическую двойную мастэктомию, что способствовало популяризации данной меры в качестве предотвращения рака молочной железы

Может ли у пациента быть наследственный рак, если все родственники здоровы?

Может, кто-то должен быть первым!

В этом случае мутация возникает de novo, в половых клетках одного из родителей пациента. При этом родители здоровы и не имеют высокого риска рака. Заподозрить наследственный рак у такого пациента можно по клинической картине случившегося новообразования и необычно раннему возрасту манифестации.

Исследование на наследственную предрасположенность к раку проводится по крови пациента. Анализ может быть выполнен любому желающему, даже здоровому пациенту, без отягощенного семейного анамнеза, обеспокоенному о риске развития рака

Выберите подходящий тест

Наименование Цена
исследования
Срок
выполнения
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 3700 ₽ 5 дней Заказать тест
Исследование включает диагностику 8 мутаций, являющихся наиболее частыми причинами наследственного рака молочной железы и яичников у пациенток славянского происхождения
Панель «Женские наследственные опухоли» 20000 ₽ 30 дней Заказать тест
Исследование включает диагностику мутаций в 17 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников и рака эндометрия
Панель «Наследственный рак толстой кишки» 20000 ₽ 30 дней Заказать тест
Исследование включает диагностику мутаций в 13 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития колоректального рака
Панель «Наследственные опухолевые синдромы» 35000 ₽ 90 дней Заказать тест
Исследование включает диагностику мутаций в 26 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, и т.д.
Панель «Факоматозы и наследственный рак» 35000 ₽ 60 дней Заказать тест
Исследование включает диагностику мутаций в 155 генах, ассоциированных практически со всеми известными наследственными опухолевыми синдромами. Панель наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)

Выберите свой город

Казань
Калининград
Калуга
Кемерово
Киев
Киров
Комсомольск-на-Амуре
Королев
Кострома
Котельники
Краснодар
Краснознаменск
Красноярск
Курган
Курск

Набережные Челны
Нальчик
Нижневартовск
Нижнекамск
Нижний Ломов
Нижний Новгород
Нижний Тагил
Новокузнецк
Новороссийск
Новосибирск
Нур-Султан

Салехард
Самара
Санкт-Петербург
Саранск
Саратов
Севастополь
Симферополь
Смоленск
Сочи
Ставрополь
Старый Оскол
Стерлитамак
Сургут
Сыктывкар

2917 2762 1691 2734 2752 2833 2834 2835 2836 2837 2838 2839 2840 2841 2842 2843 2844 2845 2846 2847 2848 2849 2853 2854 2855 2856 2857 2858 2859 2861 2862 2863 2864 2866 2867 2868 2869 2870 2871 2872 2873 2875 2876 2877 2878 2879 2880 2881 2882 2883 2885 2886 2887 2892 2893 2894 2895 2896 2897 2898 2899 2900 2901 2902 2903 2904 2905 2951 2955 2956 1678 1693 2749 2753 2754 2755 2756 2757 2758 2759 2760 2761 2763 2765 2766 2767 2769 2770 прием только для взрослых;
ул. Б.Бикбая 29А (KDL)
прием для взрослых и детей до 14лет «>2771 2772 2773 2774 2775 2776 2777 2778 2779 2780 2781 2782 2783 2784 2785 2786 2787 2788 2789 2790 2791 2792 2793 2795 2798 2799 2800 2801 2802 2803 2804 2805 2806 2807 2808

Выберите удобный
способ связи

Спасибо,
что выбрали «Геномед»

Сотрудник клиентского сервиса свяжется с Вами в течение 30 минут для подтверждения

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.