Главная » Статьи » Наследственный рак предотвратить неизбежное

Наследственный рак предотвратить неизбежное

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Немного генетики

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Смертность от рака груди у мужчин выше, чем у женщин

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Мой медицинский выбор

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Синдром Линча и наследственный рак: почему «ломаются» гены и как заподозрить мутацию

Синдром Линча — наследственное заболевание, которое повышает риск развития многих злокачественных новообразований. Так, около 3% случаев рака толстой кишки и рака эндометрия вызваны именно врожденной мутацией генов. Причем чаще всего опухоли выявляются у людей младше 50 лет.

Какие нарушения происходят в организме при синдроме Линча и как они приводят к развитию рака? Какие органы становятся «мишенью» для появления опухолей и почему наша иммунная система не уничтожает злокачественные клетки? Как заподозрить синдром Линча в семье и как живут люди, которым опухолевый синдром передался по наследству?

Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними.

Читайте в феврале рассказ о синдроме Линча, который встречается у одного из 300 человек, а также историю пациента — исследователя и преподавателя Антона Введенского.

Что такое синдром Линча и какие органы становятся «мишенью» для появления опухолей?

Синдром Линча — один из наиболее частых опухолевых синдромов, передающихся из поколения в поколение. Если случайным образом выбрать 300 человек, один из них будет носителем мутаций, характерных для этого синдрома.

Нет, назван он не в честь режиссера сериала «Твин Пикс», а по имени американского врача и ученого Генри Томпсона Линча.

«Отцом генетики рака» его называют не зря: он впервые сумел показать, что причина развития некоторых онкологических заболеваний — это не воздействие окружающей среды в виде канцерогенов, а то, что человеку досталось в наследство от родителей — ДНК.

Эта молекула служит основой для огромного количества сложнейших химических реакций, итогом которых становятся клетки, ткани и органы всех живых организмов.

История изучения синдрома Линча.

Перейдем к сути: что же собой представляет синдром Линча? Можно сказать, что это передающаяся по наследству, то есть генетически обусловленная повышенная вероятность развития рака. Причем рака определенной локализации, который появляется в раннем (для рака) возрасте — раньше 50 лет.

К наиболее «излюбленным» синдромом Линча местам относят: матку (эндометрий), яичники, желудок, мочевыводящие пути, тонкую кишку, поджелудочную железу, желчевыводящие пути, сальные железы.

Но главный его «фаворит» — толстая кишка: на долю синдрома Линча приходится 1 из 35 случаев рака этой локализации. Неудивительно, что первым названием этого синдрома было «Наследственный неполипозный колоректальный рак».

С небольшим отставанием, на втором месте по распространенности, идет рак эндометрия — 1 из 56 случаев заболевания вызван синдромом Линча.

Другая особенность этого синдрома — высокая частота появления нескольких опухолей в разных органах, причем одновременно или последовательно.

Читайте также:  Заявление об отказе от НСУ что это такое и что про него надо знать

Какие нарушения происходят в организме при синдроме Линча и как они приводят к развитию рака?

Теперь давайте разберемся, какие нарушения происходят в человеческом организме при синдроме Линча и как они приводят к развитию рака.

Элементарной единицей нашего организма, способной к самостоятельному существованию, считается клетка — очень «умная» структура, которая способна сама и при помощи окружающих ее коллег (тоже клеток, но немного отличающихся) решить, как и сколько ей жить, размножаться ей или умирать.

«Мозговой центр» клетки — это генетический материал, который закодирован в ДНК в форме последовательности нуклеотидных оснований — четырех химических соединений, которые повторяются в ДНК, как единица и ноль в двоичном коде. То есть, «кодить» — это прерогатива природы, а не программистов.

Размножаются клетки не в привычной для нас форме, они делятся на части. При этом генетический материал тоже разделяется на две идентичные части, которые затем восстанавливаются за счет подбора к исходной половине подходящих нуклеотидных оснований.

Но как в человеческой жизни случаются ошибки, так и в жизни клетки без них не обходится. Поэтому при делении возможны нарушения кода ДНК, которые можно сравнить с опечатками при быстром наборе текста — где-то букву потеряли, где-то вставили, где-то другую напечатали.

Казалось бы, что плохого может произойти от одной опечатки? Это же никто не заметит. Однако при их накоплении происходят необратимые изменения в очень важных генах, которые могут как защищать нас от опухолевого роста, так и ему способствовать.

Но природа отнюдь не глупа, поэтому она придумала специальных «редакторов», призванных искать ошибки в ДНК и исправлять их. Эти «редакторы» — белки, которые после каждого деления клетки, не щадя энергии, просматривают весь код ДНК и, обнаружив ошибку, объединяются, чтобы ее исправить методом «вырезать — вставить».

Своим существованием «белки-редакторы» обязаны генам системы репарации (замены) ошибочно спаренных оснований ДНК (MMR — англ. MisMatch Repair).

Именно мутации в генах этой системы, отвечающей за ремонт ДНК, и становятся причиной синдрома Линча. Дефектные гены приводят к нарушению функции «белков-редакторов», накоплению «опечаток» в ДНК и появлению новых мутаций, в результате чего происходит озлокачествление клеток.

Внутриклеточные процессы, которые выполняются системой MMR при отсутствии мутаций (слева); при синдроме Линча (справа).jpg

Внутриклеточные процессы, которые выполняются системой MMR при отсутствии мутаций (слева); при синдроме Линча (справа).

Какие гены защищают нас от поломок ДНК?

Так что же входит в систему MMR? Какие гены защищают нас от поломок ДНК?

Их достаточно много, и все они рассматриваются как потенциальные мишени для мутаций при синдроме Линча. Мы укажем четыре основных представителя, а также наиболее частые для них локализации опухолей.

Необходимо отметить, что все гены условно принято делить на «мажорные» и «минорные». Нет, «мажорные» гены не более веселые, а «минорные» не более грустные.

В случае синдрома Линча разница в том, что опухоли развиваются чаще при мутации представителей первой группы, то есть «мажорных».

К ним относятся два гена, которые были обнаружены в теперь уже далеком для науки 1994 году — MSH2 и MLH1. Несмотря на их принадлежность к одной условной группе, проявления, вызванные их мутацией, разительно отличаются.

    Так, для дефекта MSH2 более характерны опухоли внекишечных локализаций (рак тела матки (эндометрия), желудка, яичников или почек).

«Минорными» мутациями, о которых мы хотели бы рассказать, считаются MSH6 и PMS2.

«Излюбленная» локализация для MSH6 — это эндометрий, слизистая оболочка, покрывающая матку изнутри. Около 3% всех случаев рака эндометрия (рака матки) — дело «рук» синдрома Линча. Однако мутация MSH6 встречается в 6,5 раз реже MLH1 и MSH2, которые тоже «претендуют» на этот орган.

Самой «приятной», насколько это возможно при синдроме Линча, можно назвать мутацию гена PMS2. Для нее характерно менее частое развитие злокачественных новообразований, а главное ее проявление — доброкачественные опухоли толстой кишки.

IMG_1785.jpg

Результат мутаций в генах системы MMR, возникающих при синдроме Линча.

Почему наша иммунная система не уничтожает злокачественные клетки?

Теперь, когда вы знаете, что такое синдром Линча и как он развивается, пора переходить к лечению. К сожалению, тут все не так просто и радужно, как хотелось бы.

То ли в связи с относительно недавним установлением природы этого синдрома, то ли из-за количества генов, задействованных в формировании этого тяжелого заболевания, никто пока не решается предпринять попытку воздействовать на причину — поломку в генах, отвечающих за ремонт ДНК.

Тем не менее, некоторые группы препаратов, которые применяются в онкологии, у пациентов с синдромом Линча работают лучше, чем у других людей с онкозаболеваниями. Например, к ним относятся ингибиторы иммунных контрольных точек.

Все дело в том, что в результате мутаций в опухолевых клетках появляются белки с измененной структурой, новые и неизвестные для нашего организма. А наш организм не любит ничего нового, его ключевая задача — поддержание постоянства своего состава (гомеостаза). Зачем добавлять что-то новое, если все и так работает? Не очень умно в контексте эволюции, но зато более безопасно.

Для этого у нас функционирует отдельная система, которая поддерживает постоянство внутренней среды организма, в том числе уничтожая все новое и чужое — это небезызвестная иммунная система.

Но и она не идеальна, ведь по какой-то причине иммунная система все-таки игнорирует злокачественные клетки и не препятствует их размножению и росту опухоли.

Лучшие умы долго ломали голову в попытке выяснить причину этого феномена, пока не поняли, как злокачественные клетки обороняются от системы иммунитета.

Механизм действия пембролизумаба.jpg

Механизм действия пембролизумаба

Представим, что опухоль — это Карфаген, город-крепость. Его стены и ворота крепки, поэтому даже самые выносливые и дисциплинированные римские легионеры, которыми в нашей метафоре выступают клетки иммунной системы, вынуждены годами вести изнурительную осаду.

Так как же нам помочь римлянам? Конечно же, нужно просто открыть им ворота. Именно это в 2018 году и сделали Джеймс Эллисон и Тасуку Хондзе, за что получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине. Они создали открывающие ворота ключи, которые впоследствии получили название «ингибиторы иммунных контрольных точек».

Одним из наиболее распространенных их представителей стал пембролизумаб — препарат, препятствующий «закрытию ворот». Он блокирует взаимодействие между засовом и замочной скважиной, в нашем случае — между лигандом — молекулой, которая избирательно взаимодействует только с подходящим ей рецептором, и PD-R — рецептором программируемой клеточной гибели (PD-R — англ. Programmed cell death — receptor).

Как заподозрить синдром Линча в семье?

С момента первого упоминания синдрома Линча прошло более века. За это время появились методы, позволяющие определить, есть ли у человека поломка в генах системы MMR, и специальные критерии, помогающие врачу решить, кому из пациентов необходимо такое исследование. Эти критерии известны как Амстердамские.

Так, высока вероятность наличия синдрома Линча, если:

    По крайней мере у 3 родственников развился рак, связанный с синдромом Линча: колоректальный рак, рак эндометрия, рак желудка, яичников, мочеточника/почечной лоханки, головного мозга, тонкой кишки, гепатобилиарного тракта и кожи (сальных желез), один из них — родственник 1-й линии (кровные родители).

Несмотря на уже достигнутые успехи, синдром Линча остается кладезем для научных исследований, поэтому мы еще долго будем видеть работы, раскрывающие это заболевание со всех возможных граней. Ведь там, где есть загадка, есть и ученый, который попытается ее разгадать.

Например, прямо сейчас идет работа по исследованию генома рака эндометрия — второй по распространенности локализации опухоли у пациенток с синдромом Линча. Результатом исследования может стать обнаружение новых мутаций, воздействие на которые поможет многим женщинам справиться с этим заболеванием.

Генетические технологии становятся все более эффективными и доступными. Возможно, совсем скоро любой человек сможет оценить свой риск развития онкологического заболевания, просто сдав несколько анализов в ближайшем генетическом центре.

«Во время рака перестал переживать об упущенных шансах»: как жить с синдромом Линча

Иногда мы долго игнорируем боль, потому что узнать о серьезном диагнозе — так страшно, что поход к врачу или на анализы мы откладываем раз за разом. Так случилось и с нашим героем — историком, исследователем, преподавателем Антоном Введенским, которому однажды был поставлен диагноз «синдром Линча» — наследственное заболевание, увеличивающее вероятность развития колоректального рака в молодом возрасте — до 50 лет.

О постановке диагноза и осложнениях лечения, науке и литературе, футболе и выборе жить полной жизнью — читайте в истории Антона.

Антон-Введенский.jpg

«Мне было легче считать, что страшного диагноза быть не может»

Всё просто, у меня болел живот. Болел-болел, ну плевать. У меня всегда был гастрит, я к нему привык, и мне хотелось думать, что это по-прежнему он. Я знал, что мой папа умер в 42 года от рака кишечника, и, скорее всего, у него тоже был синдром Линча, как и у меня: 40 лет — характерный возраст для этого заболевания (​​у людей с синдром Линча опухоли чаще всего выявляются до 50 лет — примечание автора).

Но в 1983 году такой диагноз было поставить сложно, и я себя с этим знанием не сопоставлял. Отстранялся от того, чтобы считать, что у меня может быть страшный диагноз. Мне было легче считать, что этого быть не может.

Свое здоровье мне было страшно проверять всегда. Ну а вдруг чего? Это такая глупая идея, что «лучше ничего не проверять — может, ничего и не будет». Я и не проверял.

В 2019 году я поехал в Грецию, на отдых в Афины. И там я понял, что не могу подниматься вверх — задыхаюсь, и живот у меня всё время болел.

В общем, вернулся, чувствую себя плохо, и есть не очень-то хочется. Думаю: «Пойду-ка я сдам анализы». Сдал клинический анализ крови. И вдруг в этот же день звонок с незнакомого номера.

Читайте также:  Гистологические исследования

Я поднимаю трубку, а мне говорят: «Знаете, у вас гемоглобин 43, вам нужна срочная госпитализация».

43 — это много или мало? Ничего не понимаю. Звоню другу-врачу, он говорит: «Ну да, это маловато. Надо звонить в больницу». А как назло, 22 августа — пятилетие моей свадьбы, мы с женой хотели отметить. Позвонил другому врачу, он тоже говорит: «Никакой годовщины. Вызывай скорую». Мы вызвали скорую, меня отвезли в больницу.

Потом я узнал, что некоторые люди и при 50 теряют сознание, а мне — ничего.

«Синдром Линча подтвердился»

Врачи стали искать, что со мной не так и, когда сделали колоноскопию, обнаружили, что у меня в кишечнике три опухоли сразу (особенность синдрома Линча — высокая частота появления нескольких опухолей в разных органах, причем одновременно или последовательно — примечание автора).

Перевели меня на хирургическое отделение. Пришёл врач, всё объяснил. Я понял, что думать нечего: 3 опухоли — это уже много, пусть режут. Поверил заведующему отделением, который сказал, что операция будет под его контролем. И всё — мне удалили всю толстую кишку и поставили стому.

После этого я поехал на консилиум, где врачи обсуждали мой случай. Обсуждали-обсуждали, склонялись к химии. И тут одна врач говорит: «Знаете, как-то очень странно — три опухоли в одном месте. Есть у меня подозрение, что синдром Линча может быть у человека. Может, нужно его сначала отправить на генно-молекулярный анализ?»

И она оказалась права. Я сдал анализ за свои деньги — он стоил 35 тысяч. Синдром Линча подтвердился, а метастазов у меня не нашли, поэтому врачи решили, что химию делать бессмысленно. Сказали: «Будем ждать».

Опухоли толстой кишки, возникающие при синдроме Линча, обладают более высокой устойчивостью к химиотерапии, чем спонтанные случаи, не связанные с наследственными синдромами. Поэтому лечение таких пациентов подбирается в зависимости от молекулярного и иммунного профиля опухоли — примечание автора.

Антон-Введенский. jpg

Через три месяца случилась со мной проблема: мне убрали стому — и начался перитонит (тяжелое воспаление брюшины, требующее экстренной помощи). 11 дней я провел в реанимации между жизнью и смертью, и когда выписывался, глава реанимации сказал «Очевидное невероятно». В выписке было написано «терминальная стадия».

Врагу не пожелаешь в реанимации лежать — тяжело и страшно… Я то спал, то просыпался. Помню, к лампочке была приделана снежинка, а свет — он то освещал ее, то не освещал, и казалось, что она вращается.

Когда я пришел в себя, попросил медсестру дать мне что-нибудь почитать, и она — бах — и приносит мне «Триумфальную Арку» Ремарка про врача, который диагностировал рак у больной. Хорошая книжка. Я подумал: «Да, самая тема».

В реанимации я и Новый год встретил. Вместо мандаринов и оливье у меня был Ремарк под мышкой.

В июне 2020 года у меня нашли метастазы в брыжейке — там постоянно болело. «Все, говорят врачи, — пора лечить». И назначили мне пембролизумаб. Терапия помогла сразу, мне перестало быть больно.

С тех пор меня все проверяют и проверяют. И вот только в последний раз, в ноябре 2021-го, оказалось, что метастазов нет.

«Во время рака нужно попробовать жить так, как вы жили раньше»

В следующем году надеюсь защитить кандидатскую — я занимаюсь древнерусским летописанием, преподаю в Высшей школе экономике и в школе. У меня непростая школа — 642-я, академический класс. Два года назад, до ковида, мы попали в тройку призеров на мировой олимпиаде по лингвистике, прошедшей в Корее.

Из-за ДЦП, который я не очень люблю афишировать, у меня очень сильно дрожит рука. Мои ученики мне говорят: «Ой, Антон Михайлович, мы не очень понимаем, что вы пишете на доске». А я говорю: «Привыкните».

Многие мои одноклассники удивляются, как я преподавать пошел, раз мне писать сложно. Но мне нравится преподавать, писать научные работы, обсуждать научные открытия с людьми, которые в этом понимают. Я никогда не стесняюсь выступать на конференциях, обсуждать что-то, вступать в споры, в дискуссии. Для меня это совершенно нормально. Я пытаюсь быть на острие науки. Это мой выбор.

Меня никто из друзей, коллег, студентов никогда не воспринимал как инакого. И мне это очень важно — я не чувствую себя обделенным из-за ДЦП.

Помню, учась в СПБГУ, я играл за сборную университета по футболу. Хотя мне говорили: «Ну какой вам футбол? Вы же инвалид». А я на смотре встал в ворота ну и отбил пенальти. Все как-то задумались.

Антон-Введенский..jpg

Мне очень нравится современное кино и литература. Такой парадокс: я занимаюсь Древней Русью, но и современное мне нравится.

Мы с детьми в школе делали лекции по кино XXI века, а сейчас у нас идет спецкурс по литературе второй половины XX века. Наконец-то я созрел, а то читаю 50 романов в год и никому ничего не рассказываю.

Ориентировка: журналы иностранной литературы, Букер, Пулицер, Нобель… Из последнего мне очень понравился «Сын» Филиппа Майера. Из самого лучшего — Жан-Луи Байи, французский автор.

После того как мне поставили диагноз «Синдром Линча», мне и физически стало лучше. Теперь ничего не болит. Так, что-то побаливает.

Боюсь ли я, что болезнь вернется? Боюсь, конечно. Но я буду проверяться. Быть под контролем в этом плане — самое главное. Если я буду с определенной частотой проверяться, то, наверное, новые опухоли можно будет в зародыше сразу убивать… Ну, я надеюсь.

Мне понравилось, как кто-то сказал, что во время рака нужно попробовать жить так, как вы жили раньше. Мне кажется, это хорошая мысль. Как-то так и надо.

Знаете, чему я научился за последние три года? Что меня мучило всегда? Перестать переживать об упущенных шансах. Не думать «а мог бы раньше», «а мог бы уже…»… Меня это разрушало, мучило меня. Не давало идти вперед. Нужно не переживать об упущенном, а просто стартануть тогда, когда уже старт пропущен, начать бежать, когда уже все убежали. Просто бежать, потому что это твой путь — беги!

Интервью: Анастасия Рябцева, Юрий Слепов
Иллюстраторы:
Дана Макоева, Александра Снопченко
Обложка: Nephron, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

О проекте «12 месяцев»:

  • Вероятность встретить редкого пациента у обычного врача ничтожно мала — в России редким (орфанным) считается заболевание, которое обнаруживается у одного из 10 тысяч человек. В академических аудиториях им не уделяют должного внимания, а в повседневной профессиональной практике это приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанным судьбам.
  • Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — цикл материалов о редких (орфанных) заболеваниях и жизни людей с ними — реализуют студенты и ординаторы кафедры патологической анатомии Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова (Санкт-Петербург). Они изучают генетические методы диагностики и лечения, учатся разбираться в сложных вопросах медицины и рассказывать о них, находить общий язык с редкими пациентами и их родителями, работать в мультидисциплинарной команде.

Важные контакты:

Чтобы узнать, есть ли у вас предрасположенность к разным видам онкозаболеваний, в том числе наследственным, пройдите бесплатный тест «Скрин» — систему персональных рекомендаций по профилактике рака. Это простое тестирование, в котором вы отвечаете на вопросы о поле, возрасте, образе жизни, заболеваниях у близких родственников, а затем на основании ответов алгоритм системы составляет для вас план профилактики онкологических заболеваний и дает подробную информацию о необходимых обследованиях.

Рак по наследству. Что делать людям с «семейной онкологией»

Бывают семьи, в которых одно и то же онкологическое заболевание уносит поколение за поколением. Раньше наука не знала, почему так происходит и как от этого защититься. Сегодня многое стало яснее. А значит, у людей с плохой генетикой появилась надежда.

врач-онколог, заведующая отделением химиотерапии ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Елена Артамонова;

заместитель генерального директора по науке ФГБУ НМИЦ радиологии Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Борис Алексеев.

На вопрос, почему возникает рак, нет единого ответа. И хотя механизм заболевания всегда один (накапливание поломок в ДНК клетках), причины бывают разными.

От судьбы не уйдёшь?

Главный фактор риска — возраст. Поскольку процесс накапливания мутаций в клетках обычно происходит постепенно и длится десятилетиями, раком чаще болеют люди пожилые. Впрочем, многие моменты могут ускорить развитие болезни. Прежде всего это курение, злоупотребление алкоголем, ожирение, гиподинамия, стрессы. Те виды злокачественных опухолей, которые возникают в силу возраста или под воздействием неблагоприятных факторов, относятся к спорадическому (то есть случайному) раку. Именно эта форма заболевания развивается чаще всего — более чем в 90% случаев. Спорадический рак не передаётся по наследству. И уменьшить риск его развития помогает здоровый образ жизни. Но в 5–10% случаев причиной рака является определённая наследственность. Получив от ближайших родственников те или иные «бракованные» гены, люди становятся заложниками своей генетики. И тогда один и тот же вид рака неотвратимо преследует все поколения одной семьи. Причём течёт генетический рак более агрессивно, чем спорадический, и проявляется в более молодом возрасте. Гены изменить нельзя (во всяком случае, пока). Так что же делать? Просто ждать, пока сработает этот страшный часовой механизм, заложенный собственной природой? Конечно же, нет!

Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место по заболеваемости и смертности среди всех онкологических заболеваний у женщин. Среди мужских раков опухоли предстательной железы (РПЖ) — на втором месте по распространённости и на третьем по смертности. К сожалению, все эти заболевания зачастую обнаруживаются с опозданием. Почти у каждой третьей пациентки с РМЖ и каждого пятого пациента с РПЖ диагноз выявляется на терминальной стадии. Рак яичников в 60% случаев также обнаруживается тогда, когда о полном излечении говорить уже поздно. Поэтому каждая пятая женщина с таким диагнозом умирает в течение года.

Читайте также:  ОТДЕЛЕНИЕ ХИМИОТЕРАПИИ МНИОИ ИМЕНИ П. А. ГЕРЦЕНА

Спасибо Анджелине

О роли наследственности в онкологии известно далеко не всё. Но уже многое. Огромный вклад в этот процесс внесла наука, а популяризатором нового подхода к профилактике наследственных раков стала Анджелина Джоли. Мать актрисы скончалась от генетически обусловленного заболевания. Обнаружив у себя гены, которые почти наверняка гарантируют развитие в будущем опухоли репродуктивной системы, голливудская звезда решилась на превентивное удаление молочных желёз и яичников. И не только сделала операцию, но и открыто о ней рассказала, что стало важным медицинским прецедентом, открывшим новую эру в борьбе с раком. С тех пор гены BRCA1 и BRCA2 в народе зовут именем Анджелины Джоли.

Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 повышают прежде всего риск рака репродуктивных органов. У женщин это рак яичников и молочной железы (впрочем, РМЖ бывает и у сильного пола, хотя и очень редко). У мужчин, унаследовавших такие гены, повышен риск рака предстательной железы (РПЖ). А недавно было обнаружено, что эти мутации увеличивают ещё и опасность развития рака поджелудочной железы.

Ничего не вижу, ничего не слышу

Выяснить, есть ли мутации в генах BRCA1 и BRCA2, сегодня можно во многих лабораториях, просто сдав анализ крови. Однако далеко не все люди из тех семей, к которым рак намертво прицепился своей клешнёй, считают это нужным. Более того, зачастую информацию о наличии у себя дефектных генов люди тщательно скрывают от всех близких и родных, и даже порой матери утаивают этот факт от своих дочерей.

Если у женщины мама, тётя или бабушка болели раком молочной железы, врачи советуют сдать кровь на выявление мутаций генов.

Такая ложная стыдливость может выйти боком. Ведь опасность генетического рака в том, что он возникает гораздо раньше, чем принято начинать беспокоиться. Например, если максимальный риск спорадического РМЖ возникает после 50 лет и поэтому маммографический скрининг проводят начиная с 40, то генетический РМЖ может развиться даже у молодой девушки. Поэтому при такой наследственности необходимо как можно раньше обратиться к генетику, чтобы разработать индивидуальный план обследований. Например, для профилактики генетического рака РМЖ положено начиная с 25 лет или даже раньше регулярно проводить МРТ молочных желёз.

Если говорить о деторождении, то особую опасность несёт рак яичников. Генетик рассчитает риск по годам, что поможет женщине принять верное решение насчёт планирования семьи.

То же самое касается и наследственного рака предстательной железы (РПЖ). Наличие родственников первой степени родства (отца, брата) с таким заболеванием повышает риск мужчины заболеть РПЖ в 1,5 раза, а если таких родственников два и больше, то риск вырастает в 5 раз. Как правило, при наследственном РПЖ в крови у больных обнаруживаются мутации гена BRCA2, который сыновья наследуют от своих родителей и затем могут передавать следующим поколениям. И если пока ещё здоровый мужчина является носителем мутантного гена, то скрининг на РПЖ (то есть сдачу анализа крови на ПСА — простат-специфический антиген) ему надо начинать не в 50 лет, как всем остальным, а уже в 40.

Стратегия — максимально агрессивная

Лечатся спорадические и генетические раки тоже по-разному, поэтому исследования на мутации в генах необходимы не только для профилактики, но и тем, кто уже заболел. Ведь от результатов анализов зависят схема и объём лечения. При соответствующей генетике лечение будет более агрессивным. Например, при РМЖ сегодня наблюдается общая тенденция к органосохраняющим операциям, но при генетическом раке груди об этом и речи не идёт. Более того, обнаружив опухоль в одной молочной железе, превентивно удаляют и другую, выполняя двустороннюю мастэктомию, так как есть риск, что раковые клетки «переместятся».

Наличие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников — тоже показание для полного удаления этих органов, даже на ранней стадии болезни. Лечение генетического РПЖ также очень агрессивное. Предстательная железа удаляется полностью, вместе с регионарными лимфоузлами. А затем обязательно назначаются ещё и «лучи» и гормональная терапия (а после иммуногистохимического анализа, возможно, ещё и таргетная терапия).

Генетический и семейный рак — не одно и то же. Иногда в одной и той же семье могут возникать определённые опухоли, хотя никаких мутаций в генах у родственников нет. Вероятно, в этом случае срабатывают иные факторы: общие для всей семьи вредные привычки, например, или заражённость одними и теми же вирусами.

Имеются противопоказания. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Пять распространенных мифов о раке

Мифы и правда о раке

Проблема онкозаболеваемости стоит очень остро: по статистике ВОЗ за 2020 год, рак унес по всему миру почти 10 миллионов жизней. И поэтому сейчас онкология — одна из самых бурно развивающихся сфер медицины. За последние годы появилось немало новых препаратов и технологий. Врачи лучше понимают, как лечить рак наиболее эффективно, но параллельно живут и мифы о раке. В этой статье мы разберем наиболее распространенные и расскажем, почему в них не стоит верить.

Миф №1: рак заразен

Причина возникновения рака — генетические нарушения. Из-за этого клетки способны бесконтрольно размножаться, вторгаться в окружающие ткани, становиться «бессмертными». Обычно иммунная система и другие защитные механизмы быстро их уничтожают. Но иногда такие клетки выживают, и из них вырастает злокачественная опухоль. Генетические нарушения, ведущие к онкологическим заболеваниям, не могут передаваться другому человеку.

Единственное исключение — трансплантация органов. Если у донора была злокачественная опухоль, то риски реципиента тоже повышаются. Но очень незначительно: частота развития рака составляет 2 случая на 10 тысяч трансплантаций.

Заразиться можно только некоторыми вирусами, способствующими возникновению рака. Самый распространенный пример — ВПЧ (вирус папилломы человека). Эти вирусы ответственны за 90% всех случаев рака шейки матки. Однако далеко не все ВПЧ онкогенные, и даже самые опасные не обязательно вызовут рак.

Миф №2: рак передается по наследству

Большинство злокачественных опухолей возникает спорадически, то есть в результате случайных мутаций в течение жизни.

Только 5–10% всех случаев рака считаются наследственными. Человек может получить от родителей некоторые дефектные гены, но они лишь повышают риск, а не вызывают болезнь со стопроцентной вероятностью! Например, у носителей дефектных генов BRCA1 и BRCA2 чаще развиваются злокачественные опухоли груди и некоторых других органов.

Для людей с такими наследственными мутациями предусмотрены специальные программы скрининга (профилактических обследований), меры профилактики. Например, при мутациях в генах BRCA женщинам назначают скрининг с более молодого возраста, включают в программу обследования МРТ. На Западе многие из таких пациенток предпочитают не дожидаться, когда появится опухоль, и сразу удаляют молочные железы.

Таким образом, в целом рак не передается по наследству. И беременная женщина, если у нее обнаружена злокачественная опухоль, не может «заразить» ребенка.

Миф №3: рак — болезнь нового времени

Многие считают, что рак появился или по крайней мере стал распространенным заболеванием только с недавнего времени. Обычно в этом винят плохую экологическую обстановку, излучение от разных приборов. Но правда о раке в том, что он появился задолго до человечества. Признаки поражения костей метастазами находят даже у динозавров.

Почему же кажется, что сейчас рак стал более распространен? Сыграли роль три причины:

  • Людей стало много — сработал банальный закон больших чисел.
  • Увеличилась продолжительность жизни. Этому во многом поспособствовали антибиотики, вакцины и другие достижения медицины. По выражению онкологов, «люди чаще стали доживать до своего рака».
  • Улучшилась диагностика. Ведь столетия назад врачи зачастую даже не могли толком сказать, от чего умер пациент.

Миф №4: рак возникает из-за смартфонов, микроволновых печей, Wi-Fi

Существуют так называемые ионизирующие излучения: рентген, радиация, отчасти ультрафиолет. Они в самом деле способны повреждать ДНК и способствуют развитию рака. Но в смартфонах и бытовых приборах такие излучения не используются. Эти устройства генерируют лишь электромагнитные волны в разном спектре. Максимум, на что они способны — нагреть живые ткани, и для этого нужны огромные мощности.

Безопасность мобильных телефонов, Wi-Fi и микроволновых печей доказана во многих исследованиях. Например, крупное международное исследование INTERPHONE, в которое было включено несколько тысяч участников, не подтвердило, что использование мобильных телефонов повышает риск опухолей головного мозга.

Миф №5: лечение рака убьет быстрее, чем сама болезнь

Лечение рака зачастую бывает агрессивным, приводит к побочным эффектам. Однако появились новые классы противоопухолевых препаратов, которые переносятся лучше, чем классическая химиотерапия. Совершенствуются схемы терапии. Операции становятся более бережными, хирурги стараются удалить только опухоль и максимально сохранить орган. Современные аппараты для лучевой терапии умеют направлять излучение точно на злокачественное новообразование, практически не затрагивая окружающие ткани.

Современные методы лечения рака помогают справиться со страшным заболеванием. Если не лечиться — рак приведет к летальному исходу. Человеку с онкологическим диагнозом нужно не бояться и не тянуть время, а побыстрее найти хорошую клинику и компетентного врача.

Многие онкологические пациенты из России предпочитают лечиться за границей. Сейчас для этого не обязательно отправляться в страны с дорогостоящим лечением — США, Европу, Израиль. Например, в медицинском центре «Анадолу» в Турции доступны все современные виды терапии, работают опытные врачи-онкологи, признанные на международном уровне. У медицинского центра есть представительства в России и в СНГ — в них можно получить всю необходимую информацию, помощь с оформлением документов для поездки. Продуманный сервис делает пребывание пациента за границей максимально комфортным: медицинский центр «Анадолу» располагает собственным отелем, предоставляет бесплатное сопровождение переводчика, трансфер из аэропорта. Специалисты клиники готовы начать лечение по современным международным стандартам максимально оперативно. А чем раньше начата борьба с раком, тем выше шансы на победу!

Материал подготовлен по согласованию с врачом медицинского центра «Анадолу» онкологом Эдой Танрыкулу Шимшек.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.